BRCA1 og BRCA2 gentest

BRCA1- og BRCA2-gentesten er en blodprøve, der kan fortælle dig, om du har en højere risiko for at få kræft. Navnet BRCA kommer fra de to første bogstaver i brøst ca.ncer.

BRCA1 og BRCA2 er gener, der undertrykker ondartede tumorer (kræft) hos mennesker. Når disse gener ændres (bliver muteret), undertrykker de ikke tumorer, som de burde. Så folk med BRCA1- og BRCA2-genmutationer har en højere risiko for at få kræft.

Kvinder med denne mutation har større risiko for at få brystkræft eller kræft i æggestokkene. Mutationer kan også øge en kvindes risiko for at udvikle sig:

• Livmoderhalskræft
• Livmoderhalskræft
• Tyktarmskræft
• Kræft i bugspytkirtlen
• Galdeblære kræft eller galdegangskræft
• Mavekræft
• Melanom

Mænd med denne mutation er også mere tilbøjelige til at få kræft. Mutationer kan øge en mands risiko for at udvikle:

• Brystkræft
• Kræft i bugspytkirtlen
• Testikelkræft
• Prostatakræft

Kun ca. 5% af brystkræft og 10 til 15% af kræft i æggestokkene er forbundet med BRCA1- og BRCA2-mutationer.

Før du testes, skal du tale med en genetisk rådgiver for at lære mere om testene og risiciene og fordelene ved testning.

Hvis du har et familiemedlem med brystkræft eller æggestokkræft, skal du finde ud af, om personen er blevet testet for BRCA1- og BRCA2-mutationen. Hvis denne person har mutationen, kan du også overveje at blive testet.

En person i din familie kan have BRCA1- eller BRCA2-mutationen, hvis:

• To eller flere nære slægtninge (forældre, søskende, børn) har brystkræft inden 50 år
• En mandlig slægtning har brystkræft
• En kvindelig slægtning har både bryst- og æggestokkræft
• To pårørende har kræft i æggestokkene
• Du er af østeuropæisk (Ashkenazi) jødisk herkomst, og en nær slægtning har bryst- eller æggestokkræft

Du har en meget lav chance for at få BRCA1- eller BRCA2-mutationen, hvis:

• Du har ikke en slægtning, der havde brystkræft inden 50 år
• Du har ikke en slægtning, der havde kræft i æggestokkene
• Du har ikke en slægtning, der havde mandlig brystkræft

Inden testen er færdig, skal du tale med en genetisk rådgiver for at beslutte, om du skal have testen.

• Medbring din sygehistorie, familiens sygehistorie og spørgsmål.
• Du vil måske gerne have nogen med dig til at lytte og tage noter. Det er svært at høre og huske alt.

Hvis du beslutter dig for at blive testet, sendes din blodprøve til et laboratorium, der har specialiseret sig i genetisk testning. Det laboratorium vil teste dit blod for BRCA1- og BRCA2-mutationerne. Det kan tage uger eller måneder at få testresultaterne.

Når testresultaterne er tilbage, forklarer den genetiske rådgiver resultaterne, og hvad de betyder for dig.

Et positivt testresultat betyder, at du har arvet BRCA1- eller BRCA2-mutationen.

• Dette betyder ikke, at du har kræft, eller endda at du vil få kræft. Dette betyder, at du har en højere risiko for at få kræft.
• Dette betyder også, at du kan eller kunne have givet denne mutation videre til dine børn. Hver gang du får et barn, er der en 1 ud af 2 chance for, at dit barn får den mutation, du har.

Når du ved, at du har større risiko for at udvikle kræft, kan du beslutte, om du vil gøre noget anderledes.

• Det kan være en god idé at blive screenet for kræft oftere, så den kan blive fanget tidligt og behandlet.
• Der kan være medicin, du kan tage, der kan reducere din chance for at få kræft.
• Du kan vælge at have en operation for at fjerne dine bryster eller æggestokke.

Ingen af ​​disse forholdsregler garanterer, at du ikke får kræft.

Hvis dit testresultat for BRCA1- og BRCA2-mutationerne er negativt, vil den genetiske rådgiver fortælle dig, hvad dette betyder. Din familiehistorie hjælper den genetiske rådgiver med at forstå et negativt testresultat.

Et negativt testresultat betyder ikke, at du ikke får kræft. Det kan betyde, at du har samme risiko for at få kræft som mennesker, der ikke har denne mutation.

Sørg for at diskutere alle resultater af dine tests, endda negative resultater, med din genetiske rådgiver.

Brystkræft - BRCA1 og BRCA2; Ovariecancer - BRCA1 og BRCA2

Moyer VA; US Task Force for forebyggende tjenester. Risikovurdering, genetisk rådgivning og genetisk testning af BRCA-relateret kræft hos kvinder: US Preventive Services Task Force anbefaling. Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

National Cancer Institute websted. BRCA-mutationer: kræftrisiko og genetisk testning. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Opdateret 30. januar 2018. Adgang til 5. august 2019.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Kræftgenetik og genomik. I: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompson og Thompson Genetics in Medicine. 8. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 15.

• Brystkræft
• Genetisk testning
• Livmoderhalskræft