Cri du Chat-syndrom: hvad det er, årsager og behandling

Indhold

• Vigtigste symptomer
• Hvad forårsager dette syndrom
• Hvordan behandlingen udføres
• Komplikationer af Cri du Chat
• Forventede levealder

Cri du Chat syndrom, kendt som cat meow syndrom, er en sjælden genetisk sygdom, der skyldes genetisk abnormitet i kromosom, kromosom 5, og som kan føre til en forsinkelse i neuropsykomotorisk udvikling, intellektuel forsinkelse og i flere tilfælde alvorlig hjerte og nyresvigt.

Navnet på dette syndrom skyldes et karakteristisk symptom, hvor den nyfødtes skrig svarer til en mows mow på grund af misdannelse i strubehovedet, der ender med at ændre lyden af ​​babyens gråd. Men efter 2 år har meow-lyden en tendens til at forsvinde.

Fordi meowing er et meget specifikt kendetegn ved Cri du Chat-syndrom, stilles diagnosen normalt i de første timer i livet, og babyen kan derfor henvises tidligt til passende behandling.

Vigtigste symptomer

Det mest karakteristiske symptom på dette syndrom er gråd, der ligner kattens miavering. Derudover er der andre tegn, der kan bemærkes lige efter fødslen, såsom:

• Fingre eller fingre sammenføjede;
• Lav fødselsvægt og alder
• Enkelt linje på håndfladen;
• Forsinket udvikling
• Lille hage;
• Muskelsvaghed;
• Lav næsebro;
• Fordelte øjne;
• Mikrocefali.

Diagnosen Cri Du Chat syndrom stilles på barselsafdelingen timer efter, at barnet er født, ved at observere ovenstående tegn. Lige efter bekræftelse informeres forældrene om de mulige vanskeligheder, som barnet kan have under væksten, såsom vanskeligheder med at lære og fodre.

Disse børn kan også begynde at gå senere omkring 3 år og præsentere gå akavet og tilsyneladende uden styrke eller balance. Derudover kan de i den tidlige barndom have adfærd som f.eks. Besættelse af visse objekter, hyperaktivitet og vold.

Hvad forårsager dette syndrom

Cat meow syndrom er forårsaget af en ændring i kromosom 5, hvor der er tab af et kromosomstykke. Sværhedsgraden af ​​sygdommen skyldes omfanget af denne ændring, det vil sige, jo større det tabte stykke er, jo mere alvorlig vil sygdommen være.

Årsagerne til, at udelukkelsen af ​​dette stykke sker, er stadig ukendt, men det vides, at det ikke er en arvelig tilstand, dvs. denne ændring sker tilfældigt og overføres ikke fra forældrene til barnet.

Hvordan behandlingen udføres

Fordi det er en genetisk ændring i kromosomet, er der ingen kur mod dette syndrom, da barnet allerede er født med denne tilstand, og det ikke er muligt at ændre en genetisk tilstand efter fødslen. Imidlertid udføres behandling for at øge livskvaliteten og reducere symptomerne på syndromet.

Barnet overvåges ved hjælp af taleterapeuter, fysioterapeuter og ergoterapeuter, hvilket muliggør udvikling af motorisk koordination, kognitive og perceptuelle færdigheder, aktiviteter i dagligdagen og i interpersonelle relationer.

Det er vigtigt, at behandlingen starter så hurtigt som muligt, da tidlig stimulering giver mulighed for bedre udvikling, tilpasning og accept af syndromet hos personen i ungdoms- og voksenalderen.

Komplikationer af Cri du Chat

Komplikationerne ved dette syndrom er til stede i henhold til sværhedsgraden af ​​ændringen i kromosomet, og i disse tilfælde kan børn præsentere tegn som problemer i rygsøjlen, hjertet eller andre organer, muskelsvaghed i de første leveår og problemer med at høre og vision.

Imidlertid kan disse komplikationer reduceres med behandling og opfølgning fra de første livsdage.

Forventede levealder

Når behandlingen begynder i de første måneder af livet, og børn gennemfører 1 års alder, betragtes den forventede levetid som normal, og personen kan nå alderdommen. I alvorlige tilfælde, hvor barnet har nyre- eller hjerteproblemer, og når behandlingen ikke er tilstrækkelig, kan døden dog forekomme i det første leveår.