Hvad er og hvordan man behandler Becker muskeldystrofi

Indhold

• Hvordan behandlingen udføres
• Vigtigste symptomer
• Hvordan diagnosen stilles
• Hvad kan forårsage dystrofi

Becker's Muscular Dystrophy er en genetisk sygdom, der forårsager den gradvise ødelæggelse af flere frivillige muskler, det vil sige de muskler, som vi kan kontrollere, som f.eks. Hofter, skuldre, ben eller arme.

Det er normalt mere almindeligt hos mænd, og de første symptomer optræder i barndommen eller i ungdomsårene, begyndende med et let og gradvist tab af styrke i næsten alle kroppens muskler, men især i skuldre og hofter.

Selvom denne sygdom ikke har nogen kur, er det muligt at have medicinsk behandling for at lindre symptomerne og have en god livskvalitet og en forventet levetid på op til 50 år.

Hvordan behandlingen udføres

Behandlingen af ​​Becker muskeldystrofi udføres for at lindre symptomerne på hver person, og det kan derfor variere i hvert enkelt tilfælde. De mest almindelige former for behandling inkluderer dog:

• Kortikoidmedicin, såsom Betamethason eller Prednison: hjælper med at reducere muskelbetændelse, mens du beskytter muskelfibre og deres volumen. På denne måde er det muligt at opretholde muskelens funktion i længere tid;
• Fysioterapi: hjælper med at holde musklerne i bevægelse, strække dem og forhindre dem i at blive for stramme. Det er således muligt at reducere antallet af skader på muskelfibre og ledd;
• Ergoterapi: er sessioner, der lærer at leve med de nye begrænsninger, der er forårsaget af sygdommen, og træner nye måder at udføre grundlæggende daglige aktiviteter såsom at spise, gå eller skrive på.

Derudover kan det stadig være nødvendigt at udføre operation, især hvis musklerne bliver kortere eller meget stramme, for at løsne dem og korrigere forkortelsen. Når der opstår kontrakturer i musklerne i skuldre eller ryg, kan de forårsage misdannelser i rygsøjlen, som også skal rettes med kirurgi.

I den mest alvorlige fase af sygdommen er det almindeligt, at der opstår mere alvorlige komplikationer, såsom hjerteproblemer og vejrtrækningsbesvær på grund af ødelæggelsen af ​​hjertemusklen og åndedrætsmusklerne. I sådanne tilfælde kan en kardiolog og pulmonolog udnævnes til at hjælpe med at tilpasse behandlingen.

Vigtigste symptomer

De første symptomer på Becker muskeldystrofi optræder normalt mellem 5 og 15 år og kan omfatte tegn som:

• Gradvis vanskeligheder med at gå og klatre op ad trapper;
• Hyppige fald uden nogen åbenbar grund;
• Tab af muskelmasse
• Svækkelse af musklerne i nakke og arme
• Overdreven træthed;
• Tab af balance og koordination

I de fleste tilfælde kan barnet stoppe med at gå indtil en alder af 16 år, da sygdommen udvikler sig hurtigere i underbenene. Men når symptomer vises senere end normalt, kan evnen til at gå bevares selv mellem 20 og 40 år.

Hvordan diagnosen stilles

I de fleste tilfælde kan børnelægen kun mistanke om denne type dystrofi ved f.eks. At vurdere symptomerne og observere tabet af muskelvæv. Imidlertid kan nogle diagnostiske tests såsom muskelbiopsi, hjertetest og røntgenstråler hjælpe med at bekræfte tilstedeværelsen af ​​Becker muskeldystrofi.

Hvad kan forårsage dystrofi

Beckers muskeldystrofi opstår på grund af en genetisk ændring, der hæmmer produktionen af ​​dystrofinprotein, et meget vigtigt stof for at holde muskelcellerne intakte. Når dette protein er i lave mængder i kroppen, er musklerne således ikke i stand til at fungere ordentligt og begynder at blive læsioner, der ødelægger muskelfibre.

Fordi det er en genetisk sygdom, kan denne type dystrofi overføres fra forældre til børn eller opstå på grund af en mutation under graviditeten.