Sturge-Weber syndrom

Sturge-Weber syndrom (SWS) er en sjælden lidelse, der er til stede ved fødslen. Et barn med denne tilstand vil have et portvin-pletfødselsmærke (normalt i ansigtet) og kan have problemer med nervesystemet.

I mange mennesker skyldes årsagen til Sturge-Weber en mutation af GNAQ gen. Dette gen påvirker små blodkar kaldet kapillærer. Problemer i kapillærerne får portvinpletterne til at dannes.

Sturge-Weber menes ikke at blive videregivet (arvet) gennem familier.

Symptomer på SWS inkluderer:

• Portvin-plet (mere almindelig på overfladen og øjenlåget end resten af ​​kroppen)
• Krampeanfald
• Hovedpine
• Lammelse eller svaghed på den ene side
• Læringsvanskeligheder
• Glaukom (meget højt væsketryk i øjet)
• Lav skjoldbruskkirtel (hypothyroidisme)

Glaukom kan være et tegn på tilstanden.

Test kan omfatte:

• CT-scanning
• MR-scanning
• Røntgenstråler

Behandlingen er baseret på personens tegn og symptomer og kan omfatte:

• Antikonvulsive lægemidler til anfald
• Øjendråber eller kirurgi til behandling af glaukom
• Laserterapi til portvinpletter
• Fysioterapi til lammelse eller svaghed
• Mulig hjernekirurgi for at forhindre anfald

Følgende ressourcer kan give mere information om SWS:

• Sturge-Weber Foundation - sturge-weber.org
• National Organization for Rare Disorders - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• NIH / NLM Genetik Hjemmereference - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

SWS er ​​normalt ikke livstruende. Tilstanden har brug for regelmæssig livslang opfølgning. Personens livskvalitet afhænger af, hvor godt deres symptomer (såsom anfald) kan forhindres eller behandles.

Personen skal besøge en øjenlæge (øjenlæge) mindst en gang om året for at behandle glaukom. De bliver også nødt til at se en neurolog for at behandle anfald og andre symptomer på nervesystemet.

Disse komplikationer kan forekomme:

• Unormal blodkarvækst i kraniet
• Fortsat vækst af portvinpletten
• Udviklingsforsinkelser
• Følelsesmæssige og adfærdsmæssige problemer
• Glaukom, som kan føre til blindhed
• Lammelse
• Krampeanfald

Sundhedsudbyderen skal kontrollere alle fødselsmærker, herunder en portvin-plet. Krampeanfald, synsproblemer, lammelse og ændringer i årvågenhed eller mental tilstand kan betyde, at hjernens belægninger er involveret. Disse symptomer skal evalueres med det samme.

Der er ingen kendt forebyggelse.

Encephalotrigeminal angiomatose; SWS

• Sturge-Weber syndrom - fodsåler
• Sturge-Weber syndrom - ben
• Portvinsplet på et barns ansigt

Flemming KD, Brown RD. Epidemiologi og naturhistorie af intrakranielle vaskulære misdannelser. I: Winn HR, red. Youmans og Winn Neurological Surgery. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 401.

Maguiness SM, Garzon MC. Vaskulære misdannelser. I: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, red. Neonatal og spædbarnsdermatologi. 3. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kapitel 22.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurokutane syndromer. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 614.