Russell-Silver syndrom

Russell-Silver syndrom (RSS) er en lidelse, der er til stede ved fødslen, der involverer dårlig vækst. Den ene side af kroppen kan også synes at være større end den anden.

Ét ud af 10 børn med dette syndrom har et problem med kromosom 7. Hos andre mennesker med syndromet kan det påvirke kromosom 11.

Det meste af tiden forekommer det hos mennesker uden sygdomshistorie.

Det anslåede antal mennesker, der udvikler denne tilstand, varierer meget. Mænd og kvinder er lige berørt.

Symptomer kan omfatte:

• Fødselsmærker, der er farven på kaffe med mælk (cafe-au-lait marks)
• Stort hoved til kropsstørrelse, bred pande med et lille trekantformet ansigt og lille, smal hage
  
• Bøjningen af ​​pinken mod ringfingeren
• Manglende trives, inklusive forsinket knoglealder
• Lav fødselsvægt
• Kort højde, korte arme, stumpe fingre og tæer
• Mave- og tarmproblemer som syre refluks og forstoppelse

Tilstanden diagnosticeres normalt i den tidlige barndom. Sundhedsudbyderen udfører en fysisk undersøgelse.

Der er ingen specifikke laboratorietests til diagnosticering af RSS. Diagnosen er normalt baseret på vurderingen af ​​dit barns udbyder. Følgende tests kan dog udføres:

• Blodsukker (nogle børn kan have lavt blodsukker)
• Knoglealdertest (knoglealder er ofte yngre end barnets faktiske alder)
• Genetisk test (kan påvise et kromosomalt problem)
• Væksthormon (nogle børn kan have en mangel)
• Skeletundersøgelse (for at udelukke andre forhold, der kan efterligne RSS)

Udskiftning af væksthormon kan hjælpe, hvis dette hormon mangler. Andre behandlinger inkluderer:

• Sørg for, at personen får nok kalorier til at forhindre lavt blodsukker og fremme vækst
• Fysioterapi for at forbedre muskeltonen
• Uddannelsesassistance til at tackle indlæringsvanskeligheder og opmærksomhedsunderskudsproblemer, som barnet måtte have

Mange specialister kan være involveret i behandling af en person med denne tilstand. De omfatter:

• En læge med speciale i genetik for at hjælpe med at diagnosticere RSS
• En gastroenterolog eller diætist til at hjælpe med at udvikle den rigtige diæt for at øge væksten
• En endokrinolog, der ordinerer væksthormon
• En genetisk rådgiver og psykolog

Ældre børn og voksne viser ikke typiske træk så tydeligt som spædbørn eller yngre børn. Intelligens kan være normal, skønt personen kan have en indlæringsvanskelighed.Fødselsdefekter i urinvejen kan være til stede.

Personer med RSS kan have disse problemer:

• Tygge eller tale vanskeligheder, hvis kæben er meget lille
• Læringsvanskeligheder

Ring til dit barns udbyder, hvis der opstår tegn på RSS. Sørg for, at dit barns højde og vægt måles under hvert godt barnbesøg. Udbyderen kan henvise dig til:

• En genetisk professionel til fuldstændig evaluering og kromosomundersøgelser
• En pædiatrisk endokrinolog til behandling af dit barns vækstproblemer

Silver-Russell syndrom; Silver syndrom; RSS; Russell-Silver syndrom

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Kromosomlidelser. I: Gleason CA, Juul SE, red. Averys sygdomme hos den nyfødte. 10. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 20.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Diagnose og styring af Silver-Russell syndrom: første internationale konsensuserklæring. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.