Essentiel trombocytæmi

Essentiel trombocytæmi (ET) er en tilstand, hvor knoglemarven producerer for mange blodplader. Blodplader er en del af blodet, der hjælper med blodpropper.

ET skyldes en overproduktion af blodplader. Da disse blodplader ikke fungerer normalt, er blodpropper og blødning almindelige problemer. Ubehandlet forværres ET over tid.

ET er en del af en gruppe af tilstande kendt som myeloproliferative lidelser. Andre inkluderer:

• Kronisk myelogen leukæmi (kræft, der starter i knoglemarven)
• Polycythemia vera (knoglemarvssygdom, der fører til en unormal stigning i antallet af blodlegemer)
• Primær myelofibrose (lidelse i knoglemarven, hvor margen erstattes af fibrøst arvæv)

Mange mennesker med ET har en mutation af et gen (JAK2, CALR eller MPL).

ET er mest almindeligt hos middelaldrende mennesker. Det kan også ses hos yngre mennesker, især kvinder under 40 år.

Symptomer på blodpropper kan omfatte et af følgende:

• Hovedpine (mest almindelig)
• Prikken, kulde eller blåhed i hænder og fødder
• Følelse af svimmelhed eller svimmelhed
• Visionsproblemer
• Mini-slagtilfælde (forbigående iskæmiske anfald) eller slagtilfælde

Hvis blødning er et problem, kan symptomerne omfatte et af følgende:

• Let blå mærker og næseblod
• Blødning fra mave-tarmkanalen, luftvejene, urinvejen eller huden
• Blødning fra tandkødet
• Langvarig blødning fra kirurgiske procedurer eller fjernelse af tænder

Det meste af tiden findes ET gennem blodprøver udført for andre sundhedsmæssige problemer, før symptomer opstår.

Din sundhedsudbyder bemærker muligvis en forstørret lever eller milt ved fysisk undersøgelse. Du kan også have unormal blodgennemstrømning i tæer eller fødder, der forårsager hudskader i disse områder.

Andre tests kan omfatte:

• Knoglemarvsbiopsi
• Komplet blodtal (CBC)
• Genetiske tests (for at se efter en ændring i JAK2-, CALR- eller MPL-genet)
• Urinsyreniveau

Hvis du har livstruende komplikationer, kan du have en behandling kaldet blodpladeferese. Det reducerer hurtigt blodplader i blodet.

Langsigtet medicin bruges til at nedsætte antallet af blodplader for at undgå komplikationer. De mest almindelige anvendte lægemidler inkluderer hydroxyurinstof, interferon-alfa eller anagrelid. Hos nogle mennesker med en JAK2-mutation kan der anvendes specifikke hæmmere af JAK2-proteinet.

Hos mennesker, der har en høj risiko for koagulation, kan aspirin i en lav dosis (81 til 100 mg pr. Dag) nedsætte koagulationsepisoder.

Mange mennesker har ikke brug for nogen behandling, men de skal følges nøje af deres udbyder.

Resultaterne kan variere. De fleste mennesker kan gå i lange perioder uden komplikationer og have en normal levetid. Hos et lille antal mennesker kan komplikationer fra blødning og blodpropper forårsage alvorlige problemer.

I sjældne tilfælde kan sygdommen skifte til akut leukæmi eller myelofibrose.

Komplikationer kan omfatte:

• Akut leukæmi eller myelofibrose
• Alvorlig blødning (blødning)
• Slagtilfælde, hjerteanfald eller blodpropper i hænder eller fødder

Ring til din udbyder, hvis:

• Du har uforklarlig blødning, der fortsætter længere end den burde.
• Du bemærker brystsmerter, smerter i benene, forvirring, svaghed, følelsesløshed eller andre nye symptomer.

Primær trombocytæmi; Essentiel trombocytose

• Blodceller

Mascarenhas J, Iancu-Rubin C, Kremyanskaya M, Najfeld V, Hoffman R. Essentiel trombocytæmi. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Red. Hæmatologi: Grundlæggende principper og praksis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 69.

Tefferi A. Polycythemia vera, essentiel trombocytæmi og primær myelofibrose. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 25. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitel 166.