Polycystisk nyresygdom

Indhold

• Hvad er polycystisk nyresygdom?
• Hvad er symptomerne på PKD?
• Hvad forårsager PKD?
• Autosomal dominerende PKD
• Autosomal recessiv PKD
• Erhvervet cystisk nyresygdom
• Hvordan diagnosticeres PKD?
• Hvad er komplikationerne ved PKD?
• Hvad er behandlingen af ​​PKD?
• Håndtering og support til PKD
• Forplantningsstøtte
• Nyresvigt og transplantationsmuligheder
• Hvad er udsigterne for mennesker med PKD?

Hvad er polycystisk nyresygdom?

Polycystisk nyresygdom (PKD) er en arvelig nyresygdom. Det får væskefyldte cyster til at dannes i nyrerne. PKD kan forringe nyrefunktionen og til sidst forårsage nyresvigt.

PKD er den fjerde førende årsag til nyresvigt. Mennesker med PKD kan også udvikle cyster i leveren og andre komplikationer.

Hvad er symptomerne på PKD?

Mange mennesker lever med PKD i årevis uden at opleve symptomer forbundet med sygdommen. Cyster vokser typisk 0,5 inches eller større, før en person begynder at bemærke symptomer. Indledende symptomer forbundet med PKD kan omfatte:

• smerter eller ømhed i maven
• blod i urinen
• hyppig vandladning
• smerter i siderne
• urinvejsinfektion (UTI)
• nyresten
• smerter eller tyngde i ryggen
• hud, der let mærker
• lys hudfarve
• træthed
• ledsmerter
• negle abnormiteter

Børn med autosomal recessiv PKD kan have symptomer, der inkluderer:

• højt blodtryk
• UTI
• hyppig vandladning

Symptomer hos børn kan ligne andre lidelser. Det er vigtigt at få lægehjælp for et barn, der oplever nogen af ​​de ovenfor anførte symptomer.

Hvad forårsager PKD?

PKD er generelt arvet. Mindre almindeligt udvikler det sig hos mennesker, der har andre alvorlige nyreproblemer. Der er tre typer PKD.

Autosomal dominerende PKD

Autosomal dominant (ADPKD) kaldes undertiden voksen PKD. Ifølge National Kidney Foundation tegner det sig for cirka 90 procent af tilfældene. En person, der har en forælder med PKD, har 50 procent chance for at udvikle denne tilstand.

Symptomer udvikler sig normalt senere i livet, mellem 30 og 40 år. Dog begynder nogle mennesker at opleve symptomer i barndommen.

Autosomal recessiv PKD

Autosomal recessiv PKD (ARPKD) er meget mindre almindelig end ADPKD. Det er også arvet, men begge forældre skal bære genet for sygdommen.

Mennesker, der er bærere af ARPKD, har ikke symptomer, hvis de kun har et gen. Hvis de arver to gener, en fra hver forælder, vil de have ARPKD.

Der er fire typer ARPKD:

• Perinatal form er til stede ved fødslen.
• Neonatal form forekommer inden for den første måned af livet.
• Infantil form opstår, når barnet er 3 til 12 måneder gammelt.
• Ung form forekommer efter, at barnet er 1 år gammel.

Erhvervet cystisk nyresygdom

Erhvervet cystisk nyresygdom (ACKD) arves ikke. Det forekommer normalt senere i livet.

ACKD udvikler sig normalt hos mennesker, der allerede har andre nyreproblemer. Det er mere almindeligt hos mennesker, der har nyresvigt eller er i dialyse.

Hvordan diagnosticeres PKD?

Da ADPKD og ARPKD er arvet, vil din læge gennemgå din familiehistorie. De kan oprindeligt bestille et komplet blodantal for at se efter anæmi eller tegn på infektion og en urinalyse for at se efter blod, bakterier eller protein i din urin.

For at diagnosticere alle tre typer PKD kan din læge muligvis bruge billeddannelsestests for at se efter cyster i nyren, leveren og andre organer. Imaging tests, der bruges til at diagnosticere PKD, inkluderer:

• Abdominal ultralyd. Denne ikke-invasive test bruger lydbølger til at se på dine nyrer efter cyster.
• Abdominal CT-scanning. Denne test kan påvise mindre cyster i nyrerne.
• MRI-scanning i maven. Denne MR bruger stærke magneter til at forestille din krop til at visualisere nyrestrukturen og se efter cyster.
• Intravenøst ​​pyelogram. Denne test bruger et farvestof for at få dine blodkar til at vises mere tydeligt på en røntgenstråle.

Hvad er komplikationerne ved PKD?

Ud over de symptomer, der generelt opleves med PKD, kan der være komplikationer, når cyster på nyrerne bliver større.

Disse komplikationer kan omfatte:

• svækkede områder i væggene i arterier, kendt som aorta eller hjerne aneurismer
• cyster på og i leveren
• cyster i bugspytkirtlen og testikler
• diverticula eller poser eller lommer i væggen i tyktarmen
• grå stær eller blindhed
• lever sygdom
• mitralventil prolaps
• anæmi eller utilstrækkelig røde blodlegemer
• blødning eller sprængning af cyster
• højt blodtryk
• leversvigt
• nyresten
• hjerte sygdom

Hvad er behandlingen af ​​PKD?

Målet med PKD-behandling er at håndtere symptomer og undgå komplikationer. Styring af højt blodtryk er den vigtigste del af behandlingen.

Nogle behandlingsmuligheder kan omfatte:

• smertemedicin undtagen ibuprofen (Advil), som ikke anbefales, da det kan forværre nyresygdomme
• blodtryksmedicin
• antibiotika til behandling af UTI'er
• en diæt med lavt natriumindhold
• diuretika for at hjælpe med at fjerne overskydende væske fra kroppen
• operation for at dræne cyster og hjælpe med at lindre ubehag

I 2018 godkendte Food and Drug Administration et lægemiddel kaldet tolvaptan (mærkenavn Jynarque) som en behandling af ADPKD. Det bruges til at bremse udviklingen af ​​nyrefald.

En af de alvorlige potentielle bivirkninger af tolvaptan er alvorlig leverskade, så din læge vil regelmæssigt overvåge sundheden i din lever og nyrer, mens du bruger denne medicin.

Med avanceret PKD, der forårsager nyresvigt, kan dialyse og nyretransplantation være nødvendig. En eller begge nyrerne kan muligvis fjernes.

Håndtering og support til PKD

En diagnose af PKD kan betyde ændringer og overvejelser for dig og din familie. Du kan opleve en række følelser, når du får en PKD-diagnose, og når du tilpasser dig at leve med tilstanden.

Det kan være nyttigt at nå ud til et supportnetværk for familie og venner.

Det kan også være en god idé at kontakte en diætist. De kan anbefale diætstrin for at hjælpe dig med at holde blodtrykket lavt og reducere det krævede arbejde i nyrerne, som skal filtrere og afbalancere elektrolytter og natriumniveauer.

Der er flere organisationer, der leverer support og information til mennesker, der lever med PKD:

• PKD-fonden har kapitler over hele landet til støtte for dem med PKD og deres familier. Besøg deres websted for at finde et kapitel i nærheden af ​​dig.
• National Kidney Foundation (NKF) tilbyder uddannelses- og støttegrupper til nyrespatienter og deres familier.
• American Association of Kidney Patients (AAKP) engagerer sig i at støtte for at beskytte rettighederne for nyrespatienter i alle niveauer af regerings- og forsikringsorganisationer.

Du kan også tale med din nefolog eller lokal dialyseklinik for at finde støttegrupper i dit område. Du behøver ikke at være i dialyse for at få adgang til disse ressourcer.

Hvis du ikke er klar eller ikke har tid til at deltage i en supportgruppe, har hver af disse organisationer online ressourcer og fora til rådighed.

Forplantningsstøtte

Da PKD kan være en arvelig tilstand, kan din læge anbefale at se en genetisk rådgiver. De kan hjælpe dig med at finde ud af et kort over din families medicinske historie med hensyn til PKD.

Genetisk rådgivning kan være en mulighed, der kan hjælpe dig med at veje vigtige beslutninger, f.eks. Sandsynligheden for, at dit barn kan have PKD.

Nyresvigt og transplantationsmuligheder

En af de mest alvorlige komplikationer ved PKD er nyresvigt. Dette er, når nyrerne ikke længere er i stand til:

• filtrer affaldsprodukter
• opretholde væskebalance
• opretholde blodtryk

Når dette sker, vil din læge diskutere muligheder med dig, der kan omfatte en nyretransplantation eller dialysebehandlinger til at fungere som kunstige nyrer.

Hvis din læge placerer dig på en liste over nyretransplantationer, er der flere faktorer, der bestemmer din placering. Disse inkluderer dit generelle helbred, forventede overlevelse og den tid, du har været i dialyse.

Det er også muligt, at en ven eller en slægtning kan donere en nyre til dig. Fordi folk kun kan leve med en nyre med relativt få komplikationer, kan dette være en mulighed for familier, der har en villig donor.

Beslutningen om at gennemgå en nyretransplantation eller donere en nyre til en person med nyresygdom kan være en vanskelig en. At tale med din nefolog kan hjælpe dig med at veje dine muligheder. Du kan også spørge, hvad medicin og behandlinger kan hjælpe dig med at leve så godt som muligt i mellemtiden.

Ifølge University of Iowa tillader den gennemsnitlige nyretransplantation nyrefunktion fra 10 til 12 år.

Hvad er udsigterne for mennesker med PKD?

For de fleste mennesker bliver PKD langsomt værre med tiden. Det anslås, at 50 procent af mennesker med PKD vil opleve nyresvigt efter 60 år, ifølge National Kidney Foundation.

Dette antal stiger til 60 procent efter 70 år. Fordi nyrerne er så vigtige organer, kan deres fiasko begynde at påvirke andre organer, såsom leveren.

Korrekt medicinsk behandling kan hjælpe dig med at håndtere PKD-symptomer i årevis. Hvis du ikke har andre medicinske tilstande, kan du være en god kandidat til en nyretransplantation.

Du kan også overveje at tale med en genetisk rådgiver, hvis du har en familiehistorie med PKD og planlægger at få børn.