Fabry sygdom
Indhold
Fabrys sygdom er et sjældent medfødt syndrom, der forårsager den unormale ophobning af fedt i blodkarrene, hvilket forårsager udvikling af symptomer såsom smerter i hænder og fødder, ændringer i øjnene eller hudpletter.
Generelt vises symptomerne på Fabrys sygdom i barndommen, men i nogle tilfælde kan sygdommen kun diagnosticeres i voksenalderen, når den begynder at forårsage ændringer i nyrernes eller hjertets funktion.
DET Fabrys sygdom har ingen kur, men det kan kontrolleres ved brug af nogle lægemidler for at forhindre udvikling af symptomer og forekomsten af komplikationer, såsom nyreproblemer eller slagtilfælde.
Symptomer på Fabrys sygdom
Symptomer på Fabrys sygdom kan forekomme tidligt i barndommen og inkluderer:
- Smerter eller brændende fornemmelse i hænder og fødder;
- Mørkerøde pletter på huden
- Ændringer i øjet, der ikke påvirker synet;
- Mavesmerter;
- Ændring af tarmtransit, især efter at have spist;
- Rygsmerter, især i nyrerne.
Ud over disse symptomer kan Fabrys sygdom igennem årene fremkalde andre tegn relateret til progressive læsioner forårsaget i nogle organer, f.eks. Øjne, hjerte eller nyrer.
Diagnose af Fabry sygdom
Diagnosen af Fabrys sygdom kan stilles gennem blodprøver for at vurdere den mængde enzym, der er ansvarlig for at eliminere overskydende fedt, der akkumuleres i venerne. Når denne værdi er lav, kan lægen derfor have mistanke om Fabrys sygdom og bestille en DNA-test for korrekt at identificere sygdommen.
Behandling for Fabry sygdom
Behandling af Fabrys sygdom hjælper med at kontrollere symptomdebut og forhindre udvikling af komplikationer og kan gøres med:
- Carbamazepin: hjælper med at reducere fornemmelsen af smerte eller forbrænding
- Metoclopramid: nedsætter tarmfunktionen og forhindrer ændringer i tarmtransit;
- Antikoagulerende midler, såsom Aspirin eller Warfarin: gør blodet tyndere og forhindrer udseende af blodpropper, der kan forårsage slagtilfælde.
Ud over disse midler kan lægen også ordinere midler mod forhøjet blodtryk, såsom Captopril eller Atenolol, da de forhindrer udviklingen af nyreskader og forhindrer komplikationer i disse organer.
Interessant I Dag
Teduglutidinjektion
