Trisomi 18

Trisomi 18 er en genetisk lidelse, hvor en person har en tredje kopi af materiale fra kromosom 18 i stedet for de sædvanlige 2 kopier. De fleste sager overføres ikke gennem familier. I stedet for opstår de problemer, der fører til denne tilstand, i sædcellerne eller ægget, der danner fosteret.

Trisomi 18 forekommer hos 1 ud af 6000 levende fødsler. Det er 3 gange mere almindeligt hos piger end drenge.

Syndromet opstår, når der er ekstra materiale fra kromosom 18. Det ekstra materiale påvirker normal udvikling.

• Trisomi 18: tilstedeværelsen af ​​et ekstra (tredje) kromosom 18 i alle cellerne.
• Mosaisk trisomi 18: tilstedeværelsen af ​​et ekstra kromosom 18 i nogle af cellerne.
• Delvis trisomi 18: tilstedeværelsen af ​​en del af et ekstra kromosom 18 i cellerne.

De fleste tilfælde af Trisomy 18 overføres ikke gennem familier (arvet). I stedet for forekommer begivenhederne, der fører til trisomi 18, i sædcellerne eller ægget, der danner fosteret.

Symptomer kan omfatte:

• Knyttede hænder
• Krydsede ben
• Fødder med afrundet bund (vippeunderben)
• Lav fødselsvægt
• Lavsatte ører
• Mental forsinkelse
• Dårligt udviklede negle
• Lille hoved (mikrocefali)
• Lille kæbe (micrognathia)
• Uskåret testikel
• Usædvanligt formet bryst (pectus carinatum)

En undersøgelse under graviditeten kan vise en usædvanlig stor livmoder og ekstra fostervand. Der kan være en usædvanlig lille moderkage, når barnet er født. En fysisk undersøgelse af spædbarnet kan vise usædvanlige ansigtsegenskaber og fingeraftryksmønstre. Røntgenstråler kan vise en kort brystben.

Kromosomundersøgelser viser trisomi 18. Kromosomabnormaliteten kan være til stede i hver celle eller kun til stede i en bestemt procentdel af cellerne (kaldet mosaik). Undersøgelser kan også vise en del af kromosomet i nogle celler. Sjældent bliver en del af kromosomet 18 knyttet til et andet kromosom. Dette kaldes translokation.

Andre tegn inkluderer:

• Hul, splittelse eller kløft i øjeniris (coloboma)
• Adskillelse mellem venstre og højre side af abdominal muskel (diastasis recti)
• Navlestreng eller lyskebrok

Der er ofte tegn på medfødt hjertesygdom, såsom:

• Atriel septal defekt (ASD)
• Patent ductus arteriosus (PDA)
• Ventrikulær septal defekt (VSD)

Test kan også vise nyreproblemer, herunder:

• Hestesko nyre
• Hydronephrosis
• Polycystisk nyre

Der er ingen specifikke behandlinger for trisomi 18. Hvilke behandlinger der bruges afhænger af personens individuelle tilstand.

Støttegrupper inkluderer:

• Supportorganisation for trisomi 18, 13 og relaterede lidelser (SOFT): trisomy.org
• Trisomy 18 Foundation: www.trisomy18.org
• Håb til trisomi 13 og 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Halvdelen af ​​spædbørn med denne tilstand overlever ikke ud over den første uge i livet. Ni ud af ti børn vil dø ved 1 års alderen. Nogle børn har overlevet til teenageårene, men med alvorlige medicinske og udviklingsmæssige problemer.

Komplikationer afhænger af de specifikke defekter og symptomer.

Komplikationer kan omfatte:

• Åndedrætsbesvær eller åndedrætsbesvær (apnø)
• Døvhed
• Feeding problemer
• Hjertefejl
• Krampeanfald
• Visionsproblemer

Genetisk rådgivning kan hjælpe familier med at forstå tilstanden, risikoen ved at arve den, og hvordan man plejer personen.

Test kan udføres under graviditeten for at finde ud af, om barnet har dette syndrom.

Genetisk rådgivning anbefales til forældre, der har et barn med dette syndrom, og som ønsker at få flere børn.

Edwards syndrom

• Syndactyly

Bacino CA, Lee B. Cytogenetik. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetiske lidelser og dysmorfe tilstande. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli og Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 1.