Hvad du behøver at vide om genetisk testning af lungekræft

Indhold

• Hvad er genetiske mutationer?
• Hvor mange typer NSCLC er der?
• Hvad skal jeg vide om genetiske tests?
• Hvordan påvirker disse mutationer behandlingen?
• EGFR
• EGFR T790M
• ALK / EML4-ALK
• Andre behandlinger

Ikke-småcellet lungekræft (NSCLC) er et udtryk for en tilstand forårsaget af mere end en genetisk mutation i lungerne. Test for disse forskellige mutationer kan påvirke behandlingsbeslutninger og -resultater.

Fortsæt læsning for at lære om de forskellige typer NSCLC og de tilgængelige test og behandlinger.

Hvad er genetiske mutationer?

Genetiske mutationer, uanset om de er arvet eller erhvervet, spiller en rolle i udviklingen af ​​kræft. Mange mutationer involveret i NSCLC er allerede blevet identificeret. Dette har hjulpet forskere med at udvikle lægemidler, der er målrettet mod nogle af disse specifikke mutationer.

At vide, hvilke mutationer der driver din kræft, kan give din læge en idé om, hvordan kræften vil opføre sig. Dette kan hjælpe med at bestemme, hvilke lægemidler der mest sandsynligt er effektive. Det kan også identificere stærke lægemidler, der sandsynligvis ikke hjælper i din behandling.

Dette er grunden til, at genetisk testning efter en diagnose af NSCLC er så vigtig. Det hjælper med at personalisere din behandling.

Antallet af målrettede behandlinger for NSCLC fortsætter med at vokse. Vi kan forvente at se flere fremskridt, når forskere opdager mere om specifikke genetiske mutationer, der får NSCLC til at udvikle sig.

Hvor mange typer NSCLC er der?

Der er to hovedtyper af lungekræft: småcellet lungekræft og ikke-småcellet lungekræft. Cirka 80 til 85 procent af alle lungekræftformer er NSCLC, som yderligere kan opdeles i disse undertyper:

• Adenokarcinom
  starter i unge celler, der udskiller slim. Denne undertype findes normalt i
  ydre dele af lungen. Det har en tendens til at forekomme oftere hos kvinder end hos mænd og
  hos yngre mennesker. Det er generelt en langsomt voksende kræft, hvilket gør det mere
  kan findes i tidlige stadier.
• Squamous
  cellekarcinomer start i de flade celler, der strækker sig indvendigt i luftvejene
  i lungerne. Denne type starter sandsynligvis nær hovedluftvejen i midten
  af lungerne.
• Stor
  cellekarcinomer kan starte hvor som helst i lungen og kan være ret aggressiv.

Mindre almindelige undertyper inkluderer adenosquamøst carcinom og sarcomatoid carcinom.

Når du først ved, hvilken type NSCLC du har, er det næste trin normalt at bestemme de specifikke genetiske mutationer, der kan være involveret.

Hvad skal jeg vide om genetiske tests?

Da du havde din første biopsi, kontrollerede din patolog for tilstedeværelsen af ​​kræft. Den samme vævsprøve fra din biopsi kan normalt bruges til genetisk testning. Genetiske tests kan screene for hundredvis af mutationer.

Dette er nogle af de mest almindelige mutationer i NSCLC:

• EGFR
  mutationer forekommer hos ca. 10 procent af mennesker med NSCLC. Cirka halvdelen af ​​mennesker med NSCLC, der aldrig har røget
  findes at have denne genetiske mutation.
• EGFR T790M
  er en variation i EGFR-proteinet.
• KRAS
  mutationer er involveret omkring 25 procent af tiden.
• ALK / EML4-ALK
  mutation findes hos ca. 5 procent af mennesker med NSCLC. Det har tendens til at
  involvere yngre mennesker og ikke-rygere eller lettere rygere med adenocarcinom.

Mindre almindelige genetiske mutationer forbundet med NSCLC inkluderer:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• MØDTE
• RET
• ROS1

Hvordan påvirker disse mutationer behandlingen?

Der er mange forskellige behandlinger for NSCLC. Da ikke alle NSCLC er ens, skal behandlingen overvejes nøje.

Detaljeret molekylær test kan fortælle dig, om din tumor har særlige genetiske mutationer eller proteiner. Målrettede terapier er designet til at behandle tumorens specifikke egenskaber.

Dette er nogle målrettede terapier til NSCLC:

EGFR

EGFR-hæmmere blokerer signalet fra EGFR-genet, der tilskynder til vækst. Disse inkluderer:

• afatinib (Gilotrif)
• erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (Iressa)

Disse er alle orale lægemidler. Ved avanceret NSCLC kan disse lægemidler bruges alene eller med kemoterapi. Når kemoterapi ikke virker, kan disse stoffer stadig bruges, selvom du ikke har EGFR-mutationen.

Necitumumab (Portrazza) er en anden EGFR-hæmmer, der anvendes til avanceret pladecelle-NSCLC. Det gives via intravenøs (IV) infusion i kombination med kemoterapi.

EGFR T790M

EGFR-hæmmere krymper tumorer, men disse stoffer kan i sidste ende stoppe med at virke. Når det sker, kan din læge muligvis bestille en yderligere tumorbiopsi for at se, om EGFR-genet har udviklet en anden mutation kaldet T790M.

I 2017 til U.S. Food and Drug Administration (FDA) til osimertinib (Tagrisso). Dette lægemiddel behandler avanceret NSCLC, der involverer T790M-mutationen. Lægemidlet blev fremskyndet godkendt i 2015. Behandlingen er indiceret, når EGFR-hæmmere ikke virker.

Osimertinib er en oral medicin taget en gang om dagen.

ALK / EML4-ALK

Terapier, der er målrettet mod unormalt ALK-protein, inkluderer:

• alectinib (Alecensa)
• brigatinib (Alunbrig)
• ceritinib (Zykadia)
• crizotinib (Xalkori)

Disse orale lægemidler kan bruges i stedet for kemoterapi eller efter kemoterapi er stoppet med at virke.

Andre behandlinger

Andre målrettede terapier inkluderer:

• BRAF: dabrafenib (Tafinlar)
• MEK: trametinib (Mekinist)
• ROS1: crizotinib (Xalkori)

I øjeblikket er der ingen godkendt målrettet terapi til KRAS-mutationen, men forskning er i gang.

Tumorer skal danne nye blodkar for at fortsætte med at vokse. Din læge kan ordinere terapi til at blokere for ny blodkarvækst i avanceret NSCLC, såsom:

• bevacizumab (Avastin), som kan bruges sammen med eller
  uden kemoterapi
• ramucirumab (Cyramza), som kan kombineres med
  kemoterapi og gives normalt efter anden behandling ikke længere fungerer

Andre behandlinger for NSCLC kan omfatte:

• kirurgi
• kemoterapi
• stråling
• palliativ terapi for at lette symptomerne

Kliniske forsøg er en måde at teste sikkerheden og effektiviteten af ​​eksperimentelle terapier, der endnu ikke er godkendt til brug. Tal med din læge, hvis du gerne vil vide mere om kliniske forsøg med NSCLC.