Mit barn har spinal muskelatrofi: Hvordan vil deres liv være?

Indhold

• Oversigt
• Lær om dit barns SMA-type
• Type 1 (Werdnig-Hoffman sygdom)
• Type 2 (mellemliggende SMA)
• Type 3 (Kugelberg-Welander sygdom)
• Andre typer
• Komme rundt
• Behandling
• Håndtering af komplikationer
• Respiration
• Skoliose
• I skole
• Motion og sport
• Erhvervs- og fysioterapi
• Kost
• Forventede levealder
• Bundlinjen

Oversigt

Det kan være en udfordring at opdrage et barn med et fysisk handicap.

Spinal muskelatrofi (SMA), en genetisk tilstand, kan påvirke alle aspekter af dit barns daglige liv. Dit barn har ikke kun sværere tid med at komme rundt, men vil også være i fare for komplikationer.

At holde sig informeret om tilstanden er vigtig for at give dit barn, hvad de har brug for for at leve et tilfredsstillende og sundt liv.

Lær om dit barns SMA-type

For at forstå, hvordan SMA påvirker dit barns liv, skal du først lære om deres særlige type SMA.

Tre hovedtyper af SMA udvikles i barndommen. Generelt gælder det, at jo tidligere dit barn udvikler symptomer, jo mere alvorlig vil deres tilstand være.

Type 1 (Werdnig-Hoffman sygdom)

Type 1 SMA eller Werdnig-Hoffman sygdom diagnosticeres normalt inden for de første seks måneder af livet. Det er den mest almindelige og mest alvorlige type SMA.

SMA er forårsaget af en mangel på overlevelsen af ​​motorneuron (SMN) protein. Personer med SMA har muteret eller manglet SMN1 gener og lave niveauer af SMN2 gener. Dem, der er diagnosticeret med type 1 SMA, har typisk kun to SMN2 gener.

Mange børn med type 1 SMA vil kun leve et par år på grund af komplikationer med vejrtrækning. Imidlertid forbedres udsigterne på grund af fremskridt inden for medicinske behandlinger.

Type 2 (mellemliggende SMA)

Type 2 SMA, eller mellemliggende SMA, diagnosticeres normalt mellem 7 og 18 måneder. Mennesker med type 2 SMA har typisk tre eller flere SMN2 gener.

Børn med type 2 SMA vil ikke være i stand til at stå alene og vil have svaghed i musklerne i deres arme og ben. De kan også have svækkede vejrtrækningsmuskler.

Type 3 (Kugelberg-Welander sygdom)

Type 3 SMA, eller Kugelberg-Welander sygdom, diagnosticeres normalt i en alder af 3 år, men kan undertiden vises senere i livet. Mennesker med type 3 SMA har typisk fire til otte SMN2 gener.

Type 3 SMA er mindre alvorlig end type 1 og 2. Dit barn kan have problemer med at stå op, balancere, bruge trappen eller løbe. De kan også miste evnen til at gå senere i livet.

Andre typer

Selvom det er sjældent, er der mange andre former for SMA hos børn. En sådan form er spinal muskelatrofi med åndedrætsbesvær (SMARD). Diagnostiseret hos spædbørn kan SMARD føre til alvorlige vejrtrækningsproblemer.

Komme rundt

Mennesker med SMA er muligvis ikke i stand til at gå eller stå alene, eller de mister muligvis deres evne til at gøre det senere i livet.

Børn med type 2 SMA bliver nødt til at bruge en kørestol for at komme rundt. Børn med type 3 SMA kan muligvis gå langt ind i voksenalderen.

Der er mange enheder til at hjælpe små børn med muskelsvaghed med at stå og komme rundt, såsom elektriske eller manuelle kørestole og seler. Nogle familier designer endda tilpassede kørestole til deres barn.

Behandling

Der er to farmaceutiske behandlinger nu tilgængelige for mennesker med SMA.

Nusinersen (Spinraza) er godkendt af Food and Drug Administration (FDA) til brug hos børn og voksne. Medikamentet injiceres i væsken, der omgiver rygmarven. Det forbedrer hovedkontrol og evnen til at kravle eller gå, blandt andre mobilitetsmilepæle hos spædbørn og andre med visse typer SMA.

Den anden FDA-godkendte behandling er onasemnogen abeparvovec (Zolgensma). Det er beregnet til børn under 2 år med de mest almindelige typer SMA.

En intravenøs medicin, den fungerer ved at levere en funktionel kopi af en SMN1 gen ind i barnets målmotorneuroneceller. Dette fører til bedre muskelfunktion og mobilitet.

De første fire doser af Spinraza administreres over en periode på 72 dage. Derefter administreres vedligeholdelsesdoser af medicinen hver fjerde måned. Børn på Zolgensma får en engangsdosis af medicinen.

Tal med dit barns læge for at afgøre, om begge lægemidler er rigtige for dem. Andre behandlinger og terapier, der kan bringe lindring fra SMA, inkluderer muskelafslappende og mekanisk eller assisteret ventilation.

Håndtering af komplikationer

To komplikationer at være opmærksom på er problemer med vejrtrækning og spinal krumning.

Respiration

For mennesker med SMA gør svækkede åndedrætsmuskler det udfordrende for luft at komme sig ind og ud af lungerne. Et barn med SMA har også en højere risiko for at udvikle svære luftvejsinfektioner.

Åndedrætsmuskelsvaghed er generelt dødsårsagen hos børn med type 1 eller 2 SMA.

Dit barn skal muligvis overvåges for åndedrætsbesvær. I dette tilfælde kan et pulsoximeter bruges til at måle niveauet af iltmætning i deres blod.

Mennesker med mindre alvorlige former for SMA kan drage fordel af vejrtrækningsstøtte. Ikke-invasiv ventilation (NIV), som leverer rumluft til lungerne gennem et mundstykke eller en maske, kan være nødvendig.

Skoliose

Skoliose udvikler sig undertiden hos mennesker med SMA, fordi musklerne, der understøtter deres ryg, ofte er svage.

Skoliose kan undertiden være ubehagelig og kan have en betydelig indvirkning på mobiliteten. Det behandles ud fra sværhedsgraden af ​​rygmarvskurven samt sandsynligheden for, at tilstanden forbedres eller forværres over tid.

Fordi de stadig vokser, kan små børn muligvis kun kræve en bøjle. Voksne med skoliose har muligvis brug for medicin til smerte eller operation.

I skole

Børn med SMA har normal intellektuel og følelsesmæssig udvikling. Nogle har endda intelligens over gennemsnittet. Tilskynd dit barn til at deltage i så mange aldersrelaterede aktiviteter som muligt.

Et klasseværelse er et sted, hvor dit barn kan udmærke sig, men de har muligvis stadig brug for hjælp til at styre deres arbejdsbyrde. De har sandsynligvis brug for særlig hjælp til at skrive, male og bruge en computer eller telefon.

Preset til at passe ind kan være udfordrende, når du har et fysisk handicap. Rådgivning og terapi kan spille en stor rolle i at hjælpe dit barn med at føle sig mere tilpas i sociale omgivelser.

Motion og sport

At have et fysisk handicap betyder ikke, at dit barn ikke kan deltage i sport og andre aktiviteter. Faktisk vil dit barns læge sandsynligvis tilskynde dem til at engagere sig i fysisk aktivitet.

Motion er vigtig for den generelle sundhed og kan forbedre livskvaliteten.

Børn med type 3 SMA kan udføre de mest fysiske aktiviteter, men de kan blive trætte. Takket være fremskridt inden for kørestolsteknologi kan børn med SMA nyde kørestolsanpassede sportsgrene, såsom fodbold eller tennis.

En temmelig populær aktivitet for børn med type 2 og 3 SMA er at svømme i en varm pool.

Erhvervs- og fysioterapi

På besøg hos en ergoterapeut lærer dit barn øvelser for at hjælpe dem med at udføre daglige aktiviteter, såsom at klæde sig på.

Under fysioterapi kan dit barn lære forskellige vejrtrækningsmetoder for at styrke deres åndedrætsmuskler. De kan også udføre mere konventionelle bevægelsesøvelser.

Kost

Korrekt ernæring er afgørende for børn med type 1 SMA. SMA kan påvirke musklerne, der bruges til at suge, tygge og synke. Dit barn kan let blive underernæret og skal muligvis fodres gennem et gastrostomirør. Tal med en ernæringsekspert for at lære mere om dit barns diætbehov.

Fedme kan være et problem for børn med SMA, der lever ud over den tidlige barndom, da de er mindre i stand til at være aktive end børn uden SMA. Der har indtil videre været få undersøgelser, der tyder på, at en bestemt diæt er nyttig til forebyggelse eller behandling af fedme hos mennesker med SMA. Bortset fra at spise godt og undgå unødvendige kalorier, er det endnu ikke klart, om en særlig diæt målrettet fedme er nyttig for mennesker med SMA.

Forventede levealder

Den forventede levealder i SMA i barndommen varierer.

De fleste børn med type 1 SMA vil kun leve et par år. Men folk, der er blevet behandlet med nye SMA-lægemidler, har set lovende forbedringer i deres livskvalitet - og forventet levetid.

Børn med andre typer SMA kan overleve langt ud i voksenalderen og leve sunde og tilfredsstillende liv.

Bundlinjen

Ingen mennesker med SMA er nøjagtigt ens. Det kan være svært at vide, hvad man kan forvente.

Dit barn har brug for en vis grad af hjælp til daglige opgaver og vil sandsynligvis kræve fysioterapi.

Du bør være proaktiv i håndteringen af ​​komplikationer og give dit barn den støtte, de har brug for. Det er vigtigt at være så informeret som muligt og arbejde sammen med et lægebehandlingsteam.

Husk at du ikke er alene. Der er masser af ressourcer tilgængelige online, herunder information om supportgrupper og tjenester.