Hvad er Pfeiffer-syndrom?

Indhold

• Oversigt
• Hvilke typer af denne tilstand er der?
• Type 1
• Type 2
• Type 3
• Hvad forårsager denne tilstand?
• Hvem får denne betingelse?
• Hvordan diagnosticeres denne tilstand?
• Hvordan behandles denne tilstand?
• At leve med Pfeiffer syndrom

Oversigt

Pfeiffer-syndrom sker, når knoglerne i dit barns kranium, hænder og fødder har smeltet sammen for tidligt i livmoderen på grund af en genmutation. Dette kan forårsage fysiske, mentale og indre symptomer.

Pfeiffer-syndrom er ekstremt sjældent. Kun ca. 1 ud af hver 100.000 børn fødes med det.

Pfeiffer-syndrom behandles ofte med succes. Læs videre for at finde ud af mere om Pfeiffer-syndrom, hvad der forårsager det, og hvordan dit barn kan behandles.

Hvilke typer af denne tilstand er der?

Der er tre typer af Pfeiffer-syndrom.

Type 1

Type 1 er den mildeste og langt den mest almindelige type af dette syndrom. Dit barn vil have nogle fysiske symptomer, men har normalt ikke problemer med deres hjernefunktion. Børn med denne type kan leve til at være en voksen med få komplikationer.

Dit barn kan blive født med nogle af følgende symptomer:

• okulær hypertelorisme eller øjne, der er langt fra hinanden
• pande, der ser højt på hovedet og svulmer ud på grund af kraniets knogler, der smeltede sammen tidligt
• brachycephaly eller fladhed på bagsiden af ​​hovedet
• underkæben, der springer ud
• hypoplastisk maxilla eller en overkæbe, der ikke er fuldt udviklet
• brede, store tommelfingre og store tæer, der spreder sig væk fra de andre fingre og tæer
• problemer med at høre
• har tand- eller tandkødsproblemer

Type 2

Børn med type 2 kan have en eller flere alvorlige eller livstruende former for type 1-symptomer. Dit barn kan have brug for operation, så de overlever i voksen alder.

Andre symptomer inkluderer:

• hoved og ansigt knogler er smeltet sammen tidligt og laver en form kaldet en "kløverblad"
• proptose eller exophthalmos, hvilket sker, når dit barns øjne stikker ud af deres øjenkontakter
• forsinkelser i udviklings- eller indlæringsvanskeligheder, fordi den tidlige fusion af kranietknogler kan have forhindret dit barns hjerne i at vokse fuldt ud
• fusion i andre knogler, såsom albue- og knæled, kaldet ankylose
• at være ude af stand til at trække vejret ordentligt på grund af problemer med luftrøret (forrør), mund eller næse
• problemer med nervesystemet, såsom væske fra rygsøjlen, der samles i hjernen, kaldet hydrocephaly

Type 3

Dit barn kan have alvorlige eller livstruende former for symptomerne i type 1 og 2. De har ikke en kløverbladskalle, men kan have problemer med deres organer, såsom lungerne og nyrerne.

Tidlig knogles knusefusion kan føre til indlærings- eller kognitive handicap. Dit barn kan have brug for omfattende operationer i hele deres liv for at behandle disse symptomer og overleve i voksen alder.

Hvad forårsager denne tilstand?

Pfeiffer-syndrom sker, fordi knoglerne, der danner dit barns kranium, hænder eller fødder, smelter sammen for tidligt, mens de er i livmoderen. Dette er det, der får dit barn til at blive født med en unormalt formet kranium, eller med fingre og tæer, der er bredere fra hinanden end normalt.

Dette kan give lille plads til hjernen eller andre organer at vokse hele vejen, hvilket kan føre til komplikationer med:

• kognitiv funktion
• vejrtrækning
• andre vigtige kropslige funktioner, såsom fordøjelse eller bevægelse

Hvem får denne betingelse?

Type 1 Pfeiffer-syndrom er forårsaget af en mutation i en eller flere gener, der er en del af et barns knogleudvikling.

Kun en forælder behøver at bære genet for at overføre det til deres barn, så deres barn har en 50 procent chance for at arve tilstanden. Dette er kendt som et autosomalt dominerende mønster. Type 1 Pfeiffer-syndrom kan enten arves på denne måde eller komme fra en ny genetisk mutation.

Forskning antyder, at type 1 er forårsaget af en mutation i en af ​​de to fibroblastvækstfaktorreceptorgener, FGFR1 eller FGFR2. Type 2 og 3 er næsten altid forårsaget af en mutation i FGFR2-genet og er nye (spontane) mutationer snarere end nedarvet.

Forskning antyder også, at sæd fra ældre mænd er mere tilbøjelige til at mutere. Dette kan forårsage, at Pfeiffer-syndrom, især type 2 og 3, sker uden advarsel.

Hvordan diagnosticeres denne tilstand?

Din læge kan undertiden diagnosticere Pfeiffer-syndrom, mens dit barn stadig er i livmoderen ved at bruge ultralydbilleder for at se tidlig fusion af kranietknogler og symptomer på dit barns fingre og tæer.

Hvis der er synlige symptomer, vil din læge normalt stille en diagnose, når dit barn bliver født. Hvis dit barns symptomer er milde, kan din læge muligvis ikke diagnosticere tilstanden før et par måneder, eller endda år, efter at dit barn er født og begynder at vokse.

Din læge foreslår muligvis, at du, din partner og dit barn får genetisk test for at tjekke for mutationer i FGFR-generne, der forårsager Pfeiffer-syndrom, og for at se, hvem der bærer genet.

Hvordan behandles denne tilstand?

Cirka tre måneder efter dit barns fødsel vil din læge normalt anbefale operation i flere faser for at omforme dit barns kranium og frigive tryk på deres hjerne.

For det første adskilles mellemrummet mellem de forskellige knogler i dit barns kranium, kendt som synostotiske suturer. Derefter rekonstrueres kraniet, så hjernen har plads til at vokse, og kraniet kan have en mere symmetrisk form. Din læge vil også give dig en langvarig behandlingsplan for at sikre, at dit barns tænder bliver taget hånd om.

Når dit barn er helbredet af disse operationer, kan din læge også foreslå langvarig kirurgi til behandling af symptomer på kæben, ansigt, hænder eller fødder, så de kan trække vejret samt bruge hænder og fødder til at bevæge sig rundt.

Din læge kan være nødt til at foretage en akut operation kort efter, at dit barn er født for at give dit barn mulighed for at trække vejret gennem næsen eller munden. De vil også sørge for, at hjertet, lungerne, maven og nyrerne kan fungere normalt.

At leve med Pfeiffer syndrom

Der er en god chance for, at dit barn kan lege med andre børn, gå i skole og overleve i voksen alder med Pfeiffer-syndrom. Type 1 Pfeiffer-syndrom kan behandles med tidlig kirurgi, fysioterapi og langtidsoperationsplanlægning.

Type 2 og 3 sker ikke meget ofte. Som type 1 kan de ofte behandles med langvarig kirurgi og genopbygning af dit barns kranium, hænder, fødder og andre knogler og organer, der kan blive påvirket.

Udsigterne for børn med type 2 og 3 er ikke så gode som for type 1. Dette er på grund af de virkninger, som den tidlige fusion af dit barns knogler kan have på deres hjerne, vejrtrækning og evnen til at bevæge sig.

Tidlig behandling sammen med livslang fysisk og mental rehabilitering og terapi kan hjælpe dit barn med at leve til at være voksen med kun nogle komplikationer, der involverer deres kognitive funktion og mobilitet.