Hvad er dopaminmangelsyndrom?

Indhold

• Hvad er symptomerne?
• Hvad forårsager denne tilstand?
• Hvem er i fare?
• Hvordan diagnosticeres det?
• Hvordan behandles det?
• Hvordan påvirker det forventet levealder?

Er dette almindeligt?

Dopaminmangel syndrom er en sjælden arvelig tilstand, der kun har 20 bekræftede tilfælde. Det er også kendt som dopamintransportmangelsyndrom og infantil parkinsonisme-dystoni.

Denne tilstand påvirker et barns evne til at bevæge deres krop og muskler. Selvom symptomer typisk vises i barndommen, vises de muligvis først senere i barndommen.

Symptomer svarer til andre bevægelsesforstyrrelser, såsom ung Parkinsons sygdom. På grund af dette er det ofte Nogle forskere mener også, at det er mere almindeligt end tidligere antaget.

Denne tilstand er progressiv, hvilket betyder at den forværres over tid. Der er ingen kur, så behandlingen fokuserer på at håndtere symptomer.

Fortsæt læsning for at lære mere.

Hvad er symptomerne?

Symptomerne er normalt de samme uanset alderen, de udvikler sig. Disse kan omfatte:

• muskelkramper
• muskelspasmer
• rysten
• muskler bevæger sig meget langsomt (bradykinesi)
• muskelstivhed (stivhed)
• forstoppelse
• besvær med at spise og synke
• svært ved at tale og danne ord
• problemer med at holde kroppen i oprejst position
• vanskeligheder med balance, når du står og går
• ukontrollerbare øjenbevægelser

Andre symptomer kan omfatte:

• gastroøsofageal reflukssygdom (GERD)
• hyppige anfald af lungebetændelse
• søvnbesvær

Hvad forårsager denne tilstand?

Ifølge U.S.National Library of Medicine er denne genetiske lidelse forårsaget af mutationer til SLC6A3 gen. Dette gen er involveret i dannelsen af ​​dopamintransportørproteinet. Dette protein styrer, hvor meget dopamin der transporteres fra hjernen til forskellige celler.

Dopamin er involveret i alt fra kognition og humør til evnen til at regulere kropsbevægelser. Hvis mængden af ​​dopamin i cellerne er for lav, kan det påvirke muskelkontrol.

Hvem er i fare?

Dopaminmangel syndrom er en genetisk lidelse, hvilket betyder, at en person er født med det. Den vigtigste risikofaktor er den genetiske sammensætning af barnets forældre. Hvis begge forældre har en kopi af det muterede SLC6A3 gen, vil deres barn modtage to kopier af det ændrede gen og arve sygdommen.

Hvordan diagnosticeres det?

Ofte kan dit barns læge stille en diagnose efter at have observeret eventuelle udfordringer, de måtte have med balance eller bevægelse. Lægen vil bekræfte diagnosen ved at tage en blodprøve for at teste for tilstandens genetiske markører.

De kan også tage en prøve af cerebrospinalvæske for at lede efter syrer relateret til dopamin. Dette er kendt som en.

Hvordan behandles det?

Der er ikke en standardiseret behandlingsplan for denne tilstand. Trial and error er ofte nødvendigt for at bestemme, hvilke lægemidler der kan bruges til symptomhåndtering.

har haft større succes med at håndtere andre bevægelsesforstyrrelser relateret til dopaminproduktion. For eksempel er levodopa med succes blevet brugt til at lindre symptomer på Parkinsons sygdom.

Ropinirol og pramipexol, som er dopaminantagonister, er blevet brugt til behandling af Parkinsons sygdom hos voksne. Forskere har anvendt denne medicin til dopaminmangelsyndrom. Imidlertid er der behov for mere forskning for at bestemme de potentielle kort- og langvarige bivirkninger.

Andre strategier til behandling og håndtering af symptomer svarer til andre bevægelsesforstyrrelser. Dette inkluderer medicin og livsstilsændringer til behandling:

• muskelstivhed
• lungeinfektioner
• åndedrætsbesvær
• GERD
• forstoppelse

Hvordan påvirker det forventet levealder?

Spædbørn og børn med dopamintransportmangelsyndrom kan have en kortere levetid. Dette skyldes, at de er mere modtagelige for livstruende lungeinfektioner og andre luftvejssygdomme.

I nogle tilfælde er et barns udsigter mere gunstige, hvis deres symptomer ikke vises i barndommen.