Mucopolysaccharidosis type IV

Mucopolysaccharidosis type IV (MPS IV) er en sjælden sygdom, hvor kroppen mangler eller ikke har nok af det nødvendige enzym til at nedbryde lange kæder af sukkermolekyler. Disse kæder af molekyler kaldes glycosaminoglycaner (tidligere kaldet mucopolysaccharider). Som et resultat opbygges molekylerne i forskellige dele af kroppen og forårsager forskellige sundhedsmæssige problemer.

Tilstanden tilhører en gruppe sygdomme kaldet mucopolysaccharidoser (MPS'er). MPS IV er også kendt som Morquio syndrom.

Der er flere andre typer MPS'er, herunder:

• MPS I (Hurler syndrom; Hurler-Scheie syndrom; Scheie syndrom)
• MPS II (Hunter syndrom)
• MPS III (Sanfilippo syndrom)

MPS IV er en arvelig lidelse. Dette betyder, at det overføres gennem familier. Hvis begge forældre har en ikke-arbejdende kopi af et gen relateret til denne tilstand, har hver af deres børn 25% (1 ud af 4) chance for at udvikle sygdommen. Dette kaldes et autosomalt recessivt træk.

Der er to former for MPS IV: type A og type B.

• Type A er forårsaget af en defekt i GALNS gen. Mennesker med type A har ikke et enzym kaldet N-acetylgalactosamin-6-sulfatase.
• Type B er forårsaget af en defekt i GLB1 gen. Mennesker med type B producerer ikke nok af et enzym kaldet beta-galactosidase.

Kroppen har brug for disse enzymer til at nedbryde lange tråde af sukkermolekyler kaldet keratansulfat. I begge typer opbygges unormalt store mængder glycosaminoglycaner i kroppen. Dette kan beskadige organer.

Symptomerne starter normalt i alderen 1 til 3. De inkluderer:

• Unormal udvikling af knogler, inklusive rygsøjlen
• Klokkeformet bryst med ribben flakket ud i bunden
• Overskyet hornhinde
• Grove ansigtstræk
• Forstørret lever
• Hjertemusling
• Brok i lysken
• Hypermobile led
• Knæ-knæ
• Stort hoved
• Tab af nervefunktion under nakken
• Kort statur med en særlig kort bagagerum
• Tænder med store afstand

Sundhedsudbyderen udfører en fysisk undersøgelse for at kontrollere for symptomer, der inkluderer:

• Unormal krumning i rygsøjlen
• Overskyet hornhinde
• Hjertemusling
• Brok i lysken
• Forstørret lever
• Tab af nervefunktion under nakken
• Kort statur (især kort bagagerum)

Urinprøver udføres normalt først. Disse tests viser muligvis ekstra mucopolysaccharider, men de kan ikke bestemme den specifikke form for MPS.

Andre tests kan omfatte:

• Blodkultur
• Ekkokardiogram
• Genetisk test
• Høretest
• Spalte-lampe øjenundersøgelse
• Hudfibroblastkultur
• Røntgenbilleder af de lange knogler, ribben og rygsøjlen
• MR i nedre kraniet og øvre hals

For type A kan medicinen kaldet elosulfase alfa (Vimizim), der erstatter det manglende enzym, blive prøvet. Det gives gennem en vene (IV, intravenøst). Tal med din udbyder for at få flere oplysninger.

Enzymerstatningsterapi er ikke tilgængelig for type B.

For begge typer behandles symptomer, når de opstår. En rygmarvsfusion kan forhindre permanent rygmarvsskade hos mennesker, hvis nakkeben er underudviklet.

Disse ressourcer kan give mere information om MPS IV:

• National MPS Society - mpssociety.org
• National Organization for Rare Disorders - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Kognitiv funktion (evne til at tænke klart) er normalt normal hos mennesker med MPS IV.

Knogleproblemer kan føre til store helbredsproblemer. For eksempel kan de små knogler øverst i nakken glide og skade rygmarven og forårsage lammelse. Kirurgi for at rette op på sådanne problemer bør udføres, hvis det er muligt.

Hjerteproblemer kan føre til døden.

Disse komplikationer kan forekomme:

• Åndedrætsbesvær
• Hjertefejl
• Rygmarvsskade og mulig lammelse
• Visionsproblemer
• Vandringsproblemer relateret til unormal krumning i rygsøjlen og andre knogleproblemer

Ring til din udbyder, hvis der opstår symptomer på MPS IV.

Genetisk rådgivning anbefales til par, der ønsker at få børn, og som har en familiehistorie af MPS IV. Prænatal test er tilgængelig.

MPS IV; Morquio syndrom; Mucopolysaccharidosis type IVA; MPS IVA; Galactosamin-6-sulfatase-mangel; Mucopolysaccharidosis type IVB; MPS IVB; Beta galactosidase-mangel; Lysosomal opbevaringssygdom - mucopolysaccharidosis type IV

Pyeritz RE. Arvelige sygdomme i bindevæv. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 25. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitel 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoser. I: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Medfødte stofskiftefejl. I: Turnpenny PD, Ellard S, red. Emery's Elements of Medical Genetics. 15. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitel 18.