Alkaptonuria

Alkaptonuria er en sjælden tilstand, hvor en persons urin bliver mørk brun-sort, når den udsættes for luft. Alkaptonuria er en del af en gruppe af tilstande kendt som en medfødt stofskiftefejl.

En fejl i HGD genet forårsager alkaptonuri.

Genfejlen gør kroppen ude af stand til korrekt at nedbryde visse aminosyrer (tyrosin og phenylalanin). Som et resultat opbygges et stof kaldet homogentisic syre i huden og andre kropsvæv. Syren forlader kroppen gennem urinen. Urinen bliver brun-sort, når den blandes med luft.

Alkaptonuria arves, hvilket betyder, at den overføres gennem familier. Hvis begge forældre har en ikke-arbejdende kopi af genet relateret til denne tilstand, har hver af deres børn 25% (1 ud af 4) chance for at udvikle sygdommen.

Urin i et spædbarns ble kan blive mørkere og kan blive næsten sort efter flere timer. Imidlertid ved mange mennesker med denne tilstand muligvis ikke, at de har det. Sygdommen opdages oftest i midten af ​​voksenalderen (omkring 40 år), når der opstår led- og andre problemer.

Symptomer kan omfatte:

• Gigt (især i rygsøjlen), der bliver værre over tid
• Mørkning af øret
• Mørke pletter på det hvide i øjet og hornhinden

En urintest udføres for at teste for alkaptonuri. Hvis der tilsættes jernklorid til urinen, vil det gøre urinen sort hos mennesker med denne tilstand.

Håndtering af alkaptonuri har traditionelt været fokuseret på at kontrollere symptomer. At spise en diæt med lavt proteinindhold kan være nyttigt, men mange mennesker finder denne begrænsning vanskelig. Lægemidler, såsom NSAID'er og fysioterapi, kan hjælpe med at lindre ledsmerter.

Kliniske forsøg er i gang med andre lægemidler til behandling af denne tilstand og for at vurdere, om lægemidlet nitisinon yder langsigtet hjælp med denne sygdom.

Resultatet forventes at være godt.

Opbygningen af ​​homogentisinsyre i brusk forårsager gigt hos mange voksne med alkaptonuri.

• Homogentissyre kan også opbygges på hjerteklapperne, især mitralventilen. Dette kan undertiden føre til behovet for udskiftning af ventilen.
• Koronararteriesygdom kan udvikle sig tidligere i livet hos mennesker med alkaptonuri.
• Nyresten og prostata sten kan være mere almindelige hos mennesker med alkaptonuri.

Ring til din sundhedsudbyder, hvis du bemærker, at din egen urin eller dit barns urin bliver mørkebrun eller sort, når den udsættes for luft.

Genetisk rådgivning anbefales til personer med en familiehistorie af alkaptonuri, der overvejer at få børn.

En blodprøve kan udføres for at se, om du bærer genet for alkaptonuri.

Prænatale tests (fostervandsprøve eller chorionisk villusprøveudtagning) kan udføres for at screene en baby under udvikling for denne tilstand, hvis den genetiske ændring er blevet identificeret.

AKU; Alcaptonuria; Homogentisic acid oxidase mangel; Alcaptonuric ochronosis

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Mycobakterielle sygdomme. I: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, red. Andrews 'sygdomme i huden. 13. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 16.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Mangler i metabolismen af ​​aminosyrer. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 103.

National Institutes of Health, National Library of Medicine. Langsigtet undersøgelse af nitisinon til behandling af alkaptonuri. clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00107783. Opdateret 19. januar 2011. Adgang til 4. maj 2019.

Riley RS, McPherson RA. Grundlæggende undersøgelse af urin. I: McPherson RA, Pincus MR, red. Henrys kliniske diagnose og styring ved laboratoriemetoder. 23. udgave St Louis, MO: Elsevier; 2017: kap 28.