Angelman syndrom

Angelman syndrom (AS) er en genetisk tilstand, der forårsager problemer med den måde, et barns krop og hjerne udvikler sig på. Syndromet er til stede fra fødslen (medfødt). Imidlertid er det ofte ikke diagnosticeret før omkring 6 til 12 måneder. Dette er når udviklingsproblemer først bemærkes i de fleste tilfælde.

Denne tilstand involverer genet UBE3A.

De fleste gener kommer i par. Børn modtager en fra hver forælder. I de fleste tilfælde er begge gener aktive. Dette betyder, at information fra begge gener bruges af cellerne. Med UBE3A gen, begge forældre videregiver det, men kun genet, der videreføres fra moderen, er aktivt.

Angelman syndrom forekommer oftest fordi UBE3A videregivet fra moderen fungerer ikke som det skal. I nogle tilfælde forårsages AS, når to kopier af UBE3A genet kommer fra faderen, og ingen kommer fra moderen. Dette betyder, at ingen af ​​genene er aktive, fordi de begge kommer fra faderen.

Hos nyfødte og spædbørn:

• Tab af muskeltonus (floppiness)
• Problemer med at fodre
• Halsbrand (acid reflux)
• Rystende arm- og benbevægelser

Hos småbørn og ældre børn:

• Ustabil eller ryk
• Lille eller ingen tale
• Glad, spændende personlighed
• Griner og smiler ofte
• Lys hår, hud og øjenfarve sammenlignet med resten af ​​familien
• Lille hovedstørrelse sammenlignet med kroppen, fladt baghoved
• Alvorligt intellektuelt handicap
• Krampeanfald
• Overdreven bevægelse af hænder og lemmer
• Søvnproblemer
• Tunge stak, savler
• Usædvanlige tygge- og mundbevægelser
• Korsede øjne
• Går med løftede arme og vinkende hænder

De fleste børn med denne lidelse viser ikke symptomer før omkring 6 til 12 måneder. Dette er når forældre måske bemærker en forsinkelse i deres barns udvikling, som f.eks. Ikke at kravle eller begynde at tale.

Børn mellem 2 og 5 år begynder at vise symptomer som rykkende gang, glad personlighed, griner ofte, ingen tale og intellektuelle problemer.

Genetiske tests kan diagnosticere Angelmans syndrom. Disse tests ser efter:

• Manglende stykker kromosomer
• DNA-test for at se, om kopier af genet fra begge forældre er i en inaktiv eller aktiv tilstand
• Genmutation i moderens kopi af genet

Andre tests kan omfatte:

• Hjernen MR
• EEG
  

Der er ingen kur mod Angelman syndrom. Behandling hjælper med at håndtere sundheds- og udviklingsproblemer forårsaget af tilstanden.

• Antikonvulsive lægemidler hjælper med at kontrollere anfald
• Adfærdsterapi hjælper med at håndtere hyperaktivitet, søvnproblemer og udviklingsproblemer
• Erhvervs- og taleterapi håndterer taleproblemer og lærer livsfærdigheder
• Fysioterapi hjælper med gang- og bevægelsesproblemer
  

Angelman Syndrome Foundation: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

Mennesker med AS lever tæt på en normal levetid. Mange har venskaber og interagerer socialt. Behandling hjælper med at forbedre funktionen. Mennesker med AS kan ikke leve alene. De kan dog være i stand til at lære bestemte opgaver og leve sammen med andre i en overvåget indstilling.

Komplikationer kan omfatte:

• Alvorlige anfald
• Gastroøsofageal refluks (halsbrand)
• Skoliose (buet rygsøjle)
• Utilsigtet skade på grund af ukontrollerede bevægelser

Ring til din sundhedsudbyder, hvis dit barn har symptomer på denne tilstand.

Der er ingen måde at forhindre Angelman syndrom på. Hvis du har et barn med AS eller en familiehistorie af tilstanden, vil du måske tale med din udbyder, før du bliver gravid.

Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Angelman syndrom. Genanmeldelser. Seattle, WA: University of Washington; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Opdateret 27. december 2017. Adgang til 1. august 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetiske og pædiatriske sygdomme. I: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, red. Robbins grundlæggende patologi. 10. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetiske lidelser og dysmorfe tilstande. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli og Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 1.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Det kromosomale og genomiske grundlag for sygdomme: lidelser i autosomerne og kønskromosomerne. I: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 6.