Medfødte stofskiftefejl

Medfødte stofskiftefejl er sjældne genetiske (arvelige) lidelser, hvor kroppen ikke korrekt kan omdanne mad til energi. Forstyrrelserne er normalt forårsaget af defekter i specifikke proteiner (enzymer), der hjælper med at nedbryde (metabolisere) dele af mad.

Et fødevareprodukt, der ikke opdeles i energi, kan opbygges i kroppen og forårsage en lang række symptomer. Flere medfødte stofskiftefejl forårsager forsinkelser i udviklingen eller andre medicinske problemer, hvis de ikke kontrolleres.

Der er mange forskellige typer medfødte stofskiftefejl.

Et par af dem er:

• Fruktoseintolerance
• Galactosemia
• Mapnsukker urin sygdom (MSUD)
• Phenylketonuri (PKU)

Nyfødte screeningstest kan identificere nogle af disse lidelser.

Registrerede diætister og andre sundhedsudbydere kan hjælpe med at skabe en diæt, der passer til hver specifik lidelse.

Metabolisme - medfødte fejl i

• Galactosemia
• Test af nyfødt screening

Bodamer OA. Tilgang til medfødte stofskiftefejl. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 25. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap. 205.

Shchelochkov OA, Venditti CP. En tilgang til medfødte stofskiftefejl. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 102.