Becker muskeldystrofi

Becker muskeldystrofi er en arvelig lidelse, der langsomt involverer muskelsvaghed i ben og bækken.

Becker muskeldystrofi ligner meget Duchenne muskeldystrofi. Den største forskel er, at det bliver værre med en meget langsommere hastighed, og det er mindre almindeligt. Denne sygdom er forårsaget af en mutation i genet, der koder for et protein kaldet dystrophin.

Forstyrrelsen overføres gennem familier (arvet). At have en familiehistorie af tilstanden øger din risiko.

Becker muskeldystrofi forekommer hos omkring 3 til 6 ud af hver 100.000 fødsler. Sygdommen findes hovedsagelig hos drenge.

Kvinder udvikler sjældent symptomer. Hannerne udvikler symptomer, hvis de arver det defekte gen. Symptomer forekommer oftest hos drenge mellem 5 og 15 år, men kan begynde senere.

Muskelsvaghed i underkroppen, inklusive ben og bækkenområde, bliver langsomt værre og forårsager:

• Vanskeligheder med at gå, der bliver værre over tid; efter 25 til 30 år er personen normalt ikke i stand til at gå
• Hyppige fald
• Vanskeligheder med at komme op fra gulvet og gå op ad trapper
• Vanskeligheder med at løbe, hoppe og springe
• Tab af muskelmasse
• Tåvandring
• Muskelsvaghed i arme, nakke og andre områder er ikke så alvorlig som i underkroppen

Andre symptomer kan omfatte:

• Åndedrætsbesvær
• Kognitive problemer (disse bliver ikke værre over tid)
• Træthed
• Tab af balance og koordination

Sundhedsudbyderen foretager et nervesystem (neurologisk) og muskelundersøgelse. En omhyggelig medicinsk historie er også vigtig, fordi symptomerne ligner Duchennes muskeldystrofi. Imidlertid bliver Becker muskeldystrofi meget langsommere.

En eksamen kan finde:

• Unormalt udviklede knogler, der fører til misdannelser i brystet og ryggen (skoliose)
• Unormal hjertemuskelfunktion (kardiomyopati)
• Kongestiv hjertesvigt eller uregelmæssig hjerterytme (arytmi) - sjælden
• Muskeldeformiteter, herunder hævelser og ben, hævelser, unormalt fedt og bindevæv i lægmuskler
• Muskeltab, der begynder i benene og bækkenet, og bevæger sig derefter til musklerne i skuldre, nakke, arme og åndedrætssystem

Test, der kan udføres, inkluderer:

• CPK blodprøve
• Elektromyografi (EMG) nervetest
• Muskelbiopsi eller genetisk blodprøve

Der er ingen kendt kur mod Becker muskeldystrofi. Imidlertid er der mange nye lægemidler, der i øjeblikket gennemgår klinisk test, der viser et betydeligt løfte ved behandling af sygdommen. Det nuværende mål med behandlingen er at kontrollere symptomer for at maksimere personens livskvalitet. Nogle udbydere ordinerer steroider for at hjælpe med at holde en patient i gang så længe som muligt.

Aktivitet tilskyndes. Inaktivitet (såsom sengeleje) kan forværre muskelsygdommen. Fysioterapi kan være nyttigt for at opretholde muskelstyrke. Ortopædiske apparater såsom seler og kørestole kan forbedre bevægelse og egenpleje.

Unormal hjertefunktion kan kræve brug af en pacemaker.

Genetisk rådgivning kan anbefales. Døtre til en mand med Becker muskeldystrofi vil meget sandsynligt bære det defekte gen og kunne overføre det til deres sønner.

Du kan lette sygdommens stress ved at tilslutte dig en muskeldystrofi-støttegruppe, hvor medlemmer deler fælles oplevelser og problemer.

Becker muskeldystrofi fører til langsomt forværret handicap. Mængden af ​​handicap varierer dog. Nogle mennesker har muligvis brug for en kørestol. Andre har muligvis kun brug for gåhjælpemidler som stokke eller seler.

Levetiden forkortes oftest, hvis der er hjerte- og vejrtrækningsproblemer.

Komplikationer kan omfatte:

• Hjerterelaterede problemer såsom kardiomyopati
• Lungesvigt
• Lungebetændelse eller andre luftvejsinfektioner
• Stigende og permanent handicap, der fører til nedsat evne til at tage sig af sig selv, nedsat mobilitet

Ring til din udbyder, hvis:

• Symptomer på Becker muskeldystrofi vises
• En person med Becker muskeldystrofi udvikler nye symptomer (især feber med hoste eller åndedrætsbesvær)
• Du planlægger at starte en familie, og du eller andre familiemedlemmer er blevet diagnosticeret med Becker muskeldystrofi

Genetisk rådgivning kan rådes, hvis der er en familiehistorie af Becker muskeldystrofi.

Godartet pseudohypertrofisk muskeldystrofi; Beckers dystrofi

• Overfladiske forreste muskler
• Dybe forreste muskler
• Sener og muskler
• Underbenmuskler

Amato AA. Forstyrrelser i skeletmuskulaturen. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradleys neurologi i klinisk praksis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 110.

Bharucha-Goebel DX. Muskeldystrofi. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 627.

Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. Opsummering af øvelsesretningslinje: kortikosteroidbehandling af Duchenne muskeldystrofi: rapport fra Guideline Development Subcommittee af American Academy of Neurology. Neurologi. 2016; 86 (5): 465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

Selcen D. Muskelsygdomme. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 26. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 393.