Hvad betyder det at være homozygot?

Indhold

• Homozygot definition
• Forskel mellem homozygot og heterozygot
• Homozygote eksempler
• Øjenfarve
• Fregner
• Hårfarve
• Homozygote gener og sygdom
• Cystisk fibrose
• Sigdcelleanæmi
• phenylketonuria
• Genmutation af methylenetrahydrofolatreduktase (MTHFR)
• Tag væk

Homozygot definition

Generelt har mennesker de samme gener. En række gener er forskellige. Disse styrer vores fysiske træk og sundhed.

Hver variation kaldes en allel. Du arver to alleler for hvert gen. En kommer fra din biologiske mor og en kommer fra din biologiske far.

Hvis allelerne er identiske, er du homozygot for det specifikke gen. For eksempel kan det betyde, at du har to alleler til det gen, der forårsager brune øjne.

Nogle alleler er dominerende, mens andre er recessive.Den dominerende allel udtrykkes mere kraftigt, så det maskerer den recessive allel. I en homozygot genotype forekommer denne interaktion imidlertid ikke. Du har enten to dominerende alleler (homozygot dominant) eller to recessive alleler (homozygot recessive).

Læs videre for at lære om den homozygote genotype sammen med eksempler og sygdomsrisici.

Forskel mellem homozygot og heterozygot

Udtrykket "heterozygot" henviser også til et par alleler. I modsætning til homozygot betyder det at være heterozygot at du har to forskellige alleler. Du arvet en anden version fra hver forælder.

I en heterozygotisk genotype overskrider den dominerende allel den recessive. Derfor vil den dominerende egenskab udtrykkes. Den recessive egenskab vises ikke, men du er stadig en transportør. Dette betyder, at du kan videregive det til dine børn.

Det er det modsatte af at være homozygot, hvor træk ved de matchende alleler - enten dominerende eller recessive - udtrykkes.

Homozygote eksempler

En homozygot genotype kan vises på forskellige måder, såsom:

Øjenfarve

Det brune øjenfarveallel er dominerende over det blå øjenallel. Du kan have brune øjne, uanset om du er homozygot (to alleler til brune øjne) eller heterozygot (en til brun og en til blå).

Dette er i modsætning til allelen for blå øjne, som er recessiv. Du har brug for to identiske blå øje-alleler for at have blå øjne.

Fregner

Fregner er små brune pletter på huden. De er lavet af melanin, det pigment, der giver farve til din hud og hår.

Det MC1R gen kontrollerer fregner. Egenskaben er også dominerende. Hvis du ikke har fregner, betyder det, at du er homozygot for en recessiv version, der ikke forårsager dem.

Hårfarve

Rødt hår er en recessiv egenskab. En person, der er heterozygot for rødt hår, har en allel til en dominerende egenskab, ligesom brunt hår, og en allel for rødt hår.

De kan videregive det røde hårallel til deres fremtidige børn. Hvis barnet arver den samme allel fra den anden forælder, vil de være homozygote og have rødt hår.

Homozygote gener og sygdom

Nogle sygdomme er forårsaget af muterede alleler. Hvis allelen er recessiv, er det mere sandsynligt, at det forårsager sygdom hos mennesker, der er homozygote for det muterede gen.

Denne risiko er relateret til den måde, dominerende og recessive alleler interagerer på. Hvis du var heterozygot for den muterede recessive allel, ville den normale dominerende allel overtage. Sygdommen kan udtrykkes mildt eller slet ikke.

Hvis du er homozygot for det recessive muterede gen, har du en højere risiko for sygdommen. Du har ikke en dominerende allel til at maskere dens virkning.

Følgende genetiske tilstande er mere tilbøjelige til at påvirke mennesker, der er homozygote for dem:

Cystisk fibrose

Den cystiske fibrose transmembrane ledningsregulator (CFTR) genet fremstiller et protein, der kontrollerer væskebevægelse ind og ud af celler.

Hvis du arver to muterede kopier af dette gen, har du cystisk fibrose (CF). Hver person med CF er homozygot for denne mutation.

Mutationen får tykt slim til at opbygges, hvilket resulterer i:

• hyppige lungeinfektioner
• pancreas skade
• ardannelse og cyster i lungerne
• fordøjelsesproblemer

Sigdcelleanæmi

Hemoglobin-underenheden beta (HBB) gen hjælper med at producere beta-globin, som er en del af hæmoglobin i røde blodlegemer. Hæmoglobin gør det muligt for røde blodlegemer at levere ilt i hele kroppen.

Ved sigdcelleanæmi er der to kopier af en HBB genmutation. De muterede alleler laver unormal beta-globin, hvilket fører til lave røde blodlegemer og dårlig blodforsyning.

phenylketonuria

Phenylketonuria (PKU) forekommer, når en person er homozygot for en phenylalaninhydroxylase (PAH) genmutation.

Normalt instruerer PAH-genet cellerne til at producere et enzym, der nedbryder en aminosyre kaldet phenylalanin. I PKU kan cellerne ikke oprette enzymet. Dette får phenylalanin til at akkumuleres i væv og blod.

En person med PKU skal begrænse phenylalanin i deres diæt. Ellers kan de udvikle sig:

• hududslæt
• neurologiske problemer
• muggen-lugtende åndedræt, hud eller urin
• hyperaktivitet
• psykiatriske lidelser

Genmutation af methylenetrahydrofolatreduktase (MTHFR)

Det MTHFR gen instruerer vores krop til at fremstille methylentetrahydrofolatreduktase, et enzym, der nedbryder homocystein.

I en MTHFR genmutation, genet genererer ikke enzymet. To bemærkelsesværdige mutationer inkluderer:

• C677T. Hvis du har to kopier af denne variant, udvikler du sandsynligvis høje blodniveauer af homocystein og lave niveauer af folat. Cirka 10 til 15 procent af kaukasiske mennesker fra Nordamerika og 25 procent af spansktalende mennesker er homozygote for denne mutation.
• A1298C. At være homozygot for denne variant er ikke forbundet med høje homocysteinniveauer. Dog at have en kopi hver C677T og A1298C har de samme effekter som at have to C677T.

Mens forskere stadig lærer om MTHFR mutationer, det er blevet forbundet med:

• kardiovaskulær sygdom
• blodpropper
• graviditetskomplikationer, såsom præeklampsi
• graviditeter med neuralrørsdefekter, såsom spina bifida
• depression
• demens
• osteoporose
• migræne
• polycystisk ovariesyndrom
• multipel sclerose

Tag væk

Vi har alle to alleler eller versioner af hvert gen. At være homozygot for et bestemt gen betyder, at du arvet to identiske versioner. Det er det modsatte af en heterozygotisk genotype, hvor allelerne er forskellige.

Mennesker, der har recessive træk, som blå øjne eller rødt hår, er altid homozygote for det gen. Den recessive allel udtrykkes, fordi der ikke er en dominerende en til at maske det.