Porphyria: hvad det er, symptomer og hvordan behandlingen udføres

Indhold

• Porfyri symptomer
• Hvordan behandlingen udføres

Porphyria svarer til en gruppe genetiske og sjældne sygdomme, der er kendetegnet ved ophobning af stoffer, der producerer porphyrin, som er et protein, der er ansvarlig for transporten af ​​ilt i blodbanen, hvilket er vigtigt for dannelsen af ​​hæm og følgelig hæmoglobin. Denne sygdom påvirker hovedsageligt nervesystemet, huden og andre organer.

Porphyria er normalt arvet eller arvet fra forældre, men i nogle tilfælde kan personen have mutationen, men ikke udvikle sygdommen, det kaldes latent porfyri. Nogle miljøfaktorer kan således stimulere symptomernes udseende, såsom soleksponering, leverproblemer, alkoholbrug, rygning, følelsesmæssig stress og overskydende jern i kroppen.

Selvom der ikke er nogen kur mod porfyri, hjælper behandlingen med at lindre symptomer og forhindre opblussen, og lægens anbefaling er vigtig.

Porfyri symptomer

Porphyria kan klassificeres i henhold til kliniske manifestationer i akut og kronisk. Akut porfyri inkluderer sygdomsformerne, der forårsager symptomer i nervesystemet, og som vises hurtigt, som kan vare mellem 1 og 2 uger og gradvis forbedres. I tilfælde af kronisk porfyri er symptomerne ikke længere relateret til huden og kan starte i barndommen eller ungdommen og vare i flere år.

De vigtigste symptomer er:

• Akut porfyri

  • Alvorlig smerte og hævelse i maven
  • Smerter i brystet, ben eller ryg;
  • Forstoppelse eller diarré
  • Opkastning
  • Søvnløshed, angst og agitation;
  • Hjertebank og højt blodtryk
  • Mentale ændringer, såsom forvirring, hallucinationer, desorientering eller paranoia;
  • Vejrtrækningsproblemer
  • Muskelsmerter, prikken, følelsesløshed, svaghed eller lammelse;
  • Rød eller brun urin.

• Kronisk eller kutan porfyri:

  • Følsomhed over for solen og kunstigt lys, som undertiden forårsager smerte og forbrænding i huden;
  • Rødme, hævelse, smerter og kløe i huden
  • Blærer på huden, der tager uger at helbrede;
  • Skrøbelig hud
  • Rød eller brun urin.

Diagnosen porfyri stilles gennem kliniske undersøgelser, hvor lægen observerer de symptomer, der er præsenteret og beskrevet af personen, og laboratorieundersøgelser, såsom blod-, afførings- og urinprøver. Derudover, da det er en genetisk sygdom, kan en genetisk test anbefales til at identificere den mutation, der er ansvarlig for porfyri.

Hvordan behandlingen udføres

Behandlingen varierer alt efter personens type porfyri. I tilfælde af akut porfyri udføres for eksempel behandling på hospitalet med brug af medicin for at lindre symptomer samt administration af serum direkte i patientens vene for at forhindre dehydrering og injektioner af hemin for at begrænse produktionen af ​​porfyrin.

I tilfælde af kutan porfyri anbefales det at undgå udsættelse for solen og at bruge medicin, såsom beta-caroten, vitamin D-tilskud og midler til behandling af malaria, såsom Hydroxychloroquine, som hjælper med at absorbere overskydende porphyrin. Derudover kan der i dette tilfælde udføres blodekstraktion for at mindske mængden af ​​cirkulerende jern og følgelig mængden af ​​porphyrin.