Gauchers sygdom

Gauchers sygdom er en sjælden genetisk lidelse, hvor en person mangler et enzym kaldet glucocerebrosidase (GBA).

Gauchers sygdom er sjælden i den generelle befolkning. Folk i øst- og centraleuropæisk (Ashkenazi) jødisk arv er mere tilbøjelige til at have denne sygdom.

Det er en autosomal recessiv sygdom. Dette betyder, at både mor og far skal sende en unormal kopi af sygdomsgenet til deres barn for at barnet kan udvikle sygdommen. En forælder, der bærer en unormal kopi af genet, men ikke har sygdommen, kaldes en lydløs bærer.

Manglen på GBA får skadelige stoffer til at opbygges i leveren, milten, knoglerne og knoglemarven. Disse stoffer forhindrer celler og organer i at fungere korrekt.

Der er tre hovedundertyper af Gauchers sygdom:

• Type 1 er mest almindelig. Det involverer knoglesygdom, anæmi, en forstørret milt og lave blodplader (trombocytopeni). Type 1 påvirker både børn og voksne. Det er mest almindeligt i den jødiske befolkning i Ashkenazi.
• Type 2 begynder normalt i barndommen med svær neurologisk involvering. Denne form kan føre til hurtig, tidlig død.
• Type 3 kan forårsage lever-, milt- og hjerneproblemer. Mennesker med denne type kan leve ind i voksenalderen.

Blødning på grund af lavt antal blodplader er det mest almindelige symptom, der ses ved Gauchers sygdom. Andre symptomer kan omfatte:

• Knoglesmerter og brud
• Kognitiv svækkelse (nedsat tænkeevne)
• Let blå mærker
• Forstørret milt
• Forstørret lever
• Træthed
• Hjerteventilproblemer
• Lungesygdom (sjælden)
• Krampeanfald
• Alvorlig hævelse ved fødslen
• Hudændringer

Sundhedsudbyderen udfører en fysisk undersøgelse og spørger om symptomerne.

Følgende tests kan udføres:

• Blodprøve for at se efter enzymaktivitet
• Knoglemarvsaspiration
• Biopsi af milten
• MR
• CT
• Røntgen af ​​skeletet
• Genetisk test

Gauchers sygdom kan ikke helbredes. Men behandlinger kan hjælpe med at kontrollere og kan forbedre symptomerne.

Medicin kan gives til:

• Udskift den manglende GBA (enzymudskiftningsterapi) for at reducere miltstørrelse, knoglesmerter og forbedre trombocytopeni.
• Begræns produktionen af ​​fede kemikalier, der opbygges i kroppen.

Andre behandlinger inkluderer:

• Medicin mod smerte
• Kirurgi for knogle- og ledproblemer eller for at fjerne milten
• Blodtransfusioner

Disse grupper kan give mere information om Gauchers sygdom:

• National Gaucher Foundation - www.gaucherdisease.org
• Nationalbibliotek for medicin, genetik Hjemreference - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• National Organization for Rare Diseases - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-dease

Hvor godt en person klarer sig, afhænger af deres undertype af sygdommen. Den infantile form af Gauchers sygdom (type 2) kan føre til tidlig død. De mest berørte børn dør inden 5 år.

Voksne med Gauchers sygdom type 1 kan forvente normal forventet levetid med enzymerstatningsterapi.

Komplikationer af Gauchers sygdom kan omfatte:

• Krampeanfald
• Anæmi
• Trombocytopeni
• Knogleproblemer

Genetisk rådgivning anbefales til potentielle forældre med en familiehistorie af Gauchers sygdom. Test kan afgøre, om forældre bærer genet, der kan overføre Gauchers sygdom. En prænatal test kan også fortælle, om en baby i livmoderen har Gauchers syndrom.

Glucocerebrosidase-mangel; Glucosylceramidase-mangel; Lysosomal opbevaringssygdom - Gaucher

• Knoglemarvsaspiration
• Gaucher celle - mikrofotografi
• Gaucher-celle - mikrofotografi # 2
• Hepatosplenomegali

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Mangler i metabolisme af lipider. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 104.

Krasnewich DM, Sidransky E. Lysosomal opbevaringssygdomme. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 26. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 197.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Medfødte stofskiftefejl. I: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, red. Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics. 16. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: kap. 18.