Prøveudtagning af chorionisk villus

Chorionic villus sampling (CVS) er en test, som nogle gravide kvinder skal screene deres baby for genetiske problemer.

CVS kan udføres gennem livmoderhalsen (transcervikal) eller gennem maven (transabdominal). Abortfrekvenser er lidt højere, når testen udføres gennem livmoderhalsen.

Den transcervikale procedure udføres ved at indsætte et tyndt plastrør gennem skeden og livmoderhalsen for at nå moderkagen. Din sundhedsudbyder bruger ultralydsbilleder til at guide røret til det bedste prøveudtagningsområde. En lille prøve af chorionisk villus (placenta) væv fjernes derefter.

Den transabdominale procedure udføres ved at indsætte en nål gennem maven og livmoderen og ind i moderkagen. Ultralyd bruges til at styre nålen, og en lille mængde væv trækkes ind i sprøjten.

Prøven placeres i en skål og evalueres i et laboratorium. Testresultater tager ca. 2 uger.

Din udbyder vil forklare proceduren, dens risici og alternative procedurer såsom fostervandsprøve.

Du bliver bedt om at underskrive en tilladelsesformular inden denne procedure. Du bliver muligvis bedt om at bære en hospitalskjole.

Om morgenen af ​​proceduren kan du blive bedt om at drikke væsker og afstå fra vandladning. Dette fylder din blære, hvilket hjælper din udbyder med at se, hvor nålen bedst kan styres.

Fortæl din udbyder, hvis du er allergisk over for jod eller skaldyr, eller hvis du har andre allergier.

Ultralyden gør ikke ondt. En klar, vandbaseret gel påføres din hud for at hjælpe med transmission af lydbølgerne. En håndholdt sonde kaldet en transducer flyttes derefter over dit maveområde. Derudover kan din udbyder muligvis lægge pres på din mave for at finde placeringen af ​​din livmoder.

Gelen føles først kold og kan irritere din hud, hvis den ikke vaskes af efter proceduren.

Nogle kvinder siger, at den vaginale tilgang føles som en Pap-test med noget ubehag og en følelse af tryk. Der kan være en lille mængde vaginal blødning efter proceduren.

En fødselslæge kan udføre denne procedure på cirka 5 minutter efter forberedelse.

Testen bruges til at identificere enhver genetisk sygdom hos dit ufødte barn. Det er meget nøjagtigt, og det kan gøres meget tidligt i en graviditet.

Genetiske problemer kan forekomme under enhver graviditet. Følgende faktorer øger dog risikoen:

• En ældre mor
• Tidligere graviditeter med genetiske problemer
• Familiehistorie af genetiske lidelser

Genetisk rådgivning anbefales inden proceduren. Dette giver dig mulighed for at træffe en uoverkommelig, informeret beslutning om mulighederne for prænatal diagnose.

CVS kan udføres hurtigere under graviditet end fostervandsprøve, oftest omkring 10 til 12 uger.

CVS registrerer ikke:

• Neuralrørsdefekter (disse involverer rygsøjlen eller hjernen)
• Rh-inkompatibilitet (dette sker, når en gravid kvinde har Rh-negativt blod, og hendes ufødte baby har Rh-positivt blod)
• Fødselsdefekt
• Spørgsmål relateret til hjernens funktion, såsom autisme og intellektuel handicap
  
  

Et normalt resultat betyder, at der ikke er tegn på genetiske defekter i den udviklende baby. Selvom testresultaterne er meget nøjagtige, er ingen test 100% nøjagtige ved test for genetiske problemer under en graviditet.

Denne test kan hjælpe med at opdage hundredvis af genetiske lidelser. Unormale resultater kan skyldes mange forskellige genetiske tilstande, herunder:

• Downs syndrom
• Hæmoglobinopatier
• Tay-Sachs sygdom

Tal med din udbyder om betydningen af ​​dine specifikke testresultater. Spørg din udbyder:

• Hvordan tilstanden eller manglen kan behandles enten under eller efter graviditeten
• Hvilke særlige behov dit barn kan have efter fødslen
• Hvilke andre muligheder har du for at opretholde eller afslutte din graviditet

Risiciene ved CVS er kun lidt højere end fostervandsprøven.

Mulige komplikationer inkluderer:

• Blødende
• Infektion
• Abort (hos op til 1 ud af 100 kvinder)
• Rh uforenelighed i moderen
• Brud på membraner, som kan føre til abort

Hvis dit blod er Rh-negativt, kan du modtage en medicin kaldet Rho (D) immunglobulin (RhoGAM og andre mærker) for at forhindre Rh-inkompatibilitet.

Du modtager en opfølgende ultralyd 2 til 4 dage efter proceduren for at sikre, at din graviditet forløber normalt.

CVS; Graviditet - CVS; Genetisk rådgivning - CVS

• Prøveudtagning af chorionisk villus
• Chorionic villus sampling - serie

Cheng EY. Prænatal diagnose. I: Gleason CA, Juul SE, red. Averys sygdomme hos den nyfødte. 10. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 18.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Genetisk screening og prænatal genetisk diagnose. I: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al., Red. Obstetrik: Normal graviditet og problem. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitel 10.

Wapner RJ, Dugoff L. Prental diagnose af medfødte lidelser. I: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, red. Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kapitel 32.