Prænatal cellefri DNA-screening

Indhold

• Hvad er en prænatal cellefri DNA-screening (cfDNA)?
• Hvad bruges til?
• Hvorfor har jeg brug for en prænatal cfDNA-screening?
• Hvad sker der under en prænatal cfDNA-screening?
• Skal jeg gøre noget for at forberede mig til denne test?
• Er der nogen risici ved testen?
• Hvad betyder resultaterne?
• Er der noget andet, jeg har brug for at vide om en prænatal cfDNA-screening?
• Referencer

Hvad er en prænatal cellefri DNA-screening (cfDNA)?

Prænatal cellefri DNA (cfDNA) screening er en blodprøve for gravide kvinder. Under graviditeten cirkulerer noget af et ufødt barns DNA i moderens blodomløb. En cfDNA-screening kontrollerer dette DNA for at finde ud af, om det er mere sandsynligt, at barnet har Downs syndrom eller en anden lidelse forårsaget af en trisomi.

En trisomi er en lidelse i kromosomerne. Kromosomer er de dele af dine celler, der indeholder dine gener. Gener er dele af DNA, der overføres fra din mor og far. De bærer information, der bestemmer dine unikke træk, såsom højde og øjenfarve.

• Folk har normalt 46 kromosomer fordelt på 23 par i hver celle.
• Hvis et af disse par har en ekstra kopi af et kromosom, kaldes det en trisomi. En trisomi forårsager ændringer i den måde, kroppen og hjernen udvikler sig på.
• I Downs syndrom er der en ekstra kopi af kromosom 21. Dette er også kendt som trisomi 21. Downs syndrom er den mest almindelige kromosomlidelse i USA.
• Andre lidelser i trisomi inkluderer Edwards syndrom (trisomi 18), hvor der er en ekstra kopi af kromosom 18, og Patau syndrom (trisomi 13), hvor der er en ekstra kopi af kromosom 13. Disse lidelser er sjældne, men mere alvorlige end Downs syndrom. De fleste babyer med trisomi 18 eller trisomi 13 dør inden for det første leveår.

En cfDNA-screening har meget lille risiko for dig og din baby, men den kan ikke fortælle dig helt sikkert, om din baby har en kromosomlidelse. Din sundhedsudbyder skal bestille andre tests for at bekræfte eller udelukke en diagnose.

Andre navne: cellefrit føtal DNA, cffDNA, ikke-invasiv prænatal test, NIPT

Hvad bruges til?

En cfDNA-screening bruges oftest til at vise, om dit ufødte barn har en øget risiko for en af ​​følgende kromosomlidelser:

• Downs syndrom (trisomi 21)
• Edwards syndrom (trisomi 18)
• Patau syndrom (trisomi 13)

Screeningen kan også bruges til at:

• Bestem en babys køn (køn). Dette kan gøres, hvis en ultralyd viser, at et barns kønsorganer ikke er tydeligt mandlige eller kvindelige. Dette kan være forårsaget af en forstyrrelse i kønskromosomerne.
• Kontroller Rh blodtype. Rh er et protein, der findes på røde blodlegemer. Hvis du har proteinet, betragtes du som Rh-positiv. Hvis du ikke gør det, er du Rh-negativ. Hvis du er Rh-negativ, og din ufødte baby er Rh-positiv, kan din krops immunsystem angribe din babys blodlegemer. Hvis du finder ud af, at du er Rh-negativ tidligt i graviditeten, kan du tage medicin for at beskytte din baby mod farlige komplikationer.

En cfDNA-screening kan udføres så tidligt som den 10. uge af graviditeten.

Hvorfor har jeg brug for en prænatal cfDNA-screening?

Mange sundhedsudbydere anbefaler denne screening til gravide kvinder, der har større risiko for at få en baby med en kromosomlidelse. Du kan have højere risiko, hvis:

• Du er 35 år eller derover. En mors alder er den primære risikofaktor for at få en baby med Downs syndrom eller andre trisomiske lidelser. Risikoen stiger, når en kvinde bliver ældre.
• Du har haft en anden baby med en kromosomlidelse.
• Din føtal ultralyd så ikke normal ud.
• Andre prænatale testresultater var ikke normale.

Nogle sundhedsudbydere anbefaler screening til alle gravide kvinder. Dette skyldes, at screeningen næsten ikke har nogen risiko og har en høj grad af nøjagtighed sammenlignet med andre prænatale screeningstest.

Du og din sundhedsudbyder bør diskutere, om en cfDNA-screening er den rigtige for dig.

Hvad sker der under en prænatal cfDNA-screening?

En sundhedsperson vil tage en blodprøve fra en vene i armen ved hjælp af en lille nål. Når nålen er indsat, opsamles en lille mængde blod i et reagensglas eller hætteglas. Du kan føle dig lidt stikkende, når nålen går ind eller ud. Dette tager normalt mindre end fem minutter.

Skal jeg gøre noget for at forberede mig til denne test?

Det kan være en god idé at tale med en genetisk rådgiver, før du bliver testet. En genetisk rådgiver er en specielt uddannet professionel inden for genetik og genetisk testning. Han eller hun kan forklare de mulige resultater, og hvad de kan betyde for dig og din baby.

Er der nogen risici ved testen?

Der er ingen risiko for dit ufødte barn og meget lille risiko for dig. Du kan have let smerte eller blå mærker på det sted, hvor nålen blev sat i, men de fleste symptomer forsvinder hurtigt.

Hvad betyder resultaterne?

Hvis dine resultater var negative, er det usandsynligt, at din baby har Downs syndrom eller en anden trisomisygdom. Hvis dine resultater var positive, betyder det, at der er en øget risiko for, at din baby har en af ​​disse lidelser. Men det kan ikke fortælle dig helt sikkert, om din baby er berørt. For en mere bekræftet diagnose skal du bruge andre tests, såsom fostervandsprøve og chorionic villus sampling (CVS). Disse tests er normalt meget sikre procedurer, men de har en lille risiko for at forårsage abort.

Hvis du har spørgsmål om dine resultater, skal du tale med din sundhedsudbyder og / eller en genetisk rådgiver.

Lær mere om laboratorietest, referenceområder og forståelse af resultater.

Er der noget andet, jeg har brug for at vide om en prænatal cfDNA-screening?

cfDNA-screeninger er ikke så nøjagtige hos kvinder, der er gravide med mere end en baby (tvillinger, trillinger eller mere).

Referencer

1. ACOG: Den amerikanske kongres af fødselslæger og gynækologer [Internet]. Washington D.C .: American Congress of Obstetricians and Gynecologists; c2019. Cellefri prænatal DNA-screeningtest; [citeret 1. november 2019]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic
2. ACOG: Den amerikanske kongres af fødselslæger og gynækologer [Internet]. Washington D.C .: American Congress of Obstetricians and Gynecologists; c2019. Rh-faktoren: Hvordan det kan påvirke din graviditet; 2018 Feb [citeret 1. november 2019]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy#what
3. Center for sygdomsbekæmpelse og forebyggelse [Internet]. Atlanta: US Department of Health and Human Services; Genetisk rådgivning; [citeret 1. november 2019]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
4. Labtests online [Internet]. Washington D.C .: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2019. Cellefrit føtal DNA; [opdateret 3. maj 2019; citeret 1. november 2019]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna
5. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2019. Downs syndrom; [citeret 1. november 2019]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
6. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2019. Prænatal test; [citeret 1. november 2019]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx
7. Mayo Clinic [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2019. Prænatal cellefri DNA-screening: Oversigt; 27. september 2018 [citeret 2019 1. november]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
8. Merck Manual forbrugerversion [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2019. Prænatal diagnosticeringstest; [opdateret juni 2017; citeret 1. november 2019]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-testing
9. National Down Syndrome Society [Internet] .Washington D.C: National Down Syndrome Society; c2019. Forståelse af en diagnose af Downs syndrom; [citeret 1. november 2019]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome
10. National Heart, Lung and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Blodprøver; [citeret 1. november 2019]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
11. National Society of Genetic Counselors [Internet]. Chicago: National Society of Genetic Counselors; c2019. Før og under graviditet; [citeret 1. november 2019]; [ca. 4 skærme]. Tilgængelig fra: http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions
12. Rafi I, Chitty L. Cellefrit føtal DNA og ikke-invasiv fosterdiagnose. Br J Gen Pract. [Internet]. 2009 1. maj [citeret 2019 1. nov]; 59 (562): e146–8. Tilgængelig fra: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181
13. University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2019. Health Encyclopedia: Screening af første trimester; [citeret 1. november 2019]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568
14. University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2019. Health Encyclopedia: Trisomi 13 og Trisomi 18 hos børn; [citeret 1. november 2019]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419
15. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2019. Sundhedsoplysninger: Genetik: Prænatal screening og test; [opdateret 1. april 2019; citeret 1. november 2019]; [ca. 4 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html#tv7700
16. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2019. Sundhedsoplysninger: Genetik: Emneoversigt [opdateret 1. april 2019; citeret 1. november 2019]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html

Oplysningerne på dette websted bør ikke bruges som erstatning for professionel lægehjælp eller rådgivning. Kontakt en sundhedsudbyder, hvis du har spørgsmål om dit helbred.