Pompes sygdom: hvad det er, symptomer og behandling

Indhold

• Symptomer på Pompes sygdom
• Diagnose af Pompes sygdom
• Hvordan er behandlingen
• Fysioterapi mod Pompes sygdom

Pompes sygdom er en sjælden neuromuskulær lidelse af genetisk oprindelse, der er kendetegnet ved progressiv muskelsvaghed og hjerte- og åndedrætsændringer, som kan manifestere sig i de første 12 måneder af livet eller senere i barndommen, ungdommen eller voksenalderen.

Pompes sygdom opstår på grund af manglen på et enzym, der er ansvarlig for nedbrydningen af ​​glykogen i muskler og lever, alfa-glucosidasesyre eller GAA. Når dette enzym ikke er til stede eller findes i meget lave koncentrationer, begynder glykogen at akkumulere, hvilket forårsager ødelæggelse af muskelvævsceller, hvilket fører til symptomer.

Denne sygdom har ingen kur, men det er meget vigtigt, at diagnosen stilles så hurtigt som muligt, så der ikke er nogen udvikling af symptomer, der kompromitterer personens livskvalitet. Selvom der ikke er nogen kur, behandles Pompes sygdom gennem enzymudskiftning og fysioterapi.

Symptomer på Pompes sygdom

Pompes sygdom er en genetisk og arvelig sygdom, så symptomer kan forekomme i alle aldre. Symptomerne er relaterede i henhold til enzymets aktivitet og mængden af ​​akkumuleret glykogen: jo lavere aktivitet af GAA, jo større er mængden af ​​glykogen og følgelig jo større skade på muskelceller.

De vigtigste tegn og symptomer på Pompes sygdom er:

• Progressiv muskelsvaghed
• Muskelsmerter;
• Ustabil gang på tiptæerne;
• Vanskeligheder med at gå op ad trapper;
• Åndedrætsbesvær med senere udvikling af respirationssvigt;
• Sværhedsgrad med at tygge og sluge
• Motorisk udvikling mangelfuld for alderen;
• Smerter i lænden
• Vanskeligheder med at rejse sig fra at sidde eller ligge.

Desuden, hvis der er ringe eller ingen aktivitet af GAA-enzymet, er det muligt, at personen også har et forstørret hjerte og lever.

Diagnose af Pompes sygdom

Diagnosen af ​​Pompes sygdom stilles ved at samle lidt blod for at vurdere aktiviteten af ​​GAA-enzymet. Hvis der kun findes lille eller ingen aktivitet, udføres en genetisk undersøgelse for at bekræfte sygdommen.

Det er muligt at diagnosticere barnet, mens det stadig er gravid, gennem fostervandsprøve. Denne test skal udføres i tilfælde af forældre, der allerede har haft et barn med Pompes sygdom, eller når en af ​​forældrene har den sene form for sygdommen. DNA-test kan også bruges som en støttemetode til diagnosticering af Pompes sygdom.

Hvordan er behandlingen

Behandlingen af ​​Pompes sygdom er specifik og udføres ved anvendelse af det enzym, som patienten ikke producerer, enzymet alfa-glucosidasesyre. Således begynder personen at nedbryde glykogen og forhindre udviklingen af ​​muskelskader. Enzymdosen beregnes i henhold til patientens vægt og påføres direkte på venen hver 15. dag.

Resultaterne bliver bedre, jo tidligere diagnosen stilles, og behandlingen implementeres, hvilket naturligt reducerer celleskader forårsaget af ophobning af glykogen, som er irreversible, og dermed får patienten en bedre livskvalitet.

Fysioterapi mod Pompes sygdom

Fysioterapi for Pompes sygdom er en vigtig del af behandlingen og tjener til at styrke og øge muskeludholdenhed, som bør styres af en specialiseret fysioterapeut. Derudover er det vigtigt, at respiratorisk fysioterapi udføres, da mange patienter kan have vejrtrækningsbesvær.

Supplerende behandling med en taleterapeut, pulmonolog og kardiolog og psykolog sammen i et tværfagligt team er meget vigtig.