Adrenoleukodystrofi

Adrenoleukodystrofi beskriver flere nært beslægtede lidelser, der forstyrrer nedbrydningen af ​​visse fedtstoffer. Disse lidelser overføres ofte (nedarves) i familier.

Adrenoleukodystrofi overføres normalt fra forælder til barn som et X-bundet genetisk træk. Det påvirker mest mænd. Nogle kvinder, der er bærere, kan have mildere former for sygdommen. Det påvirker omkring 1 ud af 20.000 mennesker fra alle racer.

Tilstanden resulterer i opbygning af meget langkædede fedtsyrer i nervesystemet, binyrerne og testiklerne. Dette forstyrrer normal aktivitet i disse dele af kroppen.

Der er tre hovedkategorier af sygdomme:

• Barndom cerebral form - vises i midten af ​​barndommen (i alderen 4 til 8)
• Adrenomyelopati - forekommer hos mænd i 20'erne eller senere i livet
• Nedsat binyrefunktion (kaldet Addison sygdom eller Addison-lignende fænotype) - binyrerne producerer ikke nok steroidhormoner

Barndom cerebral type symptomer inkluderer:

• Ændringer i muskeltonus, især muskelspasmer og ukontrollerede bevægelser
• Korsede øjne
• Håndskrift, der bliver værre
• Vanskeligheder i skolen
• Vanskeligheder med at forstå, hvad folk siger
• Høretab
• Hyperaktivitet
• Forværret skade på nervesystemet, inklusive koma, nedsat finmotorisk kontrol og lammelse
• Krampeanfald
• Synkebesvær
• Synshandicap eller blindhed

Adrenomyelopati symptomer inkluderer:

• Vanskeligheder med at kontrollere vandladning
• Mulig forværring af muskelsvaghed eller stivhed i benene
• Problemer med tænkehastighed og visuel hukommelse

Binyresvigt (Addison type) symptomer inkluderer:

• Koma
• Nedsat appetit
• Øget hudfarve
• Vægttab og muskelmasse (spild)
• Muskelsvaghed
• Opkast

Test for denne tilstand inkluderer:

• Blodniveauer af meget langkædede fedtsyrer og hormoner, der produceres af binyrerne
• Kromosomundersøgelse for at lede efter ændringer (mutationer) i ABCD1 gen
• MR af hovedet
• Hudbiopsi

Binyredysfunktion kan behandles med steroider (såsom kortisol), hvis binyrerne ikke producerer nok hormoner.

En specifik behandling for X-bundet adrenoleukodystrofi er ikke tilgængelig. En knoglemarvstransplantation kan stoppe forværringen af ​​tilstanden.

Støttende pleje og omhyggelig overvågning af nedsat binyrefunktion kan hjælpe med at forbedre komfort og livskvalitet.

Følgende ressourcer kan give mere information om adrenoleukodystrofi:

• National Organisation for Rare Disease Disorders - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• NIH / NLM Genetik Hjemmereference - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Barndomsformen af ​​X-bundet adrenoleukodystrofi er en progressiv sygdom. Det fører til en langvarig koma (vegetativ tilstand) ca. 2 år efter nervesystemets symptomer udvikles. Barnet kan leve i denne tilstand så længe som 10 år, indtil døden opstår.

De andre former for denne sygdom er mildere.

Disse komplikationer kan forekomme:

• Binyrekrise
• Vegetativ tilstand

Ring til din sundhedsudbyder, hvis:

• Dit barn udvikler symptomer på X-bundet adrenoleukodystrofi
• Dit barn har X-bundet adrenoleukodystrofi og bliver værre

Genetisk rådgivning anbefales til par med en familiehistorie af X-bundet adrenoleukodystrofi. Mødre til berørte sønner har 85% chance for at være bærer af denne tilstand.

Prænatal diagnose af X-bundet adrenoleukodystrofi er også tilgængelig. Det gøres ved at teste celler fra chorion villus prøvetagning eller fostervandsprøve. Disse tests ser efter enten en kendt genetisk ændring i familien eller efter meget langkædede fedtsyreniveauer.

X-bundet Adrenoleukodystrofi; Adrenomyeloneuropati; Barndom cerebral adrenoleukodystrofi; ALD; Schilder-Addison-komplekset

• Neonatal adrenoleukodystrofi

James WD, Berger TG, Elston DM. Fejl i stofskiftet. I: James WD, Berger TG, Elston DM, red. Andrews 'sygdomme i huden: Klinisk dermatologi. 12. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 26.

Lissauer T, Carroll W. Neurologiske lidelser. I: Lissauer T, Carroll W, red. Illustreret lærebog om pædiatri. 5. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 29.

Stanley CA, Bennett MJ. Mangler i metabolisme af lipider. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 104.

Vanderver A, Wolf NI. Genetiske og metaboliske lidelser i det hvide stof. I: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al., Red. Swaiman's Pediatric Neurology. 6. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 99.