Wilsons sygdom

Wilsons sygdom er en arvelig lidelse, hvor der er for meget kobber i kroppens væv. Det overskydende kobber beskadiger leveren og nervesystemet.

Wilsons sygdom er en sjælden arvelig lidelse. Hvis begge forældre bærer et defekt gen for Wilsons sygdom, er der 25% chance i hver graviditet for, at barnet får lidelsen.

Wilsons sygdom får kroppen til at optage og holde for meget kobber. Kobberaflejringerne i leveren, hjernen, nyrerne og øjnene. Dette forårsager vævsskade, vævsdød og ardannelse. De berørte organer holder op med at arbejde normalt.

Denne tilstand er mest almindelig hos østeuropæere, sicilianere og syditalianere, men den kan forekomme i enhver gruppe. Wilsons sygdom forekommer typisk hos mennesker under 40 år. Hos børn begynder symptomerne at vises efter 4 år.

Symptomer kan omfatte:

• Unormal kropsholdning af arme og ben
• Gigt
• Forvirring eller delirium
• Demens
• Vanskeligheder med at bevæge arme og ben, stivhed
• Vanskeligheder med at gå (ataksi)
• Følelsesmæssige eller adfærdsmæssige ændringer
• Forstørrelse af maven på grund af væskeansamling (ascites)
• Personlighedsændringer
• Fobier, nød (neuroser)
• Langsomme bevægelser
• Langsom eller nedsat bevægelse og ansigtsudtryk
• Taleforstyrrelse
• Rystelser i arme eller hænder
• Ukontrollabel bevægelse
• Uforudsigelig og rykkende bevægelse
• Opkastning af blod
• Svaghed
• Gul hud (gulsot) eller gul farve af øjets hvide (icterus)

En øjenundersøgelse med spaltelampe kan vise:

• Begrænset øjenbevægelse
• Rusten eller brunfarvet ring omkring iris (Kayser-Fleischer ringe)

En fysisk eksamen kan vise tegn på:

• Skader på centralnervesystemet, herunder koordinationstab, tab af muskelkontrol, muskelskælv, tab af tænkning og IQ, tab af hukommelse og forvirring (delirium eller demens)
• Lever- eller miltforstyrrelser (inklusive hepatomegali og splenomegali)

Lab tests kan omfatte:

• Komplet blodtal (CBC)
• Serum ceruloplasmin
• Serum kobber
• Urinsyre i serum
• Urinkobber

Hvis der er leverproblemer, kan laboratorietest finde:

• Høj AST og ALT
• Høj bilirubin
• Høj PT og PTT
• Lavt albumin

Andre tests kan omfatte:

• 24-timers urinkobertest
• Abdominal røntgen
• Abdominal MR
• CT-scanning af maven
• Hoved-CT-scanning
• Hoved-MR
• Leverbiopsi
• Øvre gastrointestinale endoskopi

Genet, der forårsager Wilsons sygdom, er fundet. Det kaldes ATP7B. DNA-test er tilgængelig for dette gen.Tal med din sundhedsudbyder eller en genetisk rådgiver, hvis du vil have gentest udført.

Målet med behandlingen er at reducere mængden af ​​kobber i vævene. Dette gøres ved en procedure kaldet chelation. Der gives visse lægemidler, der binder til kobber og hjælper med at fjerne det gennem nyrerne eller tarmen. Behandlingen skal være livslang.

Følgende lægemidler kan anvendes:

• Penicillamin (såsom Cuprimine, Depen) binder til kobber og fører til øget frigivelse af kobber i urinen.
• Trientin (såsom Syprine) binder (chelaterer) kobberet og øger dets frigivelse gennem urinen.
• Zinkacetat (såsom Galzin) forhindrer kobber i at blive absorberet i tarmkanalen.

E-vitamin kosttilskud kan også bruges.

Nogle gange kan medicin, der chelaterer kobber (såsom penicillamin), påvirke hjernens og nervesystemets funktion (neurologisk funktion). Andre lægemidler, der undersøges, kan binde kobber uden at påvirke den neurologiske funktion.

En diæt med lav kobber kan også anbefales. Fødevarer, der skal undgås, inkluderer:

• Chokolade
• Tørret frugt
• Lever
• Svampe
• Nødder
• Skaldyr

Det kan være en god idé at drikke destilleret vand, fordi noget ledningsvand strømmer gennem kobberrør. Undgå at bruge kobberredskaber.

Symptomer kan håndteres med motion eller fysioterapi. Mennesker, der er forvirrede eller ikke er i stand til at passe sig selv, kan have brug for særlige beskyttelsesforanstaltninger.

En levertransplantation kan overvejes i tilfælde, hvor leveren er alvorligt beskadiget af sygdommen.

Støttegrupper til Wilsons sygdom kan findes på www.wilsonsdisease.org og www.geneticalliance.org.

Livslang behandling er nødvendig for at kontrollere Wilsons sygdom. Forstyrrelsen kan forårsage fatale virkninger, såsom tab af leverfunktion. Kobber kan have toksiske virkninger på nervesystemet. I tilfælde, hvor lidelsen ikke er dødelig, kan symptomerne være invaliderende.

Komplikationer kan omfatte:

• Anæmi (hæmolytisk anæmi er sjælden)
• Komplikationer i centralnervesystemet
• Skrumpelever
• Død i levervæv
• Fed lever
• Hepatitis
• Øgede chancer for knoglebrud
• Øget antal infektioner
• Skader forårsaget af fald
• Gulsot
• Fælles kontrakturer eller anden deformitet
• Tab af evnen til at tage sig af sig selv
• Tab af evnen til at fungere på arbejde og hjemme
• Tab af evne til at interagere med andre mennesker
• Tab af muskelmasse (muskelatrofi)
• Psykologiske komplikationer
• Bivirkninger af penicillamin og andre lægemidler, der anvendes til behandling af lidelsen
• Miltproblemer

Leversvigt og beskadigelse af centralnervesystemet (hjerne, rygmarv) er de mest almindelige og farlige virkninger af lidelsen. Hvis sygdommen ikke fanges og behandles tidligt, kan den være dødelig.

Ring til din udbyder, hvis du har symptomer på Wilsons sygdom. Ring til en genetisk rådgiver, hvis du har en historie med Wilsons sygdom i din familie, og du planlægger at få børn.

Genetisk rådgivning anbefales til personer med en familiehistorie af Wilsons sygdom.

Wilsons sygdom Hepatolenticular degeneration

• Centralnervesystemet og det perifere nervesystem
• Kobber urintest
• Leveranatomi

Webstedet National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Wilsons sygdom. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Opdateret november 2018. Adgang til 3. november 2020.

Roberts EA. Wilsons sygdom. I: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, red. Sleisenger og Fordtrans mave- og leversygdom. 11. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kap. 76.

Schilsky ML. Wilsons sygdom. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 26. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 200.