Albinisme

Albinisme er en defekt ved melaninproduktion. Melanin er et naturligt stof i kroppen, der giver farve til dit hår, hud og iris i øjet.

Albinisme opstår, når en af ​​flere genetiske defekter gør kroppen ude af stand til at producere eller distribuere melanin.

Disse mangler kan overføres (arves) gennem familier.

Den mest alvorlige form for albinisme kaldes okulokutan albinisme. Mennesker med denne type albinisme har hvidt eller lyserødt hår, hud og irisfarve. De har også synsproblemer.

En anden type albinisme, kaldet okulær albinisme type 1 (OA1), påvirker kun øjnene. Personens hud- og øjenfarve ligger normalt i det normale interval. Imidlertid vil en øjenundersøgelse vise, at der ikke er nogen farve i bagsiden af ​​øjet (nethinden).

Hermansky-Pudlak syndrom (HPS) er en form for albinisme forårsaget af en ændring til et enkelt gen. Det kan forekomme med en blødningsforstyrrelse såvel som med lunge-, nyre- og tarmsygdomme.

En person med albinisme kan have et af disse symptomer:

• Ingen farve i hår, hud eller iris i øjet
• Lettere end normal hud og hår
• Plaster med manglende hudfarve

Mange former for albinisme er forbundet med følgende symptomer:

• Korsede øjne
• Lysfølsomhed
• Hurtige øjenbevægelser
• Visionsproblemer eller funktionel blindhed

Genetisk test giver den mest nøjagtige måde at diagnosticere albinisme på. Sådan test er nyttig, hvis du har en familiehistorie af albinisme. Det er også nyttigt for visse grupper af mennesker, der vides at få sygdommen.

Din sundhedsudbyder kan også diagnosticere tilstanden baseret på udseendet af din hud, hår og øjne. En øjenlæge kaldet en øjenlæge kan udføre et elektroretinogram. Dette er en test, der kan afsløre synsproblemer relateret til albinisme. En test kaldet en visuelt fremkaldt potentialeprøve kan være meget nyttig, når diagnosen er usikker.

Målet med behandlingen er at lindre symptomer.Det afhænger af, hvor alvorlig lidelsen er.

Behandling indebærer at beskytte huden og øjnene mod solen. At gøre dette:

• Reducer solskoldningsrisikoen ved at undgå solen, bruge solcreme og tildække helt med tøj, når de udsættes for solen.
• Brug solcreme med en høj solbeskyttelsesfaktor (SPF).
• Brug solbriller (UV-beskyttet) for at hjælpe med at lindre lysfølsomhed.

Briller ordineres ofte for at korrigere synsproblemer og øjenposition. Øjenmuskelkirurgi anbefales undertiden for at korrigere unormale øjenbevægelser.

Følgende grupper kan give mere information og ressourcer:

• National Organization for Albinism and Hypopigmentation - www.albinism.org
• NIH / NLM Genetik Hjemmereference - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Albinisme påvirker normalt ikke levetiden. HPS kan dog forkorte en persons levetid på grund af lungesygdomme eller blødningsproblemer.

Mennesker med albinisme kan være begrænsede i deres aktiviteter, fordi de ikke tåler solen.

Disse komplikationer kan forekomme:

• Nedsat syn, blindhed
• Hudkræft

Ring til din udbyder, hvis du har albinisme eller symptomer såsom lysfølsomhed, der forårsager ubehag. Ring også, hvis du bemærker hudforandringer, der kan være et tidligt tegn på hudkræft.

Fordi albinisme er arvet, er genetisk rådgivning vigtig. Personer med en familiehistorie af albinisme eller meget let farvning bør overveje genetisk rådgivning.

Oculokutan albinisme; Okulær albinisme

• Melanin

Cheng KP. Oftalmologi. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli og Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 20.

Joyce JC. Hypopigmenterede læsioner. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 672.

Paller AS, Mancini AJ. Forstyrrelser af pigmentering. I: Paller AS, Mancini AJ, red. Hurwitz Klinisk Pædiatrisk Dermatologi. 5. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 11.