Knoldsklerose

Knoldsklerose er en genetisk lidelse, der påvirker hud, hjerne / nervesystem, nyrer, hjerte og lunger. Tilstanden kan også få tumorer til at vokse i hjernen. Disse tumorer har et knold eller rodformet udseende.

Knoldsklerose er en arvelig tilstand. Ændringer (mutationer) i en af ​​to gener, TSC1 og TSC2, er ansvarlige for de fleste sager.

Kun en forælder har brug for at videregive mutationen for, at barnet kan få sygdommen. To tredjedele af tilfældene skyldes imidlertid nye mutationer. I de fleste tilfælde er der ingen familiehistorie af tuberøs sklerose.

Denne tilstand er en af ​​en gruppe sygdomme kaldet neurokutane syndromer. Både huden og centralnervesystemet (hjerne og rygmarv) er involveret.

Der er ingen kendte risikofaktorer, bortset fra at have en forælder med tuberøs sklerose. I så fald har hvert barn 50% chance for at arve sygdommen.

Hudsymptomer inkluderer:

• Områder i huden, der er hvide (på grund af nedsat pigment) og har enten et askeblad eller et konfetti-udseende
• Røde pletter på ansigtet, der indeholder mange blodkar (ansigtsangiofibromer)
• Hævede hudpletter med en appelsinskalestruktur (shagreen pletter), ofte på bagsiden

Hjernesymptomer inkluderer:

• Autismespektrumforstyrrelser
• Udviklingsforsinkelser
• Intellektuel handicap
• Krampeanfald

Andre symptomer inkluderer:

• Pitted tandemalje.
• Grove vækster under eller omkring negle og tånegle.
• Ikke-kræftformede tumorer på gummi på eller omkring tungen.
• Lungesygdom kendt som LAM (lymphangioleiomyomatosis). Dette er mere almindeligt hos kvinder. I mange tilfælde er der ingen symptomer. Hos andre mennesker kan dette føre til åndenød, hoste blod og lungekollaps.
  

Symptomerne varierer fra person til person. Nogle mennesker har normal intelligens og ingen anfald. Andre har intellektuelle handicap eller vanskelige at kontrollere anfald.

Tegn kan omfatte:

• Unormal hjerterytme (arytmi)
• Kalkaflejringer i hjernen
• Ikke-kræftfremkaldende "knolde" i hjernen
• Gummi vokser på tungen eller tandkødet
• Tumorlignende vækst (hamartoma) på nethinden, blege pletter i øjet
• Tumorer i hjernen eller nyrerne

Test kan omfatte:

• CT-scanning af hovedet
• Bryst CT
• Ekkokardiogram (ultralyd i hjertet)
• MR af hovedet
• Ultralyd af nyrerne
• Undersøgelse af ultraviolet lys af huden

DNA-test for de to gener, der kan forårsage denne sygdom (TSC1 eller TSC2) er tilgængelig.

Regelmæssig ultralydskontrol af nyrerne er vigtig for at sikre, at der ikke er tumorvækst.

Der er ingen kendt kur mod tuberøs sklerose. Fordi sygdommen kan variere fra person til person, er behandlingen baseret på symptomerne.

• Afhængigt af sværhedsgraden af ​​det intellektuelle handicap kan barnet have brug for specialundervisning.
• Nogle anfald kontrolleres med medicin (vigabatrin). Andre børn kan have behov for operation.
• Små vækst i ansigtet (ansigtsangiofibromer) kan fjernes ved laserbehandling. Disse vækster har tendens til at komme tilbage, og gentagne behandlinger er nødvendige.
• Hjerterehabdomyomer forsvinder ofte efter puberteten. Kirurgi for at fjerne dem er normalt ikke nødvendigt.
• Hjernetumorer kan behandles med medicin kaldet mTOR-hæmmere (sirolimus, everolimus).
• Nyretumorer behandles med kirurgi eller ved at reducere blodforsyningen ved hjælp af specielle røntgenteknikker. mTOR-hæmmere undersøges som en anden behandling for nyretumorer.

For yderligere information og ressourcer, kontakt Tuberous Sclerosis Alliance på www.tsalliance.org.

Børn med mild tuberøs sklerose klarer sig ofte ofte. Børn med alvorligt intellektuelt handicap eller ukontrollerbare anfald har dog ofte brug for livslang hjælp.

Nogle gange når et barn er født med svær tuberøs sklerose, viser det sig, at en af ​​forældrene har haft et mildt tilfælde af tuberøs sklerose, der ikke blev diagnosticeret.

Tumorerne i denne sygdom har tendens til at være ikke-kræft (godartet). Dog kan nogle tumorer (såsom nyre- eller hjernetumorer) blive kræftformede.

Komplikationer kan omfatte:

• Hjernetumorer (astrocytom)
• Hjertetumorer (rabdomyom)
• Alvorligt intellektuelt handicap
• Ukontrollable anfald

Ring til din sundhedsudbyder, hvis:

• Begge sider af din familie har en historie med tuberøs sklerose
• Du bemærker symptomer på tuberøs sklerose hos dit barn

Ring til en genetisk specialist, hvis dit barn er diagnosticeret med hjerte-rabdomyom. Knoldsklerose er den vigtigste årsag til denne tumor.

Genetisk rådgivning anbefales til par, der har en familiehistorie af tuberøs sklerose, og som ønsker at få børn.

Prænatal diagnose er tilgængelig for familier med en kendt genmutation eller historie med denne tilstand. Men tuberøs sklerose vises ofte som en ny DNA-mutation. Disse sager kan ikke forhindres.

Bourneville sygdom

• Knoldsklerose, angiofibromer - ansigt
• Knoldsklerose - hypopigmenteret makule

Webstedet National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Knoldsklerose faktaark. NIH publikation 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Opdateret marts 2020. Adgang til 3. november 2020.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, et al. Knoldsklerosekompleks. Genanmeldelser. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 13. juli 1999. Opdateret 16. april 2020. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurokutane syndromer. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatose og tuberøs sklerosekompleks. I: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al., Red. Dermatologi. 4. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 61.