Arvelig ovalocytose

Arvelig ovalocytose er en sjælden tilstand, der overføres gennem familier (arvet). Blodcellerne er ovale i stedet for runde. Det er en form for arvelig elliptocytose.

Ovalocytose findes hovedsagelig i sydøstasiatiske befolkninger.

Nyfødte spædbørn med ovalocytose kan have anæmi og gulsot. Voksne viser oftest ikke symptomer.

En undersøgelse foretaget af din sundhedsudbyder kan vise en forstørret milt.

Denne tilstand diagnosticeres ved at se på formen af ​​blodlegemer under et mikroskop. Følgende tests kan også udføres:

• Komplet blodtælling (CBC) for at kontrollere for anæmi eller ødelæggelse af røde blodlegemer
• Blodudstrygning for at bestemme celleform
• Bilirubinniveau (kan være højt)
• Lactatdehydrogenase-niveau (kan være højt)
• Ultralyd i underlivet (kan vise galdesten)

I alvorlige tilfælde kan sygdommen behandles ved fjernelse af milten (splenektomi).

Tilstanden kan være forbundet med galdesten eller nyreproblemer.

Ovalocytose - arvelig

• Blodceller

Gallagher PG. Hæmolytiske anæmi: røde blodlegemer og metaboliske defekter. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 26. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 152.

Gallagher PG. Forstyrrelser i røde blodlegemer. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Red. Hæmatologi: Grundlæggende principper og praksis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Arvelig elliptocytose, arvelig pyropoikilocytose og relaterede lidelser. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 486.