Karyotypning

Karyotyping er en test til at undersøge kromosomer i en prøve af celler. Denne test kan hjælpe med at identificere genetiske problemer som årsag til en lidelse eller sygdom.

Testen kan udføres på næsten ethvert væv, herunder:

• Fostervand
• Blod
• Knoglemarv
• Væv fra det organ, der udvikler sig under graviditet for at fodre en voksende baby (placenta)

For at teste fostervand foretages en fostervandsprøve.

En knoglemarvsbiopsi er nødvendig for at tage en prøve af knoglemarv.

Prøven placeres i en speciel skål eller et rør og får lov til at vokse i laboratoriet. Celler tages senere fra den nye prøve og farves. Laboratoriespecialisten bruger et mikroskop til at undersøge størrelsen, formen og antallet af kromosomer i celleprøven. Den farvede prøve er fotograferet for at vise arrangementet af kromosomerne. Dette kaldes en karyotype.

Visse problemer kan identificeres gennem antallet eller arrangementet af kromosomerne. Kromosomer indeholder tusindvis af gener, der er lagret i DNA, det grundlæggende genetiske materiale.

Følg sundhedsudbyderens instruktioner om, hvordan du forbereder dig til testen.

Hvordan testen føles afhænger af, om prøveproceduren får blod trukket (venepunktur), fostervandsprøve eller knoglemarvsbiopsi.

Denne test kan:

• Tæl antallet af kromosomer
• Se efter strukturelle ændringer i kromosomer

Denne test kan udføres:

• På et par, der har en historie med abort
• At undersøge ethvert barn eller baby, der har usædvanlige træk eller udviklingsforsinkelser

Knoglemarven eller blodprøven kan udføres for at identificere Philadelphia-kromosomet, som findes hos 85% af mennesker med kronisk myelogen leukæmi (CML).

Fostervandstesten udføres for at kontrollere en udviklende baby for kromosomproblemer.

Din udbyder kan bestille andre tests, der passer sammen med en karyotype:

• Microarray: Ser på små ændringer i kromosomerne
• Fluorescerende in situ hybridisering (FISH): Ser efter små fejl såsom sletninger i kromosomerne

Normale resultater er:

• Kvinder: 44 autosomer og 2 kønskromosomer (XX), skrevet som 46, XX
• Hannerne: 44 autosomer og 2 kønskromosomer (XY), skrevet som 46, XY

Unormale resultater kan skyldes et genetisk syndrom eller en tilstand, såsom:

• Downs syndrom
• Klinefelter syndrom
• Philadelphia kromosom
• Trisomi 18
• Turners syndrom

Kemoterapi kan forårsage kromosombrud, der påvirker normale resultater af karyotyping.

Risici er relateret til den procedure, der anvendes til at få prøven.

I nogle tilfælde kan der opstå et problem for cellerne, der vokser i laboratoriefatet. Karyotype-test skal gentages for at bekræfte, at et unormalt kromosomproblem faktisk er i personens krop.

Kromosomanalyse

• Karyotypning

Bacino CA, Lee B. Cytogenetik. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelson lærebog om pædiatri. 20. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 81.

Stein CK. Anvendelser af cytogenetik i moderne patologi. I: McPherson RA, Pincus MR, red. Henrys kliniske diagnose og styring ved laboratoriemetoder. 23. udgave St Louis, MO: Elsevier; 2017: kapitel 69.