Faktor XII (Hageman faktor) mangel

Faktor XII-mangel er en arvelig lidelse, der påvirker et protein (faktor XII), der er involveret i blodkoagulation.

Når du bløder, finder en række reaktioner sted i kroppen, der hjælper med at dannes blodpropper. Denne proces kaldes koagulationskaskaden. Det involverer specielle proteiner kaldet koagulations- eller koagulationsfaktorer. Du kan have en større chance for blødning, hvis en eller flere af disse faktorer mangler eller ikke fungerer som de skal.

Faktor XII er en sådan faktor. Mangel på denne faktor får dig ikke til at bløde unormalt. Men blodet tager længere tid end normalt at størkne i et reagensglas.

Faktor XII-mangel er en sjælden arvelig lidelse.

Der er normalt ingen symptomer.

Faktor XII-mangel findes oftest, når koagulationstest udføres til rutinemæssig screening.

Test kan omfatte:

• Faktor XII-analyse for at måle aktiviteten af ​​faktor XII
• Delvis tromboplastintid (PTT) for at kontrollere, hvor lang tid det tager for blod at størkne
• Blandingsundersøgelse, en speciel PTT-test for at bekræfte faktor XII-mangel

Behandling er normalt ikke nødvendig.

Disse ressourcer kan give mere information om faktor XII-mangel:

• National Hemophilia Foundation - www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Other-Factor-Deficiencies/Factor-XII
• National Organisation for Rare Disorders - rarediseases.org/rare-diseases/factor-xii-deficiency
• NIH genetiske og sjældne sygdomsinformationscenter - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6558/factor-xii-deficiency

Resultatet forventes at være godt uden behandling.

Der er normalt ingen komplikationer.

Sundhedsudbyderen opdager normalt denne tilstand, når han kører andre laboratorietests.

Dette er en arvelig lidelse. Der er ingen kendt måde at forhindre det på.

F12-mangel; Hageman faktor mangel; Hageman træk; HAF-mangel

• Blodpropper

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Sjældne mangler ved koagulationsfaktor. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Red. Hæmatologi: Grundlæggende principper og praksis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 137.

Hall JE. Hæmostase og blodkoagulation. I: Hall JE, red. Guyton and Hall Textbook of Medical Physiology. 13. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 37.

Ragni MV. Hæmoragiske lidelser: mangler ved koagulationsfaktor. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 25. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap. 174.