Multipel systematrofi - cerebellar undertype

Multipel systematrofi - cerebellar subtype (MSA-C) er en sjælden sygdom, der får områder dybt i hjernen lige over rygmarven til at krympe (atrofi). MSA-C plejede at være kendt som olivopontocerebellar atrofi (OPCA).

MSA-C kan overføres gennem familier (arvet form). Det kan også påvirke mennesker uden en kendt familiehistorie (sporadisk form).

Forskere har identificeret visse gener, der er involveret i den arvede form af denne tilstand.

Årsagen til MSA-C hos mennesker med den sporadiske form er ikke kendt. Sygdommen bliver langsomt værre (er progressiv).

MSA-C er lidt mere almindelig hos mænd end hos kvinder. Den gennemsnitlige alder for indtræden er 54 år.

Symptomer på MSA-C har tendens til at starte i en yngre alder hos mennesker med arvelig form. Hovedsymptomet er klodsethed (ataksi), der langsomt bliver værre. Der kan også være problemer med balance, slurring af tale og vanskeligheder med at gå.

Andre symptomer kan omfatte:

• Unormale øjenbevægelser
• Unormale bevægelser
• Tarm- eller blæreproblemer
• Problemer med at synke
• Kolde hænder og fødder
• Svimmelhed, når man står
• Hovedpine, mens man står, lindres ved at ligge
  
• Muskelstivhed eller stivhed, spasmer, rysten
• Nerveskader (neuropati)
• Problemer med at tale og sove på grund af spasmer i stemmebåndene
• Problemer med seksuel funktion
• Unormal svedtendens

En grundig undersøgelse af medicinsk og nervesystem samt en gennemgang af symptomer og familiehistorie er nødvendig for at stille diagnosen.

Der er genetiske tests for at se efter årsagerne til nogle former for lidelsen. Men der er ingen specifik test tilgængelig i mange tilfælde. En MR i hjernen kan vise ændringer i størrelsen på de berørte hjernestrukturer, især når sygdommen bliver værre. Men det er muligt at have lidelsen og have en normal MR.

Andre tests såsom positronemissionstomografi (PET) kan udføres for at udelukke andre forhold. Disse kan omfatte synkeundersøgelser for at se, om en person sikkert kan sluge mad og væske.

Der er ingen specifik behandling eller kur mod MSA-C. Målet er at behandle symptomerne og forhindre komplikationer. Dette kan omfatte:

• Tremor medicin, såsom dem til Parkinsons sygdom
• Tale, arbejds- og fysioterapi
• Måder at forhindre kvælning
• Gåhjælpemidler til at hjælpe med balance og forhindre fald

Følgende grupper kan give ressourcer og støtte til mennesker med MSA-C:

• Besejr MSA Alliance - defeatmsa.org/patient-programs/
• MSA-koalitionen - www.multiplesystematrophy.org/msa-resources/

MSA-C bliver langsomt værre, og der er ingen kur. Udsigterne er generelt dårlige. Men det kan gå flere år, før nogen er meget handicappede.

Komplikationer af MSA-C inkluderer:

• Kvælning
• Infektion fra indånding af mad i lungerne (aspiration lungebetændelse)
• Skade fra fald
• Ernæringsproblemer på grund af synkebesvær

Ring til din sundhedsudbyder, hvis du har symptomer på MSA-C. Du bliver nødt til at blive set af en neurolog. Dette er en læge, der behandler nervesystemproblemer.

MSA-C; Cerebellar multipel systematrofi; Olivopontocerebellar atrofi; OPCA; Olivopontocerebellar degeneration

• Centralnervesystemet og det perifere nervesystem

Ciolli L, Krismer F, Nicoletti F, Wenning GK. En opdatering om cerebellær undertype af multiple systematrofi. Cerebellum Ataxias. 2014; 1-14. PMID: 26331038 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26331038/.

Gilman S, Wenning GK, Low PA, et al. Anden konsensuserklæring om diagnosen multipel systematrofi. Neurologi. 2008; 71 (9): 670-676. PMID: 18725592 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18725592/.

Jancovic J. Parkinsons sygdom og andre bevægelsesforstyrrelser. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradleys neurologi i klinisk praksis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 96.

Ma MJ. Biopsipatologi af neurodegenerative lidelser hos voksne. I: Perry A, Brat DJ, red. Praktisk kirurgisk neuropatologi: En diagnostisk tilgang. 2. udgave Philadelphia, PA: Elsevier, 2018: kapitel 27.

Walsh RR, Krismer F, Galpern WR, et al. Anbefalinger fra det globale køreplanmøde for forskningsplan for mangfoldig systematrofi. Neurologi. 2018; 90 (2): 74-82. PMID: 29237794 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29237794/.