hypogammaglobulinæmi

Indhold

• Oversigt
• Symptomer
• Årsager
• Behandlingsmuligheder
• Komplikationer
• Forventet levealder og prognose

Oversigt

Hypogammaglobulinæmi er et problem med immunsystemet, der forhindrer det i at fremstille nok antistoffer kaldet immunoglobuliner. Antistoffer er proteiner, der hjælper din krop med at genkende og bekæmpe udenlandske indtrængende som bakterier, vira og svampe.

Uden nok antistoffer er det mere sandsynligt, at du får infektioner. Mennesker med hypogammaglobulinæmi kan lettere få lungebetændelse, meningitis og andre infektioner, som et sundt immunsystem normalt ville beskytte mod. Disse infektioner kan skade organer og føre til potentielt alvorlige komplikationer.

Symptomer

Mennesker med denne tilstand får hyppigere infektioner end normalt. Almindelige infektioner inkluderer:

• bronkitis
• øreinfektioner
• meningitis
• lungebetændelse
• bihuleinfektioner
• hudinfektioner

Nogle af disse infektioner kan være alvorlige.

Babyer med hypogammaglobulinæmi får ofte luftvejsinfektioner, fødevareallergi og eksem. Spædbørn kan også udvikle urinveje og tarminfektioner.

Babyer, der er født med THI, viser først symptomer ca. 6 til 12 måneder efter fødslen. Det vigtigste symptom er hyppige øre-, bihule- og lungeinfektioner.

Hvilke symptomer du eller dit barn har vil afhænge af hvilke infektioner du får, men de kan omfatte:

• hoste
• ondt i halsen
• feber
• øre smerter
• overbelastning
• bihule smerter
• diarré
• kvalme og opkast
• mavekramper
• ledsmerter

Årsager

Flere genændringer (mutationer) er blevet knyttet til hypogammaglobulinæmi.

En sådan mutation påvirker BTK-genet. Dette gen er nødvendigt for at hjælpe B-celler med at vokse og modnes. B-celler er en type immuncelle, der fremstiller antistoffer. Umodne B-celler fremstiller ikke nok antistoffer til at beskytte kroppen mod infektion.

THI er mere almindeligt hos premature børn. Babyer får normalt antistoffer fra deres mor gennem morkagen under graviditet. Disse antistoffer beskytter dem mod infektioner, når de er født. Babyer, der er født for tidligt, får ikke nok antistoffer fra deres mor.

Et par andre tilstande kan forårsage hypogammaglobulinæmi. Nogle overføres gennem familier og begynder ved fødslen (medfødt). Disse kaldes primære immundefekter.

De omfatter:

• ataxia-telangiectasia (A-T)
• autosomal recessiv agammaglobulinæmi (ARA)
• fælles variabel immundefekt (CVID)
• hyper-IgM syndromer
• IgG underklasse mangel
• isolerede ikke-IgG-immunglobulinmangler
• svær kombineret immundefekt (SCID)
• specifik antistofmangel (SAD)
• Wiskott-Aldrich syndrom
• x-bundet agammaglobulinæmi

Oftere udvikles hypogammaglobulinæmi som et resultat af en anden tilstand, kaldet sekundær eller erhvervet immundefekt. Disse inkluderer:

• blodkræftformer, såsom kronisk lymfocytisk leukæmi (CLL), lymfom eller myelom
• HIV
• nefrotisk syndrom
• dårlig ernæring
• protein-tabende enteropati
• organtransplantation
• stråling

Visse medicin kan også forårsage hypogammaglobulinæmi, herunder:

• medicin, der undertrykker immunforsvaret, såsom kortikosteroider
• kemoterapi medikamenter
• antiseizur medicin

Behandlingsmuligheder

Læger behandler bakterielle infektioner med antibiotika. Mennesker, der får alvorlige eller hyppige bakterielle infektioner kan være nødt til at tage antibiotika i flere måneder ad gangen for at forhindre dem.

Hvis din hypogammaglobulinæmi er alvorlig, kan du få immun globulinerstatningsterapi til at erstatte det, din krop ikke laver. Du får denne behandling gennem en IV. Immunglobulinet stammer fra sunde donorers blodplasma.

Nogle mennesker har kun brug for en enkelt injektion af immunglobulinerstatning. Andre bliver nødt til at forblive på denne behandling i et år eller mere. Din læge foretager blodprøver med nogle få måneder for at kontrollere dine niveauer, indtil de er ope normal.

Komplikationer

Komplikationer afhænger af, hvad der forårsagede hypogammaglobulinæmi, og hvilke typer infektioner der er tale om. De kan omfatte:

• autoimmune lidelser såsom Crohns sygdom og ulcerøs colitis
• skade på hjertet, lungerne, nervesystemet eller fordøjelseskanalen
• øget risiko for kræft
• gentagne infektioner
• langsom vækst hos børn

At blive behandlet for infektioner og tage immunglobulinbehandling kan reducere risikoen for disse komplikationer.

Forventet levealder og prognose

Forventet levetid for denne tilstand afhænger af, hvor alvorlig den er, og hvordan den behandles. Mennesker, der får mange alvorlige infektioner, vil have et dårligere udsyn end dem, der ikke får så mange infektioner.

Babyer med THI vokser normalt ud af det. Infektioner stopper ofte ved deres første fødselsdag. Immunoglobulin når normalt normale niveauer i alderen fire.

At fange denne tilstand tidligt og få antibiotika eller immunglobulinbehandling kan begrænse infektioner, forhindre komplikationer og forbedre din forventede levetid.