Imperforate Anus

Indhold

• Hvad er symptomerne på en uperforeret anus?
• Hvordan diagnosticeres en uperforeret anus?
• Hvad er behandlingerne for en uperfekt anus?
• Hvad er de langsigtede udsigter?

Hvad er en uperforeret anus?

En uperforeret anus er en fødselsdefekt, der sker, mens din baby stadig vokser i livmoderen. Denne defekt betyder, at din baby har en ukorrekt udviklet anus og derfor ikke kan føre afføring normalt fra endetarmen ud af kroppen.

Ifølge Cincinnati Children's Hospital har ca. 1 ud af 5.000 babyer en uperforeret anus eller anden misdannelse i anus eller endetarm. Det forekommer oftere hos drenge end piger. Endetarmen, blæren og vagina hos en kvindelig baby med en uperforeret anus deler undertiden en stor åbning. Denne åbning kaldes en cloaca.

Tilstanden udvikler sig i livmoderen i den femte til syvende uge af graviditeten. Årsagen er ukendt. Mange gange har babyer med denne tilstand også andre mangler i endetarmen.

Læger kan normalt diagnosticere denne tilstand kort efter fødslen. Dette er en meget alvorlig tilstand, der kræver øjeblikkelig behandling. De fleste babyer skal opereres for at reparere defekten. Udsigterne efter operationen er meget positive.

Hvad er symptomerne på en uperforeret anus?

Tegnene på uperforeret anus er normalt tydelige kort efter fødslen. De omfatter:

• ingen analåbning
• en analåbning på det forkerte sted, såsom for tæt på skeden
• ingen afføring i de første 24 til 48 timer af livet
• afføring, der passerer gennem det forkerte sted, såsom urinrøret, vagina, pungen eller bunden af ​​penis
• en hævet mave
• en unormal forbindelse eller fistel mellem din babys endetarm og deres reproduktive system eller urinveje

Omkring halvdelen af ​​alle babyer, der er født med uperforeret anus, har yderligere abnormiteter. Nogle af disse kan være:

• nyre- og urinvejsdefekter
• abnormiteter i rygsøjlen
• luftrør eller luftrørsmangler
• esophageal defekter
• defekter i arme og ben
• Downs syndrom, som er en kromosomal tilstand forbundet med kognitiv forsinkelse, intellektuel handicap, et karakteristisk ansigtsudseende og svag muskeltonus
• Hirschsprungs sygdom, som er en tilstand, der involverer manglende nerveceller i tyktarmen
• duodenal atresia, som er en forkert udvikling af den første del af tyndtarmen
• medfødte hjertefejl

Hvordan diagnosticeres en uperforeret anus?

En læge kan normalt diagnosticere en uperforeret anus ved at udføre en fysisk undersøgelse efter fødslen. En røntgenundersøgelse af underlivet og abdominal ultralyd kan hjælpe med at afsløre omfanget af abnormiteterne.

Efter diagnosticering af uperforeret anus skal din babys læge også teste for andre abnormiteter forbundet med denne tilstand. De anvendte tests kan omfatte:

• Røntgenbilleder af rygsøjlen for at opdage knogleabnormiteter
• spinal ultralyd på udkig efter abnormiteter i rygsøjlen eller rygsøjlens knogler
• ekkokardiogram på udkig efter hjerteanomalier
• MR på udkig efter tegn på spiserørsdefekter såsom dannelse af fistler med luftrøret eller luftrøret

Hvad er behandlingerne for en uperfekt anus?

Denne tilstand kræver næsten altid operation. Flere procedurer er undertiden nødvendige for at løse problemet. En midlertidig kolostomi kan også give din baby tid til at vokse før operationen.

Til en kolostomi skaber din babys kirurg to små åbninger eller stomi i maven. De fastgør tarmens nederste del til den ene åbning og den øverste del af tarmene til den anden. En pose fastgjort på ydersiden af ​​kroppen fanger affaldsprodukter.

Den nødvendige type korrigerende operation vil afhænge af defektens specifikationer, såsom hvor langt din babys endetarm kommer ned, hvordan det påvirker de nærliggende muskler, og om fistler er involveret.

I en perineal anoplastik lukker din babys kirurg eventuelle fistler, så endetarmen ikke længere fastgøres til urinrøret eller vagina. Derefter opretter de en anus med normal positionering.

En gennemtrængningsoperation er, når din babys kirurg trækker endetarmen ned og forbinder det med den nye anus.

For at forhindre anus i at indsnævres kan det være nødvendigt at strække anus med jævne mellemrum. Dette kaldes anal dilation. Det kan være nødvendigt at gentage dette med jævne mellemrum i et par måneder. Din læge kan lære dig, hvordan du udfører dette derhjemme.

Hvad er de langsigtede udsigter?

Din læge vil instruere dig om, hvordan du udfører anal dilatationer. Disse sikrer, at den anale åbning er stor nok til, at afføring kan passere.

Nogle børn vil opleve problemer med forstoppelse. Toilet træning kan tage lidt længere tid. Afføringsblødgøringsmidler, klyster eller afføringsmidler kan være nødvendige for at lindre forstoppelse senere i livet. Kirurgi kan normalt rette op på abnormiteterne, og de fleste børn klarer sig meget godt.

En kost med højt fiberindhold og regelmæssig opfølgning i barndommen er gavnlig.