Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): hvad det er, symptomer og behandling

Indhold

• Vigtigste symptomer
• Hvad forårsager fibrodysplasi
• Sådan bekræftes diagnosen
• Hvordan behandlingen udføres

Fibrodysplasia ossificans progressiva, også kendt som FOP, progressiv myositis ossificans eller stenmandssyndrom, er en meget sjælden genetisk sygdom, der får kroppens bløde væv, såsom ledbånd, sener og muskler, til at forbenes, bliver hårde og hindrer kropsbevægelser. Derudover kan denne tilstand også forårsage kropslige ændringer.

I de fleste tilfælde vises symptomerne i barndommen, men transformation af væv til knogle fortsætter indtil voksenalderen, den alder, hvor diagnosen stilles, kan variere. Der er dog mange tilfælde, hvor barnet allerede ved fødslen har misdannelser i tæer eller ribben, der kan få børnelægen til at mistanke om sygdommen.

Selvom der ikke er nogen kur mod fibrodysplasia ossificans progressiva, er det vigtigt, at barnet altid ledsages af en børnelæge og pædiatrisk ortopæd, da der findes former for behandling, der kan hjælpe med at lindre nogle symptomer, såsom hævelse eller ledsmerter, hvilket forbedrer kvaliteten af liv.

Vigtigste symptomer

De første tegn på fibrodysplasia ossificans progressiva vises normalt kort efter fødslen med tilstedeværelse af misdannelser i tæer, ryg, skuldre, hofter og led.

De andre symptomer vises normalt indtil 20 år og inkluderer:

• Røde hævelser i hele kroppen, der forsvinder, men efterlader knoglen på plads
• Knogleudvikling i slagtilfælde;
• Gradvis vanskeligheder med at bevæge hænder, arme, ben eller fødder;
• Problemer med blodcirkulationen i lemmerne.

Derudover er det også afhængigt af de berørte regioner almindeligt at udvikle hjerte- eller åndedrætsproblemer, især når hyppige luftvejsinfektioner opstår.

Fibrodysplasia ossificans progressiva påvirker normalt nakke og skuldre først og går derefter tilbage, bagagerum og lemmer.

Selvom sygdommen kan medføre flere begrænsninger over tid og dramatisk nedsætte livskvaliteten, er forventet levetid normalt lang, da der normalt ikke er meget alvorlige komplikationer, der kan være livstruende.

Hvad forårsager fibrodysplasi

Den specifikke årsag til fibrodysplasia ossificans progressiva og den proces, hvorved vævene bliver til knogler, er endnu ikke kendt, men sygdommen opstår på grund af en genetisk mutation på kromosom 2. Selvom denne mutation kan passere fra forældre til børn, er det mere almindeligt at sygdommen forekommer tilfældigt.

For nylig er forøget ekspression af knoglen 4 morfogenetisk protein (BMP 4) i fibroblasterne til stede i tidlige FOP læsioner blevet beskrevet. BMP 4-proteinet er placeret på kromosom 14q22-q23.

Sådan bekræftes diagnosen

Da det er forårsaget af en genetisk ændring, og der ikke er nogen specifik genetisk test for dette, stilles diagnosen normalt af børnelæge eller ortopæd gennem vurdering af symptomer og analyse af barnets kliniske historie. Dette skyldes, at andre tests, såsom biopsi, forårsager mindre traumer, der kan føre til udvikling af knogler på det undersøgte sted.

Ofte er det første fund af denne tilstand tilstedeværelsen af ​​masser i kroppens bløde væv, som gradvist falder i størrelse og forbenes.

Hvordan behandlingen udføres

Der er ingen form for behandling, der er i stand til at helbrede sygdommen eller forhindre dens udvikling, og det er derfor meget almindeligt, at de fleste patienter er begrænset til en kørestol eller i seng efter 20 år.

Når luftvejsinfektioner opstår, såsom forkølelse eller influenza, er det meget vigtigt at gå på hospitalet lige efter de første symptomer for at starte behandlingen og undgå alvorlige komplikationer i disse organer. Derudover undgår opretholdelse af god mundhygiejne også behovet for tandbehandling, hvilket kan resultere i nye knogledannelseskriser, som kan fremskynde sygdommens rytme.

Selvom de er begrænsede, er det også vigtigt at fremme fritids- og socialiseringsaktiviteter for mennesker med sygdommen, da deres intellektuelle og kommunikative færdigheder forbliver intakte og udvikler sig.