Arveligt angioødem

Arveligt angioødem er et sjældent, men alvorligt problem med immunsystemet. Problemet videregives gennem familier. Det forårsager hævelse, især i ansigtet og luftveje og kramper i maven.

Angioødem er hævelse, der ligner nældefeber, men hævelsen er under huden i stedet for på overfladen.

Arveligt angioødem (HAE) er forårsaget af et lavt niveau eller forkert funktion af et protein kaldet C1-hæmmeren. Det påvirker blodkarrene. Et HAE-angreb kan resultere i hurtig hævelse af hænder, fødder, lemmer, ansigt, tarmkanal, strubehoved (stemmeboks) eller luftrør (luftrør).

Angreb på hævelse kan blive mere alvorlige i sen barndom og ungdomsår.

Der er normalt en familiehistorie af tilstanden. Men slægtninge kan være uvidende om tidligere sager, som muligvis er blevet rapporteret som en uventet, pludselig og for tidlig død af en forælder, tante, onkel eller bedsteforælder.

Tandprocedurer, sygdom (inklusive forkølelse og influenza) og kirurgi kan udløse HAE-angreb.

Symptomer inkluderer:

• Luftvejsblokering - involverer hævelse af halsen og pludselig hæshed
• Gentag episoder med mavekramper uden åbenbar årsag
• Hævelse i hænder, arme, ben, læber, øjne, tunge, hals eller kønsorganer
• Hævelse af tarmene - kan være alvorlig og føre til kramper i maven, opkastning, dehydrering, diarré, smerter og lejlighedsvis chok
• Et ikke-kløende, rødt udslæt

Blodprøver (ideelt udført under en episode):

• C1-hæmmerfunktion
• C1-hæmmerniveau
• Supplerende komponent 4

Antihistaminer og andre behandlinger, der anvendes til angioødem, fungerer ikke godt for HAE. Adrenalin bør anvendes i livstruende reaktioner. Der er en række nyere FDA-godkendte behandlinger for HAE.

Nogle gives gennem en vene (IV) og kan bruges derhjemme. Andre gives som en injektion under huden af ​​patienten.

• Valg af hvilket middel, der kan være baseret på personens alder, og hvor symptomerne opstår.
• Navne på nye lægemidler til behandling af HAE inkluderer Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor og Firazyr.

Før disse nyere medicin blev tilgængelige, blev androgenmedicin, såsom danazol, brugt til at reducere hyppigheden og sværhedsgraden af ​​angreb. Disse lægemidler hjælper kroppen med at skabe mere C1-hæmmer. Imidlertid har mange kvinder alvorlige bivirkninger af disse lægemidler. De kan heller ikke bruges til børn.

Når et angreb først opstår, omfatter behandlingen smertelindring og væsker, der gives gennem en vene ved en intravenøs (IV) linje.

Helicobacter pylori, en type bakterier, der findes i maven, kan udløse abdominale anfald. Antibiotika til behandling af bakterierne hjælper med at mindske abdominale anfald.

Mere information og support til personer med HAE-tilstand og deres familier kan findes på:

• National Organisation for Rare Disorders - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
• Amerikansk arvelig angioødemforening - www.haea.org

HAE kan være livstruende, og behandlingsmulighederne er begrænsede. Hvor godt en person klarer sig, afhænger af de specifikke symptomer.

Hævelse af luftvejene kan være dødelig.

Ring eller besøg din læge, hvis du overvejer at få børn og har en familiehistorie af denne tilstand. Ring også, hvis du har symptomer på HAE.

Hævelse af luftvejene er en livstruende nødsituation. Hvis du har vejrtrækningsbesvær på grund af hævelse, skal du straks søge lægehjælp.

Genetisk rådgivning kan være nyttigt for potentielle forældre med en familiehistorie af HAE.

Quincke sygdom; HAE - Arvelig angioødem; Kallikrein-hæmmer - HAE; Bradykinin-receptorantagonist - HAE; C1-hæmmere - HAE; Hives - HAE

• Antistoffer

Dreskin SC. Urticaria og angioødem. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 26. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 237.

Longhurst H, Cicardi M, Craig T, et al; KOMPAKTE efterforskere. Forebyggelse af arveligt angioødemangreb med en subkutan C1-hæmmer. N Engl J Med. 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28328347/.

Zuraw BL, Christiansen SC. Arveligt angioødem og bradykinin-medieret angioødem. I: Burks AW, Holgate ST, O'Hehir RE et al., Red. Middletons allergi: principper og praksis. 9. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 36.