Myelofibrose: hvad det er, symptomer, årsager og behandling

Indhold

• Myelofibrose symptomer
• Hvorfor det sker
• Diagnose af myelofibrose
• Hvordan behandlingen udføres

Myelofibrose er en sjælden type sygdom, der opstår på grund af mutationer, der fører til ændringer i knoglemarven, hvilket resulterer i uorden i processen med celleproliferation og signalering. Som en konsekvens af mutationen er der en stigning i produktionen af ​​unormale celler, der fører til dannelse af ar i knoglemarven over tid.

På grund af spredning af unormale celler er myelofibrose en del af en gruppe af hæmatologiske ændringer kendt som myeloproliferativ neoplasi. Denne sygdom har en langsom udvikling, og derfor vises tegn og symptomer kun i de mere avancerede stadier af sygdommen, men det er vigtigt, at behandlingen startes, så snart diagnosen er stillet for at forhindre sygdommens progression og udvikling til leukæmi, for eksempel.

Behandlingen af ​​myelofibrose afhænger af personens alder og graden af ​​myelofibrose, og knoglemarvstransplantationer kan være nødvendige for at helbrede personen eller brugen af ​​medicin, der hjælper med at lindre symptomer og forhindre sygdomsprogression.

Myelofibrose symptomer

Myelofibrose er en langsomt udviklende sygdom og fører derfor ikke til forekomsten af ​​tegn og symptomer i de tidlige stadier af sygdommen. Symptomer vises normalt, når sygdommen er mere avanceret, og der kan være:

• Anæmi;
• Overdreven træthed og svaghed
• Åndenød
• Bleg hud;
• Ubehag i maven
• Feber;
• Nat sved;
• Hyppige infektioner
• Vægttab og appetit
• Forstørret lever og milt;
• Smerter i knogler og led.

Da denne sygdom udvikler sig langsomt og ikke har karakteristiske symptomer, stilles diagnosen ofte, når personen går til lægen for at undersøge, hvorfor de ofte føler sig trætte, og det er muligt på baggrund af de udførte tests at bekræfte diagnosen.

Det er vigtigt, at diagnose og behandling initieres i de tidlige stadier af sygdommen for at undgå sygdommens udvikling og udviklingen af ​​komplikationer, såsom udviklingen til akut leukæmi og organsvigt.

Hvorfor det sker

Myelofibrose sker som en konsekvens af mutationer, der sker i DNA, og som fører til ændringer i processen med cellevækst, spredning og død.Disse mutationer erhverves, det vil sige, de arves ikke genetisk, og derfor vil sønnen til en person, der har myelofibrose ikke nødvendigvis have sygdommen. I henhold til dets oprindelse kan myelofibrose klassificeres i:

• Primær myelofibrose, som ikke har nogen specifik årsag;
• Sekundær myelofibrose, som er resultatet af udviklingen af ​​andre sygdomme, såsom metastatisk kræft og essentiel trombocytæmi.

Cirka 50% af tilfældene med myelofibrose er positive for en mutation i Janus Kinase-genet (JAK 2), der kaldes JAK2 V617F, hvor der på grund af mutationen i dette gen er en ændring i cellesignaliseringsprocessen, hvilket resulterer i i de karakteristiske laboratoriefund af sygdommen. Derudover blev det fundet, at mennesker med myelofibrose også havde MPL-genmutationen, som også er relateret til ændringer i celleproliferationsprocessen.

Diagnose af myelofibrose

Diagnosen myelofibrose stilles af hæmatologen eller onkologen ved evaluering af de tegn og symptomer, der præsenteres af personen, og resultatet af de anmodede tests, hovedsageligt blodtal og molekylære tests for at identificere mutationer relateret til sygdommen.

Under symptomvurdering og fysisk undersøgelse kan lægen også observere håndgribelig splenomegali, hvilket svarer til forstørrelsen af ​​milten, som er det organ, der er ansvarlig for destruktion og produktion af blodlegemer samt knoglemarven. Men som ved myelofibrose er knoglemarven svækket, ender overbelastningen af ​​milten, hvilket fører til dens forstørrelse.

Blodtællingen hos personen med myelofibrose har nogle ændringer, der retfærdiggør symptomerne fra personen og indikerer problemer i knoglemarven, såsom en stigning i antallet af leukocytter og blodplader, tilstedeværelsen af ​​kæmpe blodplader, et fald i mængden af røde blodlegemer, en stigning i antallet af erythroblaster, som er umodne røde blodlegemer, og tilstedeværelsen af ​​dacryocytter, som er røde blodlegemer i form af en dråbe, og som normalt ser ud til at cirkulere i blodet, når der er ændringer i rygmarven. Lær mere om dacryocytter.

Ud over blodtællingen udføres myelogram- og molekylære undersøgelser for at bekræfte diagnosen. Myelogrammet har til formål at identificere tegn, der indikerer, at knoglemarven er kompromitteret, i hvilke tilfælde der er tegn, der indikerer fibrose, hypercellularitet, mere modne celler i knoglemarven og en stigning i antallet af megakaryocytter, som er forløbercellerne for blodplader. . Myelogrammet er en invasiv undersøgelse, og for at blive udført er det nødvendigt at anvende lokalbedøvelse, da der anvendes en tyk nål, der er i stand til at nå den indre del af knoglen og opsamle knoglemarvsmateriale. Forstå hvordan myelogrammet er lavet.

Den molekylære diagnose stilles for at bekræfte sygdommen ved at identificere JAK2 V617F- og MPL-mutationer, som er indikative for myelofibrose.

Hvordan behandlingen udføres

Behandlingen af ​​myelofibrose kan variere alt efter sygdommens sværhedsgrad og personens alder, og i nogle tilfælde kan anvendelse af JAK-hæmmende stoffer anbefales, hvilket forhindrer sygdommens progression og lindrer symptomer.

I tilfælde af mellemliggende og høj risiko anbefales knoglemarvstransplantation for at fremme korrekt knoglemarvsaktivitet, og det er således muligt at fremme forbedring. På trods af at det er en type behandling, der er i stand til at fremme helbredelsen af ​​myelofibrose, er knoglemarvstransplantation ret aggressiv og er forbundet med flere komplikationer. Se mere om knoglemarvstransplantation og komplikationer.