Hvad er arvelig neuropati?

Indhold

• Oversigt
• Symptomer
• typer
• Charcot-Marie-Tooth (CMT) sygdom
• Arvelig neuropati med ansvar for trykparese (HNPP)
• Risikofaktorer
• Diagnose
• Behandling
• Forebyggelse
• Outlook

Oversigt

Neuropatier er nervesystemsygdomme, der forårsager nerveskader. De påvirker de perifere nerver, inklusive nerver ud over hjernen og rygmarven.

Arvelige neuropatier overføres genetisk fra forælder til barn. De kaldes undertiden arvelige neuropatier. Neuropatier kan også være ikke-arvelige eller erhvervet. Erhvervede neuropatier er forårsaget af andre tilstande, såsom diabetes, skjoldbruskkirtelsygdom eller alkoholforstyrrelsesforstyrrelse. Idiopatiske neuropatier har ingen åbenbar årsag.

Arvelige og ikke-arvelige neuropatier har lignende symptomer.

Symptomer

Symptomer på arvelig neuropati afhænger af gruppen af ​​nerver, der er berørt. De kan påvirke den motoriske, sensoriske og autonome nerver. Nogle gange påvirker de mere end en nervegruppe. F.eks. Påvirker Charcot-Marie-Tooth (CMT) sygdom, en af ​​de mest almindelige typer af arvelige neuropatier, motoriske og sensoriske nerver.

Arvelige neuropatier kan have lignende symptomer. Nogle af de mest almindelige symptomer inkluderer:

• Sensoriske symptomer: Smerter, prikken eller følelsesløshed, ofte i hænder og fødder.
• Motoriske symptomer: Muskelsvaghed og massetab (muskelatrofi), ofte i fødder og underben.
• Autonome symptomer: Nedsat sved eller lavt blodtryk efter at have stået fra siddende eller liggende.
• Fysiske deformiteter: Høje fodbuer, hammerformede tæer eller en buet rygsøjle (skoliose).

Arvelige neuropatisymptomer kan variere i intensitet fra mild til svær. I nogle tilfælde er symptomerne så milde, at lidelsen forbliver udiagnostiseret og ubehandlet i lang tid.

Symptomer vises ikke altid ved fødslen eller under barndommen. De kan vises i middelalderen eller endda senere i livet.

typer

Der er mange forskellige typer af arvelige neuropatier. Nogle gange er neuropati det kendetegnende for sygdommen. Dette er tilfældet med CMT. I andre tilfælde er neuropati del af en mere udbredt lidelse.

Mere end 30 gener er blevet knyttet til arvelige neuropatier. Nogle gener er endnu ikke identificeret.

De mest almindelige typer af arvelig neuropati er beskrevet nedenfor:

Charcot-Marie-Tooth (CMT) sygdom

CMT-sygdom henviser til en gruppe af arvelige neuropatier, der påvirker den motoriske og sensoriske nerver. Cirka 1 ud af 3.300 mennesker er berørt af CMT.

Der er mange genetiske undertyper af CMT. CMT type 1A (CMT1A) er den mest almindelige. Det rammer cirka 20 procent af mennesker, der søger medicinsk behandling for symptomer forårsaget af en udiagnosticeret perifer neuropati.

Symptomer på CMT afhænger af den genetiske undertype. Forstyrrelsen kan forårsage mange af de ovenfor anførte symptomer. Andre symptomer kan omfatte:

• problemer med at løfte foden eller holde den vandret
• ustabil gang eller balance
• dårlig håndkoordination

Mindst fire gener er involveret i transmission af CMT fra forælder til barn. Børn, der har en forælder med CMT, har 50 procent chance for at arve sygdommen. Et barn kan også udvikle CMT, hvis begge forældre har recessive kopier af det unormale gen.

Arvelig neuropati med ansvar for trykparese (HNPP)

Mennesker, der har HNPP, er ekstremt følsomme over for pres. De kan have svært ved at bære en tung skuldertaske, læne sig på en albue eller sidde på en stol. Dette pres forårsager episoder med prikken, følelsesløshed og følelse af tab i det berørte område. Almindeligt berørte områder inkluderer:

• hænder
• arme
• fødder
• ben

Disse episoder kan vare op til flere måneder.

Over tid kan gentagne episoder føre til permanent nerveskade og symptomer, såsom muskelsvaghed og tab af fornemmelse. Mennesker med HNPP kan opleve kroniske smerter, især i hænderne.

Det antages, at 2-5 ud af 100.000 mennesker er påvirket af HNPP. Et barn født af en forælder med HNPP har en 50 procent chance for at udvikle HNPP.

Risikofaktorer

At have et familiemedlem, og især en forælder, der er diagnosticeret med en arvelig neuropati, er den mest markante risikofaktor.

Nogle undersøgelser antyder, at sundhedsmæssige tilstande, såsom type 2-diabetes og fedme, kan øge din risiko for visse arvelige neuropatier. Der skal gøres mere forskning for at forstå sammenhængen mellem sundhedsmæssige tilstande og arvelige neuropatier.

Diagnose

Din læge henviser muligvis til en nervespecialist, også kendt som en neurolog, for at hjælpe med at diagnosticere denne tilstand. Du har muligvis brug for flere tests, før din læge kan nå en arvelig neuropati-diagnose, herunder:

• Genetisk test. Genetisk test kan bruges til at identificere genetiske abnormiteter forbundet med arvelige neuropatier.
• Biopsier. En biopsi er en minimalt invasiv procedure, der involverer at tage en vævsprøve og se på den under et mikroskop. Denne test kan hjælpe med at identificere nerveskader.
• Nerveledningstest. Elektromyografi bruges til at hjælpe læger med at forstå dine nerver 'evne til at bære et elektrisk signal. Dette kan hjælpe med at identificere neuropatier. Nerveledningsforsøg kan hjælpe med at identificere tilstedeværelsen af ​​en neuropati, men de kan ikke bruges til at bestemme, om neuropatien er arvelig eller erhvervet.
• Neurologiske evalueringer. Disse tests vurderer dine reflekser, styrke, kropsholdning, koordination og muskeltonus samt din evne til at føle fornemmelser.

Yderligere test kan bruges til at udelukke andre sundhedsmæssige tilstande eller identificere skader relateret til neuropati.

Arvelig neuropati kan diagnosticeres i alle aldre. Imidlertid er der større sandsynlighed for, at symptomer for bestemte typer forekommer i spædbarns-, barndoms- eller tidlig voksen alder.

Behandling

Der er ingen kur mod arvelig neuropati. I stedet for har du brug for løbende behandling for at håndtere dine symptomer. Almindelige behandlinger inkluderer:

• smertestillende medicin
• fysisk terapi
• korrigerende kirurgi
• terapeutiske sko, seler og understøtter

Det anbefales også at spise en afbalanceret diæt og få regelmæssig motion.

Hvis du har et tab af sensation, kan din læge muligvis foreslå visse sikkerhedsforanstaltninger for at hjælpe dig med at undgå at skade dig selv.

Forebyggelse

Arvelige neuropatier kan ikke forhindres. Genetisk rådgivning er tilgængelig for forældre, der kan risikere at få et barn med en arvelig neuropati.

Hvis du oplever symptomer på en arvelig neuropati, skal du aftale en aftale med din læge med det samme. Tidlig diagnose kan forbedre de langsigtede udsigter. Før en fortegnelse over dine symptomer, der skal vises til din læge. Hvis det er muligt, skal du identificere, om neuropati påvirker andre medlemmer af din familie.

Outlook

De langsigtede udsigter for mennesker, der er diagnosticeret med arvelig neuropati, afhænger af de påvirkede gener samt typen af ​​neuropati. Visse typer af arvelig neuropati skrider hurtigere end andre.

Derudover kan arvelige neuropatisymptomer være milde nok til at gå udiagnostiseret i lang tid. Symptomerne kan også være svære og deaktiverende.

Hvis du har arvelig neuropati, skal du tale med din læge om, hvad du kan forvente på lang sigt.