Gilberts syndrom

Indhold

• Hvad er Gilberts syndrom?
• Hvad er symptomerne?
• Hvad forårsager det?
• Hvordan diagnosticeres det?
• Hvordan behandles det?
• At leve med Gilberts syndrom

Hvad er Gilberts syndrom?

Gilberts syndrom er en arvelig levertilstand, hvor din lever ikke fuldt ud kan behandle en forbindelse kaldet bilirubin.

Din lever nedbryder gamle røde blodlegemer til forbindelser, herunder bilirubin, som frigives i afføring og urin. Hvis du har Gilberts syndrom, ophobes bilirubin i din blodstrøm og forårsager en tilstand kaldet hyperbilirubinæmi. Du kan muligvis se dette udtryk dukke op i resultaterne af en blodprøve. Det betyder simpelthen, at du har høje niveauer af bilirubin i din krop. I mange tilfælde er høj bilirubin et tegn på, at der sker noget med din leverfunktion. Men i Gilberts syndrom er din lever normalt ellers normal.

Omkring 3 til 7 procent af befolkningen i USA har Gilberts syndrom. Nogle undersøgelser viser, at det kan være så højt som. Det er ikke en skadelig tilstand og behøver ikke at blive behandlet, selvom det kan forårsage nogle mindre problemer.

Hvad er symptomerne?

Gilberts syndrom forårsager ikke altid mærkbare symptomer. Faktisk kan 30 procent af mennesker med Gilberts syndrom aldrig have nogen symptomer. Nogle mennesker med Gilberts syndrom ved ikke engang, at de har det. Ofte diagnosticeres det først i tidlig voksenalder.

Når det forårsager symptomer, kan disse omfatte:

• gulfarvning af huden og hvide dele af øjnene (gulsot)
• kvalme og diarré
• let ubehag i dit abdominale område
• træthed

Hvis du har Gilberts syndrom, bemærker du måske disse symptomer mere, hvis du gør ting, der yderligere kan øge dit bilirubinniveau, såsom:

• oplever følelsesmæssig eller fysisk stress
• træner kraftigt
• ikke spiser i lang tid
• ikke drikker nok vand
• sover ikke nok
• at være syg eller have en infektion
• komme sig efter operationen
• menstruation
• kold eksponering

Nogle mennesker med Gilberts syndrom finder også, at drikke alkohol forværrer deres symptomer. For nogle mennesker kan selv en eller to drinks få dem til at føle sig syge kort tid efter. Du har muligvis også det, der føles som tømmermænd i flere dage. Alkohol kan midlertidigt hæve bilirubinniveauet hos mennesker med Gilberts syndrom.

Hvad forårsager det?

Gilberts syndrom er en genetisk tilstand, der overføres fra dine forældre.

Det er forårsaget af en mutation i UGT1A1-genet. Denne mutation resulterer i, at din krop skaber mindre bilirubin-UGT, et enzym, der nedbryder bilirubin. Uden passende mængder af dette enzym kan din krop ikke behandle bilirubin korrekt.

Hvordan diagnosticeres det?

Din læge kan teste dig for Gilberts syndrom, hvis de bemærker gulsot uden andre tegn eller symptomer på et leverproblem. Selv hvis du ikke har gulsot, kan din læge bemærke højere niveauer af bilirubin under en rutinemæssig blodprøve på leverfunktionen.

Din læge kan også udføre tests såsom leverbiopsi, CT-scanning, ultralyd eller andre blodprøver for at udelukke andre medicinske tilstande, der kan forårsage eller tilføje til dine unormale bilirubinniveauer. Gilberts syndrom kan forekomme sammen med andre lever- og blodtilstande.

Du vil sandsynligvis blive diagnosticeret med Gilberts syndrom, hvis dine leverprøver viser øget bilirubin, og der ikke er andre tegn på leversygdom. I nogle tilfælde kan din læge muligvis også bruge en genetisk test til at kontrollere, om genmutationen er ansvarlig for tilstanden. Medicinen niacin og rifampin kan forårsage en stigning i bilirubin i Gilberts syndrom og også føre til en diagnose.

Hvordan behandles det?

De fleste tilfælde af Gilberts syndrom kræver ikke behandling. Men hvis du begynder at have betydelige symptomer, herunder træthed eller kvalme, kan din læge ordinere daglig phenobarbital (Luminal) for at hjælpe med at reducere den samlede mængde bilirubin i din krop.

Der er også flere livsstilsændringer, du kan foretage for at forhindre symptomer, herunder:

• Få masser af søvn. Prøv at sove syv til otte timer om natten. Følg en ensartet rutine så tæt som muligt.
• Undgå lange perioder med intens træning. Hold anstrengende træning kort (under 10 minutter). Prøv at få mindst 30 minutters let til moderat træning hver dag.
• Bliv godt hydreret. Dette er især vigtigt under træning, varmt vejr og sygdom.
• Prøv afslapningsteknikker for at klare stress. Lyt til musik, meditér, gør yoga eller prøv andre aktiviteter, der hjælper dig med at slappe af.
• Spis en afbalanceret diæt. Spis regelmæssigt, spring ikke over måltider, og følg ingen diætplaner, der anbefaler at faste eller kun spise små mængder kalorier.
• Begræns alkoholindtag. Hvis du har en levertilstand, er det bedst at undgå alkohol. Men hvis du drikker, skal du overveje at begrænse dig selv til kun et par drinks om måneden.
• Lær hvordan dine medicin interagerer med Gilberts syndrom. Nogle medikamenter, herunder nogle, der bruges til behandling af kræft, kan fungere anderledes, hvis du har Gilberts syndrom.

At leve med Gilberts syndrom

Gilberts syndrom er en harmløs tilstand, der ikke behøver at blive behandlet. Der er ingen ændring i forventet levealder på grund af Gilberts syndrom. Men hvis du begynder at bemærke symptomer, skal du muligvis foretage nogle livsstilsændringer.