Aarskog syndrom

Aarskog syndrom er en meget sjælden sygdom, der påvirker en persons højde, muskler, skelet, kønsorganer og udseende. Det kan overføres gennem familier (arvet).

Aarskog syndrom er en genetisk lidelse, der er knyttet til X-kromosomet. Det rammer hovedsageligt mænd, men kvinder kan have en mildere form. Tilstanden er forårsaget af ændringer (mutationer) i et gen kaldet "faciogenital dysplasi" (FGD1).

Symptomer på denne tilstand inkluderer:

• Navle, der stikker ud
• Bule i lysken eller pungen
• Forsinket seksuel modenhed
• Forsinkede tænder
• Nedadgående palpebral hældning til øjne (palpebral hældning er retningen af ​​skråningen fra det ydre til det indre hjørne af øjet)
• Hårstrå med en "enkehøjde"
• Let nedsænket bryst
• Mild til moderat mentale problemer
• Mild til moderat kort højde, som muligvis ikke er tydelig, før barnet er 1 til 3 år gammelt
• Dårligt udviklet midterste del af ansigtet
• Afrundet ansigt
• Pungen omgiver penis (sjal pungen)
• Korte fingre og tæer med mildt bånd
• Enkel krøll i håndfladen
• Små, brede hænder og fødder med korte fingre og buet femte finger
• Lille næse med næsebor vippet fremad
• Testikler, der ikke er kommet ned (undgået)
• Øvre del af øret foldes let om
• Bred rille over overlæben, fold under underlæben
• Brede øjne med hængende øjenlåg

Disse tests kan udføres:

• Genetisk test for mutationer i FGD1 gen
• Røntgenstråler

At flytte tænderne kan gøres for at behandle nogle af de unormale ansigtsegenskaber, en person med Aarskog syndrom kan have.

Følgende ressourcer kan give mere information om Aarskog syndrom:

• National Organization for Rare Disorders - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• NIH / NLM Genetik Hjemmereference - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Nogle mennesker kan have en vis mental langsomhed, men børn med denne tilstand har ofte gode sociale færdigheder. Nogle mænd kan have problemer med fertilitet.

Disse komplikationer kan forekomme:

• Ændringer i hjernen
• Vanskeligheder med at vokse i det første leveår
• Dårligt justerede tænder
• Krampeanfald
• Uafskårne testikler

Ring til din sundhedsudbyder, hvis dit barn har forsinket vækst, eller hvis du bemærker nogen symptomer på Aarskog syndrom. Søg genetisk rådgivning, hvis du har en familiehistorie af Aarskog syndrom. Kontakt en genetisk specialist, hvis din udbyder mener, at du eller dit barn kan have Aarskog syndrom.

Genetisk test kan være tilgængelig for mennesker med en familiehistorie af tilstanden eller en kendt mutation af genet, der forårsager det.

Aarskog sygdom Aarskog-Scott syndrom; AAS; Faciodigitogenital syndrom Gaciogenital dysplasi

• Ansigtet
• Pectus excavatum

D’Cunha Burkardt D, Graham JM. Unormal kropsstørrelse og andel. I: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, red. Emery og Rimoins principper og praksis inden for medicinsk genetik og genomik: Kliniske principper og applikationer. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kapitel 4.

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Moderat kort statur, ansigts ± kønsorgan. I: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, red. Smiths genkendelige mønstre af menneskelig misdannelse. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: kapitel D.