Agammaglobulinæmi

Agammaglobulinæmi er en arvelig lidelse, hvor en person har meget lave niveauer af beskyttende immunsystemproteiner kaldet immunglobuliner. Immunoglobuliner er en type antistof. Lavt niveau af disse antistoffer gør det mere sandsynligt, at du får infektioner.

Dette er en sjælden lidelse, der primært rammer mænd. Det er forårsaget af en genfejl, der blokerer for væksten af ​​normale, modne immunceller kaldet B-lymfocytter.

Som et resultat fremstiller kroppen meget lidt (hvis nogen) immunglobuliner. Immunoglobuliner spiller en vigtig rolle i immunresponset, som beskytter mod sygdom og infektion.

Mennesker med denne lidelse udvikler infektioner igen og igen. Almindelige infektioner inkluderer dem, der skyldes bakterier såsom Haemophilus influenzae, pneumokokker (Streptococcus pneumoniae) og stafylokokker. Almindelige infektionssteder inkluderer:

• Mavetarmkanalen
• Led
• Lunger
• Hud
• Øvre luftveje

Agammaglobulinæmi er arvet, hvilket betyder, at andre mennesker i din familie kan have tilstanden.

Symptomerne inkluderer hyppige episoder af:

• Bronkitis (luftvejsinfektion)
• Kronisk diarré
• Konjunktivitis (øjeninfektion)
• Otitis media (mellemøreinfektion)
• Lungebetændelse (lungeinfektion)
• Bihulebetændelse (bihulebetændelse)
• Hudinfektioner
• Øvre luftvejsinfektioner

Infektioner vises typisk i de første 4 år af livet.

Andre symptomer inkluderer:

• Bronchiectasis (en sygdom, hvor de små luftsække i lungerne bliver beskadiget og forstørret)
• Astma uden en kendt årsag

Forstyrrelsen bekræftes ved blodprøver, der måler niveauer af immunglobuliner.

Test inkluderer:

• Flowcytometri til måling af cirkulerende B-lymfocytter
• Immunoelektroforese - serum
• Kvantitative immunglobuliner - IgG, IgA, IgM (normalt målt ved nefelometri)

Behandling indebærer at tage skridt til at reducere antallet og sværhedsgraden af ​​infektioner. Antibiotika er ofte nødvendigt til behandling af bakterielle infektioner.

Immunglobuliner gives gennem en vene eller ved injektion for at styrke immunforsvaret.

En knoglemarvstransplantation kan overvejes.

Disse ressourcer kan give mere information om agammaglobulinæmi:

• Immunmangel Foundation - primaryimmune.org
• National Organization for Rare Disorders - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
• NIH / NLM Genetik Hjemmereference - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Behandling med immunglobuliner har forbedret helbredet hos dem, der har denne lidelse.

Uden behandling er de mest alvorlige infektioner dødelige.

Sundhedsmæssige problemer, der kan opstå, inkluderer:

• Gigt
• Kronisk bihule eller lungesygdom
• Eksem
• Intestinale malabsorptions syndromer

Ring for en aftale med din sundhedsudbyder, hvis:

• Du eller dit barn har oplevet hyppige infektioner.
• Du har en familiehistorie af agammaglobulinæmi eller en anden immundefektforstyrrelse, og du planlægger at få børn. Spørg udbyderen om genetisk rådgivning.

Genetisk rådgivning bør tilbydes til potentielle forældre med en familiehistorie af agammaglobulinæmi eller andre immundefektlidelser.

Brutons agammaglobulinæmi; X-bundet agammaglobulinæmi; Immunsuppression - agammaglobulinæmi; Immunafviste - agammaglobulinæmi; Immunsupprimeret - agammaglobulinæmi

• Antistoffer

Cunningham-Rundles C. Primære immundefekt sygdomme. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 26. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 236.

Pai SY, Notarangelo LD. Medfødte lidelser i lymfocytfunktion. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Red. Hæmatologi: Grundlæggende principper og praksis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 51.

Sullivan KE, Buckley RH. Primære defekter ved antistofproduktion. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 150.