Progeria

Progeria er en sjælden genetisk tilstand, der producerer hurtig aldring hos børn.

Progeria er en sjælden tilstand. Det er bemærkelsesværdigt, fordi dets symptomer stærkt ligner normal aldring hos mennesker, men det forekommer hos små børn. I de fleste tilfælde overføres det ikke gennem familier. Det ses sjældent hos mere end et barn i en familie.

Symptomer inkluderer:

• Vækstfejl i det første leveår
• Smalt, krympet eller rynket ansigt
• Skaldethed
• Tab af øjenbryn og øjenvipper
• Kort statur
• Stort hoved til ansigtsstørrelse (makrocephali)
• Åbn soft spot (fontanelle)
• Lille kæbe (micrognathia)
• Tør, skællet, tynd hud
• Begrænset rækkevidde af bevægelse
• Tænder - forsinket eller fraværende dannelse

Sundhedsudbyderen udfører en fysisk undersøgelse og bestiller laboratorietests. Dette kan vise:

• Insulin resistens
• Hudændringer svarende til dem, der ses ved sklerodermi (bindevævet bliver hårdt og hærdet)
• Generelt normale kolesterol- og triglyceridniveauer

Hjertestresstest kan afsløre tegn på tidlig aterosklerose i blodkar.

Genetisk test kan påvise ændringer i genet (LMNA) der forårsager progeria.

Der er ingen specifik behandling for progeria. Aspirin og statinlægemidler kan bruges til at beskytte mod et hjerteanfald eller slagtilfælde.

Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org

Progeria forårsager tidlig død. Mennesker med tilstanden lever ofte kun til deres teenageår (gennemsnitlig levetid på 14 år). Nogle kan dog leve ind i deres tidlige 20'ere. Dødsårsagen er meget ofte relateret til hjertet eller et slagtilfælde.

Komplikationer kan omfatte:

• Hjerteanfald (myokardieinfarkt)
• Slag

Ring til din udbyder, hvis dit barn ikke ser ud til at vokse eller udvikle sig normalt.

Hutchinson-Gilford progeria syndrom; HGPS

• Blokering af koronararterie

Gordon LB. Hutchinson-Gilford progeria syndrom (progeria). I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap.109.

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Hutchinson-Gilford progeria syndrom. Genanmeldelser. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. Opdateret 17. januar 2019. Adgang til 31. juli 2019.