Achondroplasi

Achondroplasi er en lidelse i knoglevækst, der forårsager den mest almindelige type dværgisme.

Achondroplasi er en af ​​en gruppe lidelser, der kaldes kondondystrofi eller osteochondrodysplasi.

Achondroplasi kan arves som et autosomalt dominerende træk, hvilket betyder, at hvis et barn får det defekte gen fra en forælder, vil barnet have lidelsen. Hvis en forælder har achondroplasi, har spædbarnet en 50% chance for at arve lidelsen. Hvis begge forældre har tilstanden, øges spædbarnets chancer for at blive ramt til 75%.

Imidlertid vises de fleste tilfælde som spontane mutationer. Dette betyder, at to forældre uden achondroplasi kan føde en baby med tilstanden.

Det typiske udseende af achondroplastisk dværg kan ses ved fødslen. Symptomer kan omfatte:

• Unormalt håndudseende med vedvarende mellemrum mellem lange og ringfingre
• Bøjede ben
• Nedsat muskeltonus
• Uforholdsmæssigt stor forskel på hoved-til-krop-størrelse
• Fremtrædende pande (frontal bossing)
• Forkortede arme og ben (især overarm og lår)
• Kort statur (markant under gennemsnitshøjden for en person i samme alder og køn)
• Indsnævring af rygsøjlen (spinal stenose)
• Rygkrumningskurver kaldet kyphose og lordosis

Under graviditet kan en prænatal ultralyd vise overdreven fostervand, der omgiver det ufødte barn.

Undersøgelse af spædbarnet efter fødslen viser øget hoved-foran-bag-hoved størrelse. Der kan være tegn på hydrocephalus ("vand i hjernen").

Røntgenbilleder af de lange knogler kan afsløre achondroplasi hos den nyfødte.

Der er ingen specifik behandling for achondroplasi. Relaterede abnormiteter, inklusive rygmarvsstenose og rygmarvskompression, skal behandles, når de forårsager problemer.

Mennesker med achondroplasi når sjældent 1,5 meter i højden. Intelligens er inden for det normale område. Spædbørn, der modtager det unormale gen fra begge forældre, lever ikke ofte længere end et par måneder.

Sundhedsmæssige problemer, der kan udvikle sig, inkluderer:

• Åndedrætsproblemer fra en lille øvre luftvej og fra pres på det område af hjernen, der styrer vejrtrækningen
• Lungeproblemer fra en lille ribcage

Hvis der er en familiehistorie af achondroplasi, og du planlægger at få børn, kan du finde det nyttigt at tale med din læge.

Genetisk rådgivning kan være nyttigt for potentielle forældre, når en eller begge har achondroplasi. Men fordi achondroplasi ofte udvikler sig spontant, er forebyggelse ikke altid mulig.

Hoover-Fong JE, Horton WA, Hecht JT. Forstyrrelser, der involverer transmembrane receptorer. I: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 716.

Krakow D. FGFR3 lidelser: thanatophoric dysplasi, achondroplasi og hypokondroplasi. I: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al., Red. Obstetrisk billeddannelse: Fosterdiagnose og pleje. 2. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 50.