Metakromatisk leukodystrofi

Metakromatisk leukodystrofi (MLD) er en genetisk lidelse, der påvirker nerver, muskler, andre organer og adfærd. Det bliver langsomt værre over tid.

MLD er normalt forårsaget af manglen på et vigtigt enzym kaldet arylsulfatase A (ARSA). Fordi dette enzym mangler, opbygges kemikalier kaldet sulfatider i kroppen og beskadiger nervesystemet, nyrerne, galdeblæren og andre organer. Især kemikalierne beskadiger de beskyttende hylster, der omgiver nerveceller.

Sygdommen overføres gennem familier (arvet). Du skal få en kopi af det defekte gen fra begge dine forældre for at få sygdommen. Forældre kan hver have det defekte gen, men ikke have MLD. En person med et defekt gen kaldes en "bærer".

Børn, der kun arver et defekt gen fra en forælder, vil være bærere, men udvikler normalt ikke MLD. Når to bærere har et barn, er der en 1 ud af 4 chance for, at barnet får begge gener og har MLD.

Der er tre former for MLD. Formularerne er baseret på, hvornår symptomerne begynder:

• Sent infantile MLD-symptomer begynder normalt i alderen 1 til 2.
• Juvenile MLD-symptomer begynder normalt mellem 4 og 12 år.
• Voksne (og yngre MLD-symptomer) kan forekomme mellem 14 år og voksenalderen (over 16 år), men kan begynde så sent som i 40'erne eller 50'erne.

Symptomer på MLD kan omfatte et af følgende:

• Unormalt høj eller nedsat muskeltonus eller unormale muskelbevægelser, hvoraf nogen kan forårsage problemer med at gå eller hyppige fald
• Adfærdsproblemer, personlighedsændringer, irritabilitet
• Nedsat mental funktion
• Problemer med at synke
• Manglende evne til at udføre normale opgaver
• Inkontinens
• Dårlig skolepræstationer
• Krampeanfald
• Talevanskeligheder, slurring

Sundhedsudbyderen vil udføre en fysisk undersøgelse med fokus på nervesystemets symptomer.

Test, der kan udføres, inkluderer:

• Blod eller hudkultur for at lede efter lav arylsulfatase A-aktivitet
• Blodprøve for at lede efter lave arylsulfatase A-enzymniveauer
• DNA-test for ARSA-genet
• MR i hjernen
• Nervebiopsi
• Undersøgelser af nervesignaler
• Urinanalyse

Der er ingen kur mod MLD. Pleje fokuserer på at behandle symptomerne og bevare personens livskvalitet med fysisk og ergoterapi.

Knoglemarvstransplantation kan overvejes for infantil MLD.

Forskning undersøger måder at erstatte det manglende enzym (arylsulfatase A).

Disse grupper kan give mere information om MLD:

• National Organization for Rare Disorders --rarediseases.org/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
• United Leukodystrophy Association - www.ulf.org

MLD er en alvorlig sygdom, der bliver værre over tid. Til sidst mister folk al muskel- og mental funktion. Levetiden varierer afhængigt af hvilken alder tilstanden startede, men sygdomsforløbet løber normalt 3 til 20 år eller mere.

Personer med denne lidelse forventes at have en kortere levetid end normal. Jo tidligere alderen ved diagnosen er, desto hurtigere udvikler sygdommen sig.

Genetisk rådgivning anbefales, hvis du har en familiehistorie af denne lidelse.

MLD; Arylsulfatase A-mangel; Leukodystrofi - metakromatisk; ARSA-mangel

• Centralnervesystemet og det perifere nervesystem

Kwon JM. Neurodegenerative lidelser i barndommen. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 617.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Medfødte stofskiftefejl. I: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, red. Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics. 16. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: kap. 18.