Hartnup lidelse

Hartnup-lidelse er en genetisk tilstand, hvor der er en defekt i transporten af ​​visse aminosyrer (såsom tryptophan og histidin) af tyndtarmen og nyrerne.

Hartnup lidelse er en metabolisk tilstand, der involverer aminosyrer. Det er en arvelig tilstand. Denne tilstand opstår på grund af mutation i SLC6A19 gen. Et barn skal arve en kopi af det defekte gen fra begge forældre for at blive alvorligt ramt.

Tilstanden forekommer oftest i alderen 3 til 9 år.

De fleste mennesker viser ingen symptomer. Hvis der opstår symptomer, vises de oftest i barndommen og kan omfatte:

• Diarré
• Humørsvingninger
• Nervesystemet (neurologiske) problemer, såsom unormal muskeltonus og ukoordinerede bevægelser
• Rød, skællende hududslæt, normalt når huden udsættes for sollys
• Følsomhed over for lys (lysfølsomhed)
• Kort statur

Sundhedsudbyderen vil bestille en urintest for at kontrollere for høje niveauer af neutrale aminosyrer. Niveauerne af andre aminosyrer kan være normale.

Din udbyder kan teste for det gen, der forårsager denne tilstand. Biokemiske tests kan også bestilles.

Behandlinger inkluderer:

• Undgå soleksponering ved at bære beskyttelsestøj og bruge en solcreme med en beskyttelsesfaktor på 15 eller derover
• Spise en diæt med højt proteinindhold
• Brug af kosttilskud indeholdende nikotinamid
• Under behandling af mental sundhed, såsom at tage antidepressiva eller humørstabilisatorer, hvis humørsvingninger eller andre psykiske problemer opstår

De fleste mennesker med denne lidelse kan forvente at leve et normalt liv uden handicap. Sjældent har der været rapporter om alvorlig nervesystemsygdom og endda dødsfald i familier med denne lidelse.

I de fleste tilfælde er der ingen komplikationer. Komplikationer, når de opstår, kan omfatte:

• Ændringer i hudfarve, der er permanente
• Psykiske problemer
• Udslæt
• Ukoordinerede bevægelser

Nervesystemets symptomer kan oftest vendes. I sjældne tilfælde kan de dog være alvorlige eller livstruende.

Ring til din udbyder, hvis du har symptomer på denne tilstand, især hvis du har en familiehistorie af Hartnup-lidelse. Genetisk rådgivning anbefales, hvis du har en familiehistorie af denne tilstand og planlægger en graviditet.

Genetisk rådgivning inden ægteskab og undfangelse kan hjælpe med at forhindre nogle tilfælde. At spise en diæt med højt proteinindhold kan forhindre aminosyre mangler, der forårsager symptomer.

Bhutia YD, Ganapathy V. Proteinfordøjelse og absorption. I: Said HM, red. Mave-tarmkanalens fysiologi. 6. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 47.

Gibson KM, Pearl PL. Medfødte stofskiftefejl og nervesystemet. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradleys neurologi i klinisk praksis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 91.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, et al. Mangler i metabolismen af ​​aminosyrer. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 103.