Faktor VII-mangel

Faktor VII (syv) mangel er en lidelse forårsaget af mangel på et protein kaldet faktor VII i blodet. Det fører til problemer med blodkoagulation (koagulation).

Når du bløder, finder en række reaktioner sted i kroppen, der hjælper med at dannes blodpropper. Denne proces kaldes koagulationskaskaden. Det involverer specielle proteiner kaldet koagulation eller koagulationsfaktorer. Du kan have en større chance for blødning, hvis en eller flere af disse faktorer mangler eller ikke fungerer som de skal.

Faktor VII er en sådan koagulationsfaktor. Faktor VII-mangel løber i familier (arvet) og er meget sjælden. Begge forældre skal have genet til at overføre lidelsen til deres børn. En familiehistorie af en blødningsforstyrrelse kan være en risikofaktor.

Faktor VII-mangel kan også skyldes en anden tilstand eller anvendelse af visse lægemidler. Dette kaldes erhvervet faktor VII-mangel. Det kan være forårsaget af:

• Lavt vitamin K (nogle babyer er født med vitamin K-mangel)
• Alvorlig leversygdom
• Brug af medicin, der forhindrer koagulation (antikoagulantia såsom warfarin)

Symptomerne kan omfatte et af følgende:

• Blødning fra slimhinder
• Blødning i leddene
• Blødning i muskler
• Blå mærker let
• Kraftig menstruationsblødning
• Næseblod, der ikke stopper let
• Navlestrengsblødning efter fødslen

Test, der kan udføres, inkluderer:

• Delvis tromboplastintid (PTT)
• Plasma faktor VII aktivitet
• Protrombintid (PT)
• Blandingsundersøgelse, en speciel PTT-test for at bekræfte faktor VII-mangel

Blødning kan kontrolleres ved at få intravenøs (IV) infusioner af normalt plasma, koncentrater af faktor VII eller genetisk produceret (rekombinant) faktor VII.

Du har brug for hyppig behandling under blødningsepisoder, fordi faktor VII ikke varer længe inde i kroppen. En form for faktor VII kaldet NovoSeven kan også bruges.

Hvis du har faktor VII-mangel på grund af mangel på K-vitamin, kan du tage dette vitamin gennem munden, gennem injektioner under huden eller gennem en vene (intravenøst).

Hvis du har denne blødningsforstyrrelse, skal du sørge for at:

• Fortæl dine sundhedsudbydere, inden du har nogen form for procedure, herunder kirurgi og tandarbejde.
• Fortæl dine familiemedlemmer, fordi de måske har den samme lidelse, men ikke kender den endnu.

Disse ressourcer kan give mere information om faktor VII-mangel:

• National Hemophilia Foundation: Andre faktormangler - www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Other-Factor- Mangler
• National Organisation for Rare Disorders - rarediseases.org/rare-diseases/factor-vii-deficiency
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/factor-vii-deficiency

Du kan forvente et godt resultat med korrekt behandling.

Arvelig faktor VII-mangel er en livslang tilstand.

Udsigterne for erhvervet faktor VII-mangel afhænger af årsagen. Hvis det er forårsaget af leversygdom, afhænger resultatet af, hvor godt din leversygdom kan behandles. At tage vitamin K-tilskud behandler vitamin K-mangel.

Komplikationer kan omfatte:

• Overdreven blødning (blødning)
• Slagtilfælde eller andre problemer i nervesystemet fra blødning i centralnervesystemet
• Fællesproblemer i alvorlige tilfælde, når blødning ofte sker

Få straks behandling, hvis du har svær, uforklarlig blødning.

Der er ingen kendt forebyggelse for arvelig faktor VII-mangel. Når mangel på K-vitamin er årsagen, kan det være nyttigt at bruge K-vitamin.

Proconvertin-mangel; Ekstrinsisk faktormangel; Serumprothrombinomdannelsesacceleratormangel; Alexander sygdom

• Blodproppdannelse
• Blodpropper

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Sjældne mangler ved koagulationsfaktor. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Red. Hæmatologi: Grundlæggende principper og praksis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 137.

Hall JE. Hæmostase og blodkoagulation. I Hall JE, red. Guyton and Hall Textbook of Medical Physiology. 13. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 37.

Ragni MV. Hæmoragiske lidelser: mangler ved koagulationsfaktor. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 25. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap. 174.