Autosomal recessiv

Autosomal recessiv er en af ​​flere måder, hvorpå et træk, lidelse eller sygdom kan overføres gennem familier.

En autosomal recessiv lidelse betyder, at to kopier af et unormalt gen skal være til stede for at sygdommen eller træk kan udvikles.

Arv af en bestemt sygdom, tilstand eller træk afhænger af den type kromosom, der påvirkes. De to typer er autosomale kromosomer og kønskromosomer. Det afhænger også af, om træk er dominerende eller recessivt.

En mutation i et gen på en af ​​de første 22 ikke-sex-kromosomer kan føre til en autosomal lidelse.

Gener kommer parvis. Et gen i hvert par kommer fra moderen, og det andet gen kommer fra faderen. Recessiv arv betyder, at begge gener i et par skal være unormale for at forårsage sygdom. Mennesker med kun et defekt gen i parret kaldes bærere.Disse mennesker er ofte ikke påvirket af tilstanden. De kan dog overføre det unormale gen til deres børn.

Chancer for at arve et træk

Hvis du er født af forældre, der begge bærer det samme autosomale recessive gen, har du en 1 ud af 4 chance for at arve det unormale gen fra begge forældre og udvikle sygdommen. Du har en 50% (1 ud af 2) chance for at arve et unormalt gen. Dette ville gøre dig til en transportør.

Med andre ord, for et barn født af et par, der begge bærer genet (men ikke har tegn på sygdom), er det forventede resultat for hver graviditet:

• 25% chance for, at barnet er født med to normale gener (normalt)
• 50% chance for, at barnet er født med et normalt og et unormalt gen (bærer uden sygdom)
• 25% chance for, at barnet er født med to unormale gener (i fare for sygdommen)

Bemærk: Disse resultater betyder ikke, at børnene bestemt vil være bærere eller blive hårdt ramt.

Genetik - autosomal recessiv; Arv - autosomal recessiv

• Autosomal recessiv
• X-bundet recessive genetiske defekter
• Genetik

Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinisk genomik. I: Rakel RE, Rakel DP, red. Lærebog i familiemedicin. 9. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitel 43.

Gregg AR, Kuller JA. Menneskelig genetik og arvemønstre. I: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, red. Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kapitel 1.

Korf BR. Principper for genetik. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 26. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 35.