Hvad er cyclopia?

Indhold

• Hvad forårsager dette?
• Hvordan og hvornår diagnosticeres det?
• Hvad er udsigterne?
• Takeaway

Definition

Cyclopia er en sjælden fødselsdefekt, der opstår, når den forreste del af hjernen ikke spalter i højre og venstre halvkugle.

Det mest oplagte symptom på cyclopia er et enkelt øje eller et delvist delt øje. En baby med cyclopia har normalt ingen næse, men en snabel (en næselignende vækst) udvikler sig undertiden over øjet, mens barnet er i svangerskabet.

Cyclopia resulterer ofte i abort eller dødfødsel. Overlevelse efter fødslen er normalt kun et spørgsmål om timer. Denne tilstand er ikke kompatibel med livet. Det er ikke bare, at en baby har det ene øje. Det er en misdannelse af babyens hjerne tidligt i graviditeten.

Cyclopia, også kendt som alobar holoprosencephaly, forekommer omkring (inklusive dødfødte). En form for sygdommen findes også hos dyr. Der er ingen måde at forhindre tilstanden på, og der er i øjeblikket ingen kur.

Hvad forårsager dette?

Årsagerne til cyclopia forstås ikke godt.

Cyclopia er en type fødselsdefekt kendt som holoprosencephaly. Det betyder, at embryonets for hjerne ikke danner to lige halvkugler. Forhjernen formodes at indeholde både hjernehalvkugler, thalamus og hypothalamus.

Forskere mener, at flere faktorer kan øge risikoen for cyclopia og andre former for holoprosencephaly. En mulig risikofaktor er svangerskabsdiabetes.

Tidligere havde der været spekulationer om, at udsættelse for kemikalier eller toksiner kan være skylden. Men der ser ikke ud til at være nogen sammenhæng mellem en mors udsættelse for farlige kemikalier og en højere risiko for cyclopia.

For omkring en tredjedel af babyer med cyclopia eller anden form for holoprosencephaly identificeres årsagen som en abnormitet med deres kromosomer. Især er holoprosencephaly mere almindelig, når der er tre kopier af kromosom 13. Imidlertid er andre kromosomafvigelser også identificeret som mulige årsager.

For nogle babyer med cyclopia identificeres årsagen som en ændring med et bestemt gen. Disse ændringer får generne og deres proteiner til at virke forskelligt, hvilket påvirker hjernedannelsen. I mange tilfælde findes der dog ingen årsag.

Hvordan og hvornår diagnosticeres det?

Cyclopia kan undertiden diagnosticeres ved hjælp af en ultralyd, mens barnet stadig er i livmoderen. Tilstanden udvikler sig mellem den tredje og fjerde uge af svangerskabet. En ultralyd af fosteret efter denne tid kan ofte afsløre åbenlyse tegn på cyclopia eller andre former for holoprosencephaly. Ud over et enkelt øje kan unormale formationer af hjernen og indre organer være synlige med en ultralyd.

Når en ultralyd registrerer en abnormitet, men ikke er i stand til at præsentere et klart billede, kan en læge anbefale en føtal MR. En MR bruger et magnetfelt og radiobølger til at skabe billeder af organer, et foster og andre interne funktioner. Både ultralyd og MR udgør ingen risiko for moderen eller barnet.

Hvis cyclopia ikke diagnosticeres i livmoderen, kan det identificeres med en visuel undersøgelse af barnet ved fødslen.

Hvad er udsigterne?

En baby, der udvikler cyclopia, overlever ofte ikke graviditet. Dette skyldes, at hjernen og andre organer ikke udvikler sig normalt. Hjernen hos en baby med cyclopia kan ikke opretholde alle kroppens systemer, der er nødvendige for at overleve.

En af en baby med cyclopia i Jordan var genstand for en sagsrapport, der blev præsenteret i 2015. Babyen døde på hospitalet fem timer efter fødslen. Andre undersøgelser af levende fødsler har vist, at en nyfødt med cyclopia normalt kun har timer at leve.

Takeaway

Cyclopia er en trist, men sjælden forekomst. Forskere mener, at hvis et barn udvikler cyclopia, kan der være en større risiko for, at forældrene kan bære det genetiske træk. Dette kan øge risikoen for, at tilstanden dannes igen under en efterfølgende graviditet. Imidlertid er cyclopia så sjælden, at dette er usandsynligt.

Cyclopia kan være et arveligt træk. Forældrene til en baby med sygdommen bør informere nærmeste familiemedlemmer, der kan starte en familie om deres mulige øgede risiko for cyclopia eller andre, mildere former for holoprosencefali.

Genetisk test til forældre med en højere risiko anbefales. Dette giver muligvis ikke sikre svar, men samtaler med en genetisk rådgiver og en børnelæge om denne sag er vigtige.

Hvis du eller nogen i din familie er blevet rørt af cyclopia, skal du forstå, at det ikke på nogen måde er relateret til moderens eller nogen i familien adfærd, valg eller livsstil. Det er sandsynligvis relateret til unormale kromosomer eller gener og udvikles spontant. En dag kan sådanne abnormiteter behandles inden graviditet, og cyclopia kan forhindres.