Progeria: hvad det er, egenskaber og behandling

Indhold

• Hovedtræk
• Hvordan behandlingen udføres

Progeria, også kendt som Hutchinson-Gilford Syndrome, er en sjælden genetisk sygdom, der er karakteriseret ved accelereret aldring, cirka syv gange den normale hastighed, så et 10-årigt barn for eksempel ser ud til at være 70 år gammelt.

Barnet med syndromet fødes tilsyneladende normalt, kun lidt mindre for sin svangerskabsalder, men når det udvikler sig, normalt efter det første leveår, vises der nogle tegn, der er tegn på for tidlig aldring, dvs. progeriet, såsom hår tab, tab af subkutant fedt og kardiovaskulære ændringer. Fordi det er en sygdom, der forårsager hurtig ældning af kroppen, har børn med progeria en gennemsnitlig forventet levetid på 14 år for piger og 16 år for drenge.

Hutchinson-Gilfords syndrom har ingen kur, men som tegn på aldring vises, kan børnelægen anbefale behandlinger, der hjælper med at forbedre barnets livskvalitet.

Hovedtræk

Oprindeligt har progeria ingen specifikke tegn eller symptomer, men fra det første leveår kan nogle ændringer, der tyder på syndromet, bemærkes og bør undersøges af børnelæger gennem eksamener. Således er de vigtigste egenskaber ved for tidlig aldring:

• Udviklingsforsinkelse
• Tyndt ansigt med lille hage;
• Vener vises i hovedbunden og kan nå næseseptumet;
• Hoved meget større end ansigtet;
• Hårtab, inklusive øjenvipper og øjenbryn, er mere almindeligt at observere totalt hårtab efter 3 år;
• Fremhævet forsinkelse i efteråret og væksten af ​​nye tænder;
• Øjne, der stikker ud og har svært ved at lukke øjenlågene;
• Fravær af seksuel modning;
• Kardiovaskulære ændringer, såsom hypertension og hjertesvigt;
• Udvikling af diabetes;
• Mere skrøbelige knogler;
• Betændelse i leddene
• Høj stemme;
• Nedsat høreevne.

På trods af disse egenskaber har barnet med progeri et normalt immunsystem, og der er ingen hjerneinddragelse, så barnets kognitive udvikling bevares. Derudover fungerer de andre hormoner, der er involveret i stofskiftet korrekt, selvom der ikke er nogen udvikling af kønsmodning på grund af hormonelle ændringer.

Hvordan behandlingen udføres

Der er ingen specifik form for behandling for denne sygdom, og lægen foreslår derfor nogle behandlinger i henhold til de karakteristika, der opstår. Blandt de mest anvendte behandlingsformer er:

• Daglig brug af aspirin: gør det muligt at holde blodet tyndere, undgå dannelse af blodpropper, der kan forårsage hjerteanfald eller slagtilfælde;
• Fysioterapi sessioner: hjælp til at lindre ledbetændelse og styrke musklerne og undgå lette frakturer
• Kirurgi: de bruges til at behandle eller forebygge alvorlige problemer, især i hjertet.

Derudover kan lægen også ordinere andre lægemidler, såsom statiner for at reducere kolesterol eller væksthormoner, hvis barnet f.eks. Er meget undervægtigt.

Barnet med progeria skal følges af flere sundhedspersonale, da denne sygdom ender med at påvirke flere systemer. Således, når barnet begynder at have smerter i led og muskler, bør det ses af en ortopæd, så han anbefaler den passende medicinering og giver vejledning i, hvordan man sparer leddene og undgår forværring af gigt og slidgigt. Kardiologen skal ledsage barnet fra diagnosetidspunktet, da de fleste af sygdomsbærerne dør på grund af hjertekomplikationer.

Alle børn med progeria skal have en diæt styret af en ernæringsekspert for at undgå osteoporose så meget som muligt og forbedre deres stofskifte. Det anbefales også at øve enhver fysisk aktivitet eller sport mindst to gange om ugen, da det forbedrer blodcirkulationen, styrker musklerne, distraherer sindet og følgelig familiens livskvalitet.

At blive rådgivet af en psykolog kan også være nyttigt for barnet at forstå sin sygdom og i tilfælde af depression, ud over at være vigtig for familien.