Medfødt nefrotisk syndrom

Medfødt nefrotisk syndrom er en lidelse, der overføres gennem familier, hvor en baby udvikler protein i urinen og hævelse i kroppen.

Medfødt nefrotisk syndrom er en autosomal recessiv genetisk lidelse. Dette betyder, at hver forælder skal videregive en kopi af det defekte gen for at barnet skal have sygdommen.

Selvom medfødte midler er til stede fra fødslen, med medfødt nefrotisk syndrom, forekommer sygdommens symptomer i de første 3 måneder af livet.

Medfødt nefrotisk syndrom er en meget sjælden form for nefrotisk syndrom.

Nefrotisk syndrom er en gruppe af symptomer, der inkluderer:

• Protein i urinen
• Lavt blodprotein niveau i blodet
• Høje kolesterolniveauer
• Høje triglyceridniveauer
• Hævelse

Børn med denne lidelse har en unormal form af et protein kaldet nefrin. Nyrens filtre (glomeruli) har brug for dette protein for at fungere normalt.

Symptomer på nefrotisk syndrom inkluderer:

• Hoste
• Nedsat urinproduktion
• Skummende udseende af urin
• Lav fødselsvægt
• Dårlig appetit
• Hævelse (total krop)

En ultralyd udført på den gravide mor kan vise en større end normal moderkage. Moderkagen er det organ, der udvikler sig under graviditet for at fodre den voksende baby.

Gravide mødre kan have foretaget en screeningstest under graviditeten for at kontrollere, om denne tilstand er. Testen ser efter højere end normale niveauer af alfa-fetoprotein i en prøve af fostervand. Genetiske tests bruges derefter til at bekræfte diagnosen, hvis screeningstesten er positiv.

Efter fødslen vil barnet vise tegn på svær væskeretention og hævelse. Sundhedsudbyderen vil høre unormale lyde, når han lytter til babyens hjerte og lunger med et stetoskop. Blodtrykket kan være højt. Der kan være tegn på underernæring.

En urinanalyse afslører fedt og store mængder protein i urinen. Det samlede protein i blodet kan være lavt.

Tidlig og aggressiv behandling er nødvendig for at kontrollere denne lidelse.

Behandling kan omfatte:

• Antibiotika til bekæmpelse af infektioner
• Blodtryksmedicin kaldet angiotensin-converting enzym (ACE) -hæmmere og angiotensinreceptorblokkere (ARB'er) for at reducere mængden af ​​protein, der lækker ud i urinen
• Diuretika ("vandpiller") til fjernelse af overskydende væske
• NSAID'er, såsom indomethacin, for at reducere mængden af ​​protein, der lækker ud i urinen

Væsker kan være begrænset til at hjælpe med at kontrollere hævelse.

Udbyderen kan anbefale at fjerne nyrerne for at stoppe proteintab. Dette kan efterfølges af dialyse eller en nyretransplantation.

Forstyrrelsen fører ofte til infektion, underernæring og nyresvigt. Det kan føre til døden i en alder af 5, og mange børn dør inden for det første år. Medfødt nefrotisk syndrom kan kontrolleres i nogle tilfælde med tidlig og aggressiv behandling, herunder en tidlig nyretransplantation.

Komplikationer af denne tilstand inkluderer:

• Akut nyresvigt
• Blodpropper
• Kronisk nyresvigt
• End-stage nyresygdom
• Hyppige, alvorlige infektioner
• Underernæring og relaterede sygdomme

Ring til din udbyder, hvis dit barn har symptomer på medfødt nefrotisk syndrom.

Nefrotisk syndrom - medfødt

• Kvindelig urinvej
• Mandlige urinveje

Erkan E. nefrotisk syndrom. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 545.

Schlöndorff J, Pollak MR. Arvelige lidelser i glomerulus. I: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, red. Brenner og Rector's The Kidney. 11. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 43.

Vogt BA, Springel T. Nyrens nyre og urinveje. I: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff og Martins neonatal-perinatale medicin: sygdomme i fosteret og spædbarnet. 11. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 93.